Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Kini o fa fibrodysplasia
• Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ti a tun mọ ni FOP, ossificans myositis ti ilọsiwaju tabi iṣọn-ara Stone Man, jẹ arun apọju pupọ ti o fa awọn awọ asọ ti ara, gẹgẹbi awọn iṣọn-ara, awọn iṣan ati awọn isan, lati jẹyọ, di lile ati idilọwọ awọn iṣipo ti ara. Ni afikun, ipo yii tun le fa awọn ayipada ti ara.

Ni ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ awọn aami aisan yoo han lakoko ewe, ṣugbọn iyipada ti awọn tisọ sinu egungun tẹsiwaju titi di agba, ọjọ-ori eyiti a ṣe ayẹwo ayẹwo le yatọ. Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọran wa ninu eyiti, ni ibimọ, ọmọ naa ti ni awọn aiṣedede ti awọn ika ẹsẹ tabi awọn eegun ti o le mu ki onimọra ọmọ lati fura pe arun naa.

Biotilẹjẹpe ko si imularada fun fibrodysplasia ossificans progressiva, o ṣe pataki ki ọmọ nigbagbogbo wa pẹlu onimọran ọmọ ati alamọ nipa itọju ọmọde, nitori awọn ọna itọju wa ti o le ṣe iranlọwọ lati ṣe iranlọwọ diẹ ninu awọn aami aisan, bii wiwu tabi irora apapọ, imudarasi didara ti igbesi aye.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn ami akọkọ ti fibrodysplasia ossificans progressiva nigbagbogbo han ni kete lẹhin ibimọ pẹlu niwaju aiṣedede ni awọn ika ẹsẹ, ọpa ẹhin, awọn ejika, ibadi ati awọn isẹpo.

Awọn aami aisan miiran nigbagbogbo han titi di ọdun 20 ati pẹlu:

• Redelled swellings jakejado ara, eyiti o parẹ ṣugbọn fi egungun silẹ ni aye;
• Idagbasoke egungun ni awọn aaye ti awọn ọpọlọ;
• Isoro mimu ni gbigbe awọn ọwọ, apa, ese tabi ẹsẹ;
• Awọn iṣoro pẹlu iṣan ẹjẹ ninu awọn ẹsẹ.

Ni afikun, da lori awọn agbegbe ti o kan, o tun wọpọ lati dagbasoke ọkan tabi awọn iṣoro atẹgun, paapaa nigbati awọn akoran atẹgun igbagbogbo dide.

Fibrodysplasia ossificans progressiva nigbagbogbo ni ipa lori ọrun ati awọn ejika akọkọ, lẹhinna awọn ilọsiwaju si ẹhin, ẹhin mọto ati awọn ẹsẹ.

Botilẹjẹpe arun naa le fa ọpọlọpọ awọn idiwọn lori akoko ati dinku didara ti igbesi aye bakanna, ireti igbesi aye nigbagbogbo gun, nitori ko si awọn ilolu ti o lewu pupọ ti o le jẹ idẹruba aye.

Kini o fa fibrodysplasia

Idi pataki ti fibrodysplasia ossificans progressiva ati ilana nipasẹ eyiti awọn tisọ tan si egungun ko iti mọ daradara, sibẹsibẹ, arun na waye nitori iyipada jiini lori kromosome 2. Botilẹjẹpe iyipada yii le kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde, o wọpọ julọ pe arun naa han laileto.

Laipẹ yi, a ti ṣapejuwe ikosile ti eepo 4 protein protein morphogenetic (BMP 4) ninu awọn fibroblasts ti o wa ni ibẹrẹ awọn ọgbẹ FOP. Amuaradagba BMP 4 wa lori kromosome 14q22-q23.

Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa

Niwọn igbati o ti fa nipasẹ iyipada ẹda ati pe ko si idanwo ẹda kan pato fun eyi, a ma nṣe ayẹwo idanimọ nipasẹ pediatrician tabi orthopedist, nipasẹ igbelewọn awọn aami aisan ati itupalẹ ti itan-itọju ọmọ. Eyi jẹ nitori awọn idanwo miiran, gẹgẹbi biopsy, fa ibalokanjẹ kekere ti o le ja si idagbasoke egungun ni aaye ti a ṣe ayẹwo.

Nigbagbogbo, wiwa akọkọ ti ipo yii jẹ niwaju ọpọ eniyan ninu awọn ohun elo asọ ti ara, eyiti o dinku ni iwọn ni iwọn ati ossify.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ko si iru itọju ti o lagbara lati ṣe iwosan arun na tabi ṣe idiwọ idagbasoke rẹ ati, nitorinaa, o wọpọ pupọ fun ọpọlọpọ awọn alaisan lati wa ni ihamọ kẹkẹ-kẹkẹ tabi si ibusun lẹhin ọdun 20 ọdun.

Nigbati awọn àkóràn atẹgun ba farahan, gẹgẹbi awọn otutu tabi aisan, o ṣe pataki pupọ lati lọ si ile-iwosan lẹsẹkẹsẹ lẹhin awọn aami aisan akọkọ lati bẹrẹ itọju ati lati yago fun iṣẹlẹ ti awọn ilolu to ṣe pataki ninu awọn ara wọnyi. Ni afikun, mimu imototo ẹnu ti o dara tun yago fun iwulo fun itọju ehín, eyiti o le ja si awọn rogbodiyan iṣelọpọ egungun tuntun, eyiti o le mu ki ariwo arun naa yara.

Biotilẹjẹpe wọn lopin, o tun ṣe pataki lati ṣe igbega isinmi ati awọn iṣẹ ṣiṣe ajọṣepọ fun awọn eniyan ti o ni arun na, nitori awọn ọgbọn ọgbọn ati ibaraẹnisọrọ wọn wa ni mimu ati idagbasoke.