Bawo ni Idanwo Jiini Ṣe Ipa kan ni Itọju Ọgbẹ Ọgbọn Metastatic?

Akoonu

• Kini idanwo jiini?
• Awọn oriṣi awọn idanwo jiini fun aarun igbaya metastatic
• Awọn idanwo jiini BRCA
• Awọn idanwo pupọ HER2
• Ṣe Mo nilo idanwo jiini ti Mo ba ni aarun igbaya ọgbẹ metastatic?
• Bawo ni a ṣe ṣe awọn idanwo wọnyi?
• Ṣe Mo yẹ ki n wo onimọran nipa jiini?
• Mu kuro

Aarun igbaya ọgbẹ metastatic jẹ aarun ti o ti tan ni ita ọyan rẹ si awọn ara miiran bi ẹdọfóró rẹ, ọpọlọ, tabi ẹdọ. Dokita rẹ le tọka si akàn yii bi ipele 4, tabi ipele aarun igbaya ọgbẹ.

Ẹgbẹ ẹgbẹ ilera rẹ yoo ṣe awọn idanwo pupọ lati ṣe iwadii aarun igbaya ọmu rẹ, wo bi o ti tan tan, ati lati wa itọju to tọ. Awọn idanwo jiini jẹ apakan kan ninu ilana ayẹwo. Awọn idanwo wọnyi le sọ fun dokita rẹ boya aarun rẹ jẹ ibatan si iyipada jiini ati iru itọju wo le ṣiṣẹ dara julọ.

Kii ṣe gbogbo eniyan ni o nilo idanwo jiini. Dokita rẹ ati onimọran jiini yoo ṣeduro awọn idanwo wọnyi da lori ọjọ-ori rẹ ati awọn eewu.

Kini idanwo jiini?

Jiini jẹ awọn apa ti DNA. Wọn ngbe inu arin ti sẹẹli kọọkan ninu ara rẹ. Awọn Jiini gbe awọn itọnisọna fun ṣiṣe awọn ọlọjẹ ti o ṣakoso gbogbo awọn iṣẹ ti ara rẹ.

Nini awọn ayipada pupọ kan, ti a pe ni awọn iyipada, le mu ki o ṣeeṣe ki o ni akàn ọmu mu. Idanwo jiini n wa awọn ayipada wọnyi si awọn jiini kọọkan. Awọn idanwo Gene tun ṣe itupalẹ awọn krómósóm - awọn apakan nla ti DNA - lati wa awọn ayipada ti o sopọ mọ aarun igbaya.

Awọn oriṣi awọn idanwo jiini fun aarun igbaya metastatic

Dokita rẹ le paṣẹ awọn idanwo lati wa BRCA1, BRCA2, ati HER2 awọn iyipada pupọ. Awọn idanwo pupọ miiran wa, ṣugbọn wọn ko lo bi igbagbogbo.

Awọn idanwo jiini BRCA

BRCA1 ati BRCA2 awọn Jiini gbe iru amuaradagba kan ti a mọ si awọn ọlọjẹ imulẹ tumo. Nigbati awọn jiini wọnyi ba jẹ deede, wọn ṣe atunṣe DNA ti o bajẹ ati ṣe iranlọwọ lati ṣe idiwọ awọn sẹẹli alakan lati dagba.

Awọn iyipada ninu awọn BRCA1 ati BRCA2 awọn Jiini nfa idagbasoke sẹẹli ti o pọ si ati mu eewu rẹ pọ si fun igbaya mejeeji ati awọn aarun ara ara.

Idanwo pupọ BRCA le ṣe iranlọwọ fun dokita rẹ kọ ẹkọ ewu ọgbẹ igbaya rẹ. Ti o ba ti ni aarun igbaya igbaya, idanwo fun iyipada pupọ yii le ṣe iranlọwọ fun dokita rẹ lati sọ asọtẹlẹ boya awọn itọju aarun igbaya ọyan yoo ṣiṣẹ fun ọ.

Awọn idanwo pupọ HER2

Awọn koodu ifosiwewe idagba epidermal eniyan 2 (HER2) fun iṣelọpọ ti amuaradagba olugba HER2. Amuaradagba yii wa lori oju awọn sẹẹli ọmu. Nigbati amuaradagba HER2 ba wa ni titan, o sọ fun awọn sẹẹli ọmu lati dagba ati pinpin.

Iyipada kan ninu HER2 jiini fi ọpọlọpọ awọn olugba HER2 pupọ sii lori awọn sẹẹli ọmu. Eyi mu ki awọn sẹẹli igbaya dagba lainidi ati dagba awọn èèmọ.

Awọn aarun igbaya ti o ni idanwo rere fun HER2 ni a pe ni awọn aarun aarun igbaya HER2-rere. Wọn dagba ni iyara ati pe o ṣeeṣe ki o tan kaakiri ju awọn aarun igbaya HER2-odi.

Dokita rẹ yoo lo ọkan ninu awọn idanwo meji wọnyi lati ṣayẹwo ipo HER2 rẹ:

• Immunohistochemistry (IHC) ṣe idanwo boya o ni pupọ ti amuaradagba HER2 lori awọn sẹẹli akàn rẹ. Idanwo IHC fun akàn ni aami ti 0 si 3 + da lori iye HER2 ti o ni lori akàn rẹ. Dimegilio ti 0 si 1 + jẹ HER2-odi. Dimegilio ti 2 + jẹ aala. Ati pe aami ti 3 + jẹ HER2-rere.

