Awọn idanwo Arun isalẹ

Akoonu

• Kini awọn idanwo aarun isalẹ?
• Kini awọn idanwo ti a lo fun?
• Kini idi ti Mo nilo idanwo Down syndrome?
• Kini awọn oriṣiriṣi oriṣi ti awọn idanwo aisan isalẹ?
• Kini yoo ṣẹlẹ lakoko idanwo Aisan isalẹ?
• Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura silẹ fun awọn idanwo naa?
• Ṣe eyikeyi awọn eewu si awọn idanwo naa?
• Kini awọn abajade tumọ si?
• Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa awọn idanwo aarun isalẹ?
• Awọn itọkasi

Kini awọn idanwo aarun isalẹ?

Aisan isalẹ jẹ rudurudu ti o fa awọn ailera ọgbọn, awọn ẹya ti ara ọtọ, ati ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera. Iwọnyi le pẹlu awọn abawọn ọkan, pipadanu igbọran, ati arun tairodu. Aisan isalẹ jẹ iru rudurudu ti chromosome.

Awọn kromosomu jẹ awọn ẹya ara ti awọn sẹẹli rẹ ti o ni awọn Jiini rẹ. Jiini jẹ awọn apakan ti DNA ti o kọja lati iya ati baba rẹ. Wọn gbe alaye ti o ṣe ipinnu awọn ami iyasọtọ rẹ, gẹgẹbi giga ati awọ oju.

• Awọn eniyan deede ni awọn krómósómù 46, ti a pin si orisii 23, ninu sẹẹli kọọkan.
• Ọkan ninu awọn krómósómù kọọkan wa lati ọdọ iya rẹ, ati bata keji wa lati ọdọ baba rẹ.
• Ninu Aisan isalẹ, ẹda afikun ti kromosome 21 wa.
• Kromosomọ afikun naa ṣe ayipada ọna ti ara ati ọpọlọ ndagbasoke.

Aisan isalẹ, ti a tun pe ni trisomy 21, jẹ rudurudu ti chromosome ti o wọpọ julọ ni Amẹrika.

Ni awọn ọna meji ti o ṣọwọn ti Down syndrome, ti a pe ni trisomy mosaic 21 ati trisomy translocation 21, kromosome to pọ julọ ko han ni gbogbo sẹẹli. Awọn eniyan ti o ni awọn rudurudu wọnyi nigbagbogbo ni diẹ ti awọn abuda ati awọn iṣoro ilera ti o ni nkan ṣe pẹlu fọọmu ti o wọpọ ti Down syndrome.

Awọn idanwo ayẹwo aarun isalẹ fihan boya ọmọ rẹ ti a ko bi le ni iṣọn-ẹjẹ Down. Awọn iru awọn idanwo miiran jẹrisi tabi ṣe akoso idanimọ naa.

Kini awọn idanwo ti a lo fun?

A lo awọn idanwo aarun isalẹ lati ṣe iboju fun tabi iwadii aisan aarun isalẹ. Awọn idanwo ayẹwo aarun isalẹ ko ni eewu pupọ tabi ko si iwọ tabi ọmọ rẹ, ṣugbọn wọn ko le sọ fun ọ ni idaniloju boya ọmọ rẹ ni aisan isalẹ.

Awọn idanwo aisan lakoko oyun le jẹrisi tabi ṣe akoso idanimọ kan, ṣugbọn awọn idanwo ni eewu kekere ti o fa oyun.

Kini idi ti Mo nilo idanwo Down syndrome?

Ọpọlọpọ awọn olupese ilera ni iṣeduro iṣayẹwo aisan isalẹ ati / tabi awọn ayẹwo idanimọ fun awọn aboyun ti o jẹ ọdun 35 tabi agbalagba. Ọjọ ori iya kan jẹ ifosiwewe eewu akọkọ fun nini ọmọ kan ti o ni aami aisan Down. Ewu naa pọ si bi obinrin ṣe n dagba. Ṣugbọn o tun le wa ni eewu ti o ga julọ ti o ba ti ni ọmọ tẹlẹ pẹlu Down syndrome ati / tabi ni itan idile ti rudurudu naa.

