Dystrophy iṣan mushen: ohun ti o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe
• 1. Lilo awọn oogun
• 2. Awọn akoko itọju ailera
• Kini ireti aye
• Awọn ilolu ti o wọpọ julọ
• Kini o fa iru dystrophy yii

Duchenne dystrophy iṣan jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o kan awọn ọkunrin nikan ati pe o jẹ aisi aini ti amuaradagba ninu awọn iṣan, ti a mọ ni dystrophin, eyiti o ṣe iranlọwọ lati jẹ ki awọn sẹẹli iṣan ni ilera. Nitorinaa, aisan yii n fa irẹwẹsi ilọsiwaju ti gbogbo musculature ti ara, eyiti o jẹ ki o nira siwaju sii fun ọmọ lati de awọn ami pataki idagbasoke, bii ijoko, iduro tabi rin.

Ni ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ, a mọ idanimọ yii nikan lẹhin ọdun 3 tabi 4 nigbati ọmọ ba ni awọn ayipada ni ọna ti nrin, ṣiṣe, gigun awọn pẹtẹẹsì tabi dide lati ilẹ, nitori awọn agbegbe ti o kan akọkọ ni awọn ibadi, itan ati ejika. Pẹlu ọjọ-ori ti o ndagba, arun na kan awọn iṣan diẹ sii ati pe ọpọlọpọ awọn ọmọde ni igbẹkẹle lori kẹkẹ-kẹkẹ ni ayika ọdun 13.

Duchenne dystrophy iṣan ko ni imularada, ṣugbọn itọju rẹ ṣe iranlọwọ lati dẹkun idagbasoke arun naa, ṣakoso awọn aami aisan ati idilọwọ ibẹrẹ awọn ilolu, paapaa ni awọn aisan ọkan ati awọn ipele atẹgun. Nitorinaa, o ṣe pataki pupọ lati ni itọju pẹlu oniwosan ọmọ wẹwẹ tabi dokita miiran ti o ṣe amọja arun na.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn aami aiṣan akọkọ ti dystrophy muscular ti Duchenne jẹ idanimọ nigbagbogbo lati ọdun akọkọ ti igbesi aye ati titi di ọdun 6, nlọsiwaju ni ilọsiwaju lori awọn ọdun, titi, ni ayika ọdun 13, ọmọkunrin naa gbẹkẹle igbẹkẹ kẹkẹ.

Diẹ ninu awọn ami ati awọn aami aisan to wọpọ pẹlu:

• Agbara idaduro lati joko, duro tabi rin;
• Gbigbọn tabi nini iṣoro gígun pẹtẹẹsì tabi ṣiṣiṣẹ;
• Iwọn pọ si ninu awọn ọmọ malu, nitori rirọpo awọn sẹẹli iṣan pẹlu ọra;
• Isoro gbigbe awọn isẹpo rẹ, paapaa fifun ẹsẹ rẹ.

Lati ọdọ ọdọ, akọkọ awọn ilolu ti o nira pupọ ti arun le bẹrẹ lati farahan, eyun, iṣoro ninu mimi nitori irẹwẹsi ti diaphragm ati awọn iṣan mimi miiran, ati paapaa awọn iṣoro ọkan, nitori ailera ti iṣan ọkan.

Nigbati awọn ilolu bẹrẹ lati farahan, dokita le ṣe atunṣe itọju naa lati gbiyanju lati ni itọju awọn ilolu ati mu didara igbesi aye wa. Ni awọn ọran ti o nira julọ, ile-iwosan le paapaa jẹ pataki.

Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, oniwosan ọmọ wẹwẹ jẹ ifura ti dystrophy iṣan ti Duchenne nikan nipa ṣiṣe ayẹwo awọn ami ati awọn aami aisan ti a gbekalẹ lakoko idagbasoke.Sibẹsibẹ, wọn tun le ṣe lati ẹjẹ lati ṣe idanimọ iye diẹ ninu awọn ensaemusi kan, gẹgẹbi creatine phosphokinase (CPK), eyiti a tu silẹ sinu ẹjẹ nigbati iṣan ba wa.