• Fuluorisenti ni idapọ ipo (FISH) n wa awọn adakọ afikun ti awọn HER2 jiini. Awọn abajade naa tun jẹ ijabọ bi HER2-rere tabi HER2-odi.

Ṣe Mo nilo idanwo jiini ti Mo ba ni aarun igbaya ọgbẹ metastatic?

Ti o ba ti ni ayẹwo pẹlu aarun igbaya ọgbẹ metastatic, o le jẹ iranlọwọ lati kọ ẹkọ boya iyipada ti o jogun fa akàn rẹ. Idanwo ẹda le ran itọsọna rẹ lọwọ. Awọn oogun aarun kan ṣiṣẹ nikan tabi o munadoko diẹ sii ninu awọn aarun igbaya pẹlu awọn iyipada pupọ pupọ.

Fun apẹẹrẹ, awọn oogun onidalẹkun PARP olaparib (Lynparza) ati talazoparib (Talzenna) jẹ ifọwọsi FDA nikan lati tọju akàn ọgbẹ metastatic ti o ṣẹlẹ nipasẹ BRCA jiini iyipada. Awọn eniyan ti o ni awọn iyipada wọnyi le tun dahun dara julọ si oogun karpotlatin ti ẹla-ara ju docetaxel.

Ipo jiini rẹ le tun ṣe iranlọwọ pinnu iru iru iṣẹ abẹ ti o gba ati boya o ni ẹtọ lati darapọ mọ awọn iwadii ile-iwosan kan. O tun le ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọ rẹ tabi awọn ibatan miiran ti o sunmọ lati kọ boya wọn le wa ni eewu ti o ga julọ fun aarun igbaya ati nilo ayẹwo ni afikun.

Awọn Itọsọna lati Nẹtiwọọki Alakan Alaye ti Orilẹ-ede ṣe iṣeduro idanwo jiini fun awọn eniyan ti o ni aarun igbaya ti o:

• ni ayẹwo ni tabi ṣaaju ọjọ-ori 50
• ni aarun igbaya aarun igbaya mẹta ti ko ṣe ayẹwo ni tabi ṣaaju ọjọ-ori 60
• ni ibatan ti o sunmọ pẹlu igbaya, ọjẹ ara, itọ-itọ, tabi aarun aarun
• ni akàn ninu ọmú mejeeji
• jẹ ti idile Juu ti Ila-oorun Yuroopu (Ashkenazi)

Sibẹsibẹ, itọsọna 2019 lati Amẹrika Amẹrika ti Awọn Abẹ Oyan ṣe iṣeduro pe gbogbo eniyan ti o ni ayẹwo pẹlu aarun igbaya ni a fun ni idanwo jiini. Sọ pẹlu dokita rẹ boya o yẹ ki o ṣe idanwo.

Bawo ni a ṣe ṣe awọn idanwo wọnyi?

Fun awọn BRCA awọn idanwo jiini, dokita rẹ tabi nọọsi yoo mu ayẹwo ẹjẹ rẹ tabi swab ti itọ lati inu ẹrẹkẹ rẹ. Ẹjẹ tabi ayẹwo itọ lẹhinna lọ si lab, nibiti awọn onimọ-ẹrọ ṣe idanwo rẹ fun BRCA awọn iyipada pupọ.

Dokita rẹ ṣe HER2 awọn idanwo jiini lori awọn sẹẹli ọmu ti a yọ lakoko biopsy kan. Awọn ọna mẹta lo wa lati ṣe biopsy:

• Biopsy biopsy ti ifa abẹrẹ ti o wuyi yọ awọn sẹẹli ati omi kuro pẹlu abẹrẹ ti o kere pupọ.
• Biopsy abẹrẹ Core yọkuro ayẹwo kekere ti àsopọ igbaya pẹlu abẹrẹ nla kan.
• Biopsy ti iṣẹ-abẹ ṣe gige kekere ninu igbaya lakoko ilana iṣe-abẹ kan ati yọ nkan kan ti àsopọ.

Iwọ ati dokita rẹ yoo gba ẹda ti awọn abajade, eyiti o wa ni irisi ijabọ ẹya-ara.Ijabọ yii pẹlu alaye lori iru, iwọn, apẹrẹ, ati irisi awọn sẹẹli akàn rẹ, ati bii yarayara wọn le dagba. Awọn abajade le ṣe iranlọwọ itọsọna itọsọna rẹ.

Ṣe Mo yẹ ki n wo onimọran nipa jiini?

Onimọnran nipa ẹda kan jẹ ọlọgbọn pataki ninu idanwo ẹda. Wọn le ṣe iranlọwọ fun ọ lati pinnu boya o nilo awọn idanwo jiini ati awọn anfani ati awọn eewu ti idanwo.

Ni kete ti awọn abajade idanwo rẹ ba wa, onimọran nipa ẹda le ran ọ lọwọ lati loye ohun ti wọn tumọ si, ati awọn igbesẹ wo ni lati tẹle. Wọn tun le ṣe iranlọwọ lati sọ fun awọn ibatan rẹ nitosi nipa awọn eewu akàn wọn.

Mu kuro

Ti o ba ti ni ayẹwo pẹlu aarun igbaya metastatic, ba dọkita rẹ sọrọ nipa idanwo jiini. O le ṣe iