CF Genetics: Bawo ni Awọn Jiini Rẹ Ṣe Kan Itọju Rẹ

Akoonu

• Bawo ni awọn iyipada jiini ṣe fa CF?
• Awọn iru awọn iyipada le fa CF?
• Bawo ni awọn iyipada jiini ṣe ni ipa awọn aṣayan itọju?
• Bawo ni MO ṣe le mọ boya itọju kan tọ fun ọmọ mi?
• Gbigbe

Ti ọmọ rẹ ba ni cystic fibrosis (CF), lẹhinna awọn Jiini wọn ni ipa ninu ipo wọn. Awọn Jiini pato ti o fa CF wọn yoo tun kan awọn oriṣi oogun ti o le ṣiṣẹ fun wọn. Ti o ni idi ti o ṣe pataki pupọ lati ni oye apakan awọn Jiini ti o ṣiṣẹ ni CF nigba ṣiṣe awọn ipinnu nipa ilera ilera ọmọ rẹ.

Bawo ni awọn iyipada jiini ṣe fa CF?

CF jẹ nipasẹ awọn iyipada ninu olutọsọna ihuwasi transmembrane cystic fibrosis (CFTR) jiini. Jiini yii jẹ oniduro fun iṣelọpọ awọn ọlọjẹ CFTR. Nigbati awọn ọlọjẹ wọnyi ba n ṣiṣẹ daradara, wọn ṣe iranlọwọ lati ṣakoso ṣiṣan awọn fifa ati iyọ sinu ati jade sẹẹli.

Gẹgẹbi Cystic Fibrosis Foundation (CFF), awọn onimo ijinlẹ sayensi ti ṣe idanimọ diẹ sii ju awọn oriṣi 1,700 oriṣiriṣi awọn iyipada ninu jiini ti o le fa CF. Lati dagbasoke CF, ọmọ rẹ gbọdọ jogun awọn ẹda idapo meji ti awọn CFTR pupọ - ọkan lati ọdọ obi ti ibi kọọkan.

O da lori iru pato awọn iyipada ẹda ti ọmọ rẹ ni, wọn le ni agbara lati ṣe awọn ọlọjẹ CFTR. Ni awọn ẹlomiran miiran, wọn le ṣe awọn ọlọjẹ CFTR ti ko ṣiṣẹ daradara. Awọn abawọn wọnyi fa ki imu mu kọ soke ninu awọn ẹdọforo wọn ki o fi wọn sinu eewu awọn ilolu.

Awọn iru awọn iyipada le fa CF?

Awọn onimo ijinle sayensi ti ṣe agbekalẹ awọn ọna oriṣiriṣi lati ṣe lẹtọ awọn iyipada ninu CFTR jiini. Wọn ṣe lẹsẹsẹ lọwọlọwọ CFTR awọn iyipada pupọ si awọn ẹgbẹ marun, da lori awọn iṣoro ti wọn le fa:

• Kilasi 1: awọn iyipada iṣelọpọ amuaradagba
• Kilasi 2: awọn iyipada processing amuaradagba
• Kilasi 3: awọn iyipada iloro
• Kilasi 4: awọn iyipada adaṣe
• Kilasi 5: awọn iyipada amuaradagba ti ko to

Awọn oriṣi pato ti awọn iyipada ẹda ti ọmọ rẹ le ni ipa awọn aami aisan ti wọn dagbasoke. O tun le ni ipa awọn aṣayan itọju wọn.

Bawo ni awọn iyipada jiini ṣe ni ipa awọn aṣayan itọju?

Ni awọn ọdun aipẹ, awọn oluwadi ti bẹrẹ lati baamu oriṣiriṣi awọn oogun oogun si awọn oriṣi awọn iyipada ninu CFTR jiini. Ilana yii ni a mọ bi theratyping. O le ṣe iranlọwọ iranlọwọ fun dokita ọmọ rẹ lati pinnu iru eto itọju ti o dara julọ fun wọn.

Ti o da lori ọjọ-ori ọmọ rẹ ati awọn jiini, dokita wọn le ṣe ilana modulator CFTR kan. Kilasi ti oogun yii le ṣee lo lati tọju diẹ ninu awọn eniyan pẹlu CF. Awọn iru pato ti awọn modulators CFTR nikan ṣiṣẹ fun awọn eniyan pẹlu awọn oriṣi pato ti CFTR awọn iyipada pupọ.

Nitorinaa, US Food and Drug Administration (FDA) ti fọwọsi awọn itọju imularada mẹta CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

O fẹrẹ to 60 ida ọgọrun eniyan ti o ni CF le ni anfani lati ọkan ninu awọn oogun wọnyi, Ijabọ CFF. Ni ọjọ iwaju, awọn onimo ijinlẹ sayensi nireti lati dagbasoke awọn itọju imularada CFTR miiran ti o le ṣe anfani fun eniyan diẹ sii.

Bawo ni MO ṣe le mọ boya itọju kan tọ fun ọmọ mi?

Lati kọ ẹkọ ti ọmọ rẹ ba le ni anfani lati modulator CFTR tabi itọju miiran, ba dọkita wọn sọrọ. Ni awọn ọrọ miiran, dokita wọn le paṣẹ awọn idanwo lati ni imọ siwaju sii nipa ipo ọmọ rẹ ati bi wọn ṣe le ṣe si oogun naa.

Ti awọn onitumọ CFTR ko baamu deede fun ọmọ rẹ, awọn itọju miiran wa. Fun apẹẹrẹ, dokita wọn le fun ni aṣẹ:

• imu tinrin
• bronchodilatorer
• egboogi
• awọn ensaemusi ti ngbe ounjẹ

Ni afikun si ṣiṣe ilana awọn oogun, ẹgbẹ ilera ọmọ rẹ le kọ ọ bi o ṣe le ṣe awọn ilana imukuro atẹgun (ACT) lati tu kuro ki o si mu imun kuro lati awọn ẹdọforo ọmọ rẹ.

Gbigbe

Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn iyipada ẹda le fa CF. Awọn oriṣi pato ti awọn iyipada jiini ti ọmọ rẹ ni le ni agba awọn aami aisan wọn ati eto itọju. Lati ni imọ siwaju sii nipa awọn aṣayan itọju ọmọ rẹ, ba dọkita wọn sọrọ. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, dokita wọn yoo ṣeduro idanwo jiini.