Awọn idanwo jiini tun wa, eyiti o ṣe iranlọwọ lati de iwadii idanimọ diẹ sii, ati eyiti o wa awọn ayipada ninu awọn jiini ti o ni ẹri ibẹrẹ ti arun na.

Bawo ni itọju naa ṣe

Biotilẹjẹpe dystrophy ti iṣan ti Duchenne ko ni imularada, awọn itọju wa ti o ṣe iranlọwọ lati yago fun iyara rẹ ti o buruju ati eyiti o gba iṣakoso awọn aami aisan, ati hihan awọn ilolu. Diẹ ninu awọn itọju wọnyi pẹlu:

1. Lilo awọn oogun

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, itọju ti dystrophy iṣan ti Duchenne ni a ṣe pẹlu lilo awọn oogun corticosteroid gẹgẹbi prednisone, prednisolone tabi deflazacort. O yẹ ki a lo awọn oogun wọnyi fun igbesi aye, ati ni iṣe ti ṣiṣakoso ilana eto mimu, ṣiṣe bi egboogi-iredodo ati idaduro pipadanu iṣẹ iṣan.
Sibẹsibẹ, lilo pẹ fun awọn corticosteroids nigbagbogbo n fa ọpọlọpọ awọn ipa ẹgbẹ gẹgẹbi ifẹkufẹ ti o pọ si, ere iwuwo, isanraju, idaduro omi, osteoporosis, kukuru kukuru, haipatensonu ati àtọgbẹ, ati pe o yẹ ki o lo nikan labẹ abojuto dokita naa. Ṣayẹwo diẹ sii nipa kini awọn corticosteroids jẹ ati bi wọn ṣe kan ilera.

2. Awọn akoko itọju ailera

Awọn oriṣi ti itọju-ara deede ti a lo lati ṣe itọju dystrophy iṣan ti Duchenne jẹ ọkọ ayọkẹlẹ ati kinesiotherapy atẹgun ati hydrotherapy, eyiti o ṣe ifọkansi lati ṣe idaduro ailagbara lati rin, ṣetọju agbara iṣan, ṣe iyọda irora ati idilọwọ awọn ilolu atẹgun ati awọn egungun egungun.

Kini ireti aye

Ireti igbesi aye fun dystrophy muscular ti Duchenne wa laarin 16 ati 19 ọdun, sibẹsibẹ, pẹlu ilosiwaju ti oogun ati farahan ti awọn itọju tuntun ati itọju, ireti yii ti pọ si. Nitorinaa, eniyan ti o gba itọju ti dokita niyanju lati gbe le kọja ọdun 30 ati ni igbesi aye deede, pẹlu awọn ọran ti awọn ọkunrin ti o wa ju ọdun 50 lọ pẹlu arun na.

Awọn ilolu ti o wọpọ julọ

Awọn ilolu akọkọ ti o waye nipasẹ dystrophy iṣan ti Duchenne ni:

• Scoliosis ti o nira;
• Iṣoro mimi;
• Àìsàn òtútù àyà;
• Insufficiency aisan okan;
• Isanraju tabi aijẹ aito.

Ni afikun, awọn alaisan ti o ni dystrophy yii le ni iriri ifasẹhin ti ọpọlọ dede, ṣugbọn iwa yii ko ni asopọ si iye akoko tabi idibajẹ ti aisan naa.

Kini o fa iru dystrophy yii

Gẹgẹbi arun jiini, dystrophy iṣan ti Duchenne ṣẹlẹ nigbati iyipada kan waye ni ọkan ninu awọn Jiini ti o ni idaamu fun kiko ara lati ṣe agbekalẹ amuaradagba dystrophin, ẹda DMD. Amuaradagba yii ṣe pataki pupọ nitori pe o ṣe iranlọwọ fun awọn sẹẹli iṣan lati wa ni ilera ni akoko pupọ, daabo bo wọn lati awọn ipalara ti o fa nipa didena iṣan deede ati isinmi.

Nitorinaa, nigbati jiini DMD ba yipada, ko ṣe agbejade amuaradagba ati awọn isan pari irẹwẹsi ati ijiya awọn ipalara lori akoko. Amuaradagba yii jẹ pataki mejeeji fun awọn isan ti o ṣe ilana iṣipopada, bakanna fun fun iṣan ọkan.