Bii o ṣe le ṣe idanimọ ati tọju dystrophy myotonic

Akoonu

• Awọn oriṣi dystrophy myotonic
• Awọn aami aisan ti dystrophy myotonic
• Itọju fun dystrophy myotonic

Dystrophy Myotonic jẹ arun jiini ti a tun mọ ni arun Steinert, ti o jẹ ẹya iṣoro ninu isinmi awọn iṣan lẹhin iyọkuro kan. Diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan ti o ni arun yii ni o ṣoro lati ṣii ilẹkun ẹnu-ọna tabi da gbigbi ọwọ mu, fun apẹẹrẹ.

Dystrophy Myotonic le farahan ararẹ ni awọn akọ ati abo, ni igbagbogbo julọ ni awọn ọdọ. Awọn iṣan ti o ni ipa julọ pẹlu awọn ti oju, ọrun, ọwọ, ẹsẹ ati awọn iwaju.

Ni diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan o le farahan ni ọna ti o nira, fifa awọn iṣẹ iṣan, ati fifihan ireti igbesi aye ti awọn ọdun 50 nikan, lakoko ti o wa ninu awọn miiran o le farahan ni ọna irẹlẹ, eyiti o ṣe afihan ailera iṣan nikan.

Awọn oriṣi dystrophy myotonic

Ti pin dystrophy Myotonic si awọn oriṣi mẹrin:

•  Bibo: Awọn aami aisan han lakoko oyun, nibi ti ọmọ kekere ti ni ọmọ inu oyun. Laipẹ lẹhin ibimọ ọmọ naa farahan awọn iṣoro mimi ati ailagbara iṣan.
• Ìkókó: Ninu iru dystrophy myotonic yii, ọmọ naa ndagba deede ni awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye, ṣiṣafihan awọn aami aiṣan ti arun laarin ọdun 5 ati 10 ọdun.
•  Ayebaye: Iru dystrophy myotonic yii ṣe afihan ara rẹ nikan ni agbalagba.
•  Imọlẹ: Awọn ẹni-kọọkan pẹlu dystrophy myotonic myotonic ko mu eyikeyi ailagbara iṣan, nikan ailagbara kekere ti o le ṣakoso.

Awọn idi ti dystrophy myotonic ni ibatan si awọn iyipada jiini ti o wa lori chromosome 19. Awọn iyipada wọnyi le pọ si lati iran de iran, ti o mu ki ifihan ti o nira julọ ti arun na wa.

Awọn aami aisan ti dystrophy myotonic

Awọn aami aisan akọkọ ti dystrophy myotonic ni:

• Atrophy iṣan;
• Irun ori iwaju;
• Ailera;
• Opolo;
• Awọn iṣoro lati jẹun;
• Iṣoro mimi;
• Awọn isun omi;
• Awọn iṣoro lati sinmi iṣan kan lẹhin ihamọ;
• Awọn iṣoro lati sọrọ;
• Somnolence;
• Àtọgbẹ;
• Awọn aiṣedede;
• Awọn rudurudu ti oṣu.

Ti o da lori ibajẹ arun na, lile ti o fa nipasẹ awọn ayipada chromosomal le ṣe adehun awọn iṣan pupọ, ti o yori si ẹni kọọkan si iku ṣaaju ọjọ-ori 50. Awọn ẹni-kọọkan pẹlu fọọmu ti o ni irẹlẹ ti aisan yii ni ailagbara iṣan nikan.

A ṣe ayẹwo idanimọ nipasẹ akiyesi awọn aami aisan ati awọn idanwo jiini, eyiti o ṣe awari awọn ayipada ninu awọn krómósómù.

Itọju fun dystrophy myotonic

Awọn aami aisan le dinku pẹlu lilo awọn oogun bii phenytoin, quinine ati nifedipine ti o dinku lile agara ati irora ti o fa nipasẹ dystrophy myotonic.

Ọna miiran lati ṣe igbega didara igbesi aye ti awọn ẹni-kọọkan wọnyi jẹ nipasẹ itọju ti ara, eyiti o pese ibiti o dara julọ ti iṣipopada, agbara iṣan ati iṣakoso ara.

Itọju fun dystrophy myotonic jẹ multimodal, pẹlu oogun ati itọju ti ara. Awọn oogun pẹlu Phenytoin, Quinine, Procainamide tabi Nifedipine eyiti o ṣe iranlọwọ lile lile ati irora ti o fa nipasẹ arun naa.

Itọju ailera ni ifọkansi lati mu didara igbesi aye ti awọn alaisan pẹlu dystrophy myotonic, n pese agbara iṣan ti o pọ si, ibiti o ti lọ ati iṣọkan.