Ni afikun, o le fẹ lati ni idanwo lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati mura ti awọn abajade ba fihan pe ọmọ rẹ le ni ailera Down. Mọ ni ilosiwaju le fun ọ ni akoko lati gbero fun itọju ilera ati awọn iṣẹ atilẹyin fun ọmọ ati ẹbi rẹ.

Ṣugbọn idanwo kii ṣe fun gbogbo eniyan. Ṣaaju ki o to pinnu lati ni idanwo, ronu bi iwọ yoo ṣe rilara ati ohun ti o le ṣe lẹhin kikọ awọn abajade naa. O yẹ ki o jiroro awọn ibeere rẹ ati awọn ifiyesi pẹlu alabaṣepọ rẹ ati olupese iṣẹ ilera rẹ.

Ti o ko ba ni idanwo lakoko oyun tabi fẹ lati jẹrisi awọn abajade ti awọn idanwo miiran, o le fẹ ki ọmọ rẹ ni idanwo ti o ba ni awọn aami aiṣan ti Down syndrome. Iwọnyi pẹlu:

• Flattened oju ati imu
• Awọn oju ti o ni iru eso almondi ti o rọ soke
• Awọn etí kekere ati ẹnu
• Awọn aami funfun funfun lori oju
• Ohun orin iṣan ti ko dara
• Idaduro idagbasoke

Kini awọn oriṣiriṣi oriṣi ti awọn idanwo aisan isalẹ?

Awọn oriṣi ipilẹ meji wa ti awọn idanwo aarun isalẹ: iṣayẹwo ati awọn idanwo idanimọ.

Ṣiṣayẹwo ailera aisan isalẹ pẹlu awọn idanwo wọnyi ti a ṣe lakoko oyun:

• Iyẹwo akọkọ oṣu mẹta pẹlu idanwo ẹjẹ ti o ṣayẹwo awọn ipele ti awọn ọlọjẹ kan ninu ẹjẹ iya. Ti awọn ipele ko ba ṣe deede, o tumọ si pe aye ti o ga julọ wa ti ọmọ nini Arun isalẹ. Ṣiṣayẹwo naa tun pẹlu olutirasandi, idanwo aworan ti o n wo ọmọ ti a ko bi fun awọn ami ti Down syndrome. A ṣe idanwo naa laarin ọsẹ 10 ati 14 ti oyun.
• Ṣiṣayẹwo oṣu mẹta keji. Iwọnyi jẹ awọn ayẹwo ẹjẹ ti o tun wa fun awọn nkan kan ninu ẹjẹ iya ti o le jẹ ami ti Down syndrome. Idanwo iboju mẹta kan n wa awọn nkan oriṣiriṣi mẹta. O ti ṣe laarin ọsẹ 16th ati 18th ti oyun. Idanwo iboju onigun mẹrin n wa awọn nkan oriṣiriṣi mẹrin ati pe o ṣe laarin ọsẹ 15th ati 20th ti oyun. Olupese rẹ le paṣẹ ọkan tabi mejeji ti awọn idanwo wọnyi.

Ti iṣayẹwo aisan aarun isalẹ rẹ fihan aye ti o ga julọ ti ailera Down, o le fẹ lati ṣe idanwo idanimọ lati jẹrisi tabi ṣe akoso idanimọ kan.

Awọn idanwo iwadii aisan ti a ṣe lakoko oyun pẹlu:

• Amniocentesis, eyiti o mu ayẹwo ti omi inu oyun, omi ti o yi ọmọ rẹ ti a ko bi gbe. Nigbagbogbo a ṣe laarin ọsẹ 15th ati 20th ti oyun.
• Iṣapẹẹrẹ villus Chorionic (CVS), eyi ti o mu ayẹwo lati ibi-ọmọ, ẹya ara ti o tọju ọmọ inu rẹ ninu ile-ọmọ rẹ. O maa n ṣe laarin ọsẹ 10 ati 13 ti oyun.
• Pharutaneous iṣapẹẹrẹ ẹjẹ umbilical (PUBS), eyiti o mu ẹjẹ lati inu okun. PUBS n fun ayẹwo ti o pe deede julọ ti aisan Down nigba oyun, ṣugbọn ko le ṣee ṣe titi di igba oyun, laarin ọsẹ 18 ati 22.

Ayẹwo aisan isalẹ lẹhin ibimọ:

Ọmọ rẹ le gba idanwo ẹjẹ ti o nwo awọn krómósómù rẹ. Idanwo yii yoo sọ fun ọ ni idaniloju boya ọmọ rẹ ni aisan isalẹ.

Kini yoo ṣẹlẹ lakoko idanwo Aisan isalẹ?

Lakoko idanwo ẹjẹ, ọjọgbọn ilera kan yoo gba ayẹwo ẹjẹ lati iṣọn kan ni apa rẹ, ni lilo abẹrẹ kekere kan. Lẹhin ti a fi sii abẹrẹ, iye ẹjẹ kekere yoo gba sinu tube idanwo tabi igo kan. O le ni irọra diẹ nigbati abẹrẹ ba wọ inu tabi jade. Eyi maa n gba to iṣẹju marun.

Fun olutirasandi oṣu mẹta akọkọ, olupese ilera kan yoo gbe ohun elo olutirasandi lori ikun rẹ. Ẹrọ naa nlo awọn igbi ohun lati wo ọmọ rẹ ti a ko bi. Olupese rẹ yoo ṣayẹwo fun sisanra ni ẹhin ọrun ọmọ rẹ, eyiti o jẹ ami ti Down syndrome.

Fun amniocentesis:

• Iwọ yoo dubulẹ lori ẹhin rẹ lori tabili idanwo kan.
• Olupese rẹ yoo gbe ohun elo olutirasandi lori ikun rẹ. Olutirasandi nlo awọn igbi ohun ohun lati ṣayẹwo ipo ile-ọmọ rẹ, ibi-ọmọ, ati ọmọ.
• Olupese rẹ yoo fi abẹrẹ tinrin sinu ikun rẹ ki o yọ iye kekere ti omi-ara amọ.

Fun iṣapẹẹrẹ villus chorionic (CVS):

• Iwọ yoo dubulẹ lori ẹhin rẹ lori tabili idanwo kan.
• Olupese rẹ yoo gbe ohun elo olutirasandi lori ikun rẹ lati ṣayẹwo ipo ti ile-ile rẹ, ibi-ọmọ, ati ọmọ.
• Olupese rẹ yoo gba awọn sẹẹli lati ibi-ọmọ ni ọkan ninu awọn ọna meji: boya nipasẹ cervix rẹ pẹlu tube tinrin ti a pe ni catheter, tabi pẹlu abẹrẹ tẹẹrẹ nipasẹ ikun rẹ.

Fun iṣapẹẹrẹ ẹjẹ inu ọmọ eniyan ti o ni eegun (PUBS):

• Iwọ yoo dubulẹ lori ẹhin rẹ lori tabili idanwo kan.
• Olupese rẹ yoo gbe ohun elo olutirasandi lori ikun rẹ lati ṣayẹwo ipo ti ile-ile rẹ, ibi-ọmọ, ọmọ, ati okun inu.
• Olupese rẹ yoo fi abẹrẹ tinrin sinu okun umbil ati yọ ayẹwo ẹjẹ kekere kan.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura silẹ fun awọn idanwo naa?

Ko si awọn ipese pataki ti o nilo fun idanwo aisan. Ṣugbọn o yẹ ki o ba olupese ilera rẹ sọrọ nipa awọn eewu ati awọn anfani ti idanwo.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si awọn idanwo naa?

Ewu pupọ wa si nini idanwo ẹjẹ tabi olutirasandi. Lẹhin idanwo ẹjẹ, o le ni irora diẹ tabi fifun ni aaye ti a ti fi abẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aami aisan lọ ni kiakia.

Amniocentesis, CVS, ati awọn idanwo PUBS nigbagbogbo jẹ awọn ilana lailewu pupọ, ṣugbọn wọn ni eewu diẹ ti oyun oyun.

Kini awọn abajade tumọ si?

Awọn abajade ibojuwo aisan isalẹ le fihan nikan ti o ba ni eewu ti o ga julọ ti nini ọmọ kan pẹlu aami aisan Down, ṣugbọn wọn ko le sọ fun ọ dajudaju ti ọmọ rẹ ba ni aami aisan Down O le ni awọn abajade ti kii ṣe deede, ṣugbọn tun fi ilera kan han ọmọ ti ko ni awọn abawọn chromosomal tabi awọn rudurudu.

Ti awọn abajade waworan aisan isalẹ rẹ ko ṣe deede, o le yan lati ni ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn iwadii aisan.

O le ṣe iranlọwọ lati ba alamọran imọran kan sọrọ ṣaaju idanwo ati / tabi lẹhin ti o gba awọn abajade rẹ. Onimọnran nipa imọ-jiini jẹ ọjọgbọn ti oṣiṣẹ to ni ẹkọ nipa jiini ati idanwo jiini. Oun tabi obinrin le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye ohun ti awọn abajade rẹ tumọ si.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa awọn idanwo aarun isalẹ?

Igbega ọmọde pẹlu iṣọn-aisan Down le jẹ nija, ṣugbọn tun jẹ ere. Gbigba iranlọwọ ati itọju lati ọdọ awọn alamọja ni kutukutu igbesi aye le ṣe iranlọwọ fun ọmọ rẹ lati de agbara rẹ. Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni ailera Down dagba lati ṣe igbesi aye ilera ati alayọ.

Sọ fun olupese iṣẹ ilera rẹ ati onimọran nipa ẹda nipa itọju akanṣe, awọn orisun, ati awọn ẹgbẹ atilẹyin fun awọn eniyan ti o ni ailera Down ati awọn idile wọn.

Awọn itọkasi

1. ACOG: Awọn Oniwosan Ilera ti Awọn Obirin [Intanẹẹti]. Washington DC: Ile-ẹkọ giga ti Amẹrika ti Awọn Obstetricians ati Gynecologists; c2017. Awọn idanwo Idanimọ Jiini Prenatal; 2016 Oṣu Kẹsan [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Amniocentesis; [imudojuiwọn 2016 Sep 2; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Ayẹwo Villus Chorionic: CVS; [imudojuiwọn 2016 Sep 2; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Cordocentesis: Iṣapẹ ẹjẹ Ẹjẹ Percutaneous (PUBS); [imudojuiwọn 2016 Sep 2; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Aisan Isalẹ: Trisomy 21; [imudojuiwọn 2015 Jul; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Olutirasandi Sonogram; [imudojuiwọn 2017 Nov 3; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun [Intanẹẹti]. Atlanta: Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Awọn otitọ nipa Aisan isalẹ; [imudojuiwọn 2018 Feb 27; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun [Intanẹẹti]. Atlanta: Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Imọran Jiini; [imudojuiwọn 2016 Mar 3; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington DC: Association Amẹrika fun Kemistri Iṣoogun; c2001–2018. Onínọmbà Chromosome (Karyotyping); [imudojuiwọn 2018 Jan 11; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington DC: Association Amẹrika fun Kemistri Iṣoogun; c2001–2018. Aisan isalẹ; [imudojuiwọn 2018 Jan 19; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Oṣu Kẹta ti Dimes [Intanẹẹti]. Awọn pẹtẹlẹ White (NY): Oṣu Kẹta ti Dimes; c2018. Aisan isalẹ; [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Aisan isalẹ (Trisomy 21); [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Health Child and Development Human (NICHD) [Intanẹẹti]. Rockville (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Bawo ni awọn olupese itọju ilera ṣe ayẹwo iwadii Down syndrome; [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Health Child and Development Human (NICHD) [Intanẹẹti]. Rockville (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Kini awọn aami aisan ti o wọpọ ti Aisan isalẹ?; [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Institute Iwadi Ibile-jinlẹ ti Eniyan [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Awọn ajeji ajeji Chromosome; 2016 Jan 6 [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Aisan isalẹ; 2018 Jul 17 [toka 2018 Jul 21]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2018. Encyclopedia Health: Itupalẹ Chromosome; [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2018. Encyclopedia Health: Arun isalẹ (Trisomy 21) ninu Awọn ọmọde; [toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Amniocentesis: Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 Jun 6; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 6]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Iṣapẹẹrẹ Villus Chorionic (CVS): Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 May 17; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 6]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Aisan isalẹ: Awọn idanwo ati Awọn idanwo; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 21]; [nipa awọn iboju 8]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Aisan isalẹ: Akopọ Akole; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Ṣiṣayẹwo Tuntun akọkọ fun Awọn abawọn ibi; [imudojuiwọn 2017 Nov 21; toka si 2018 Jul 21]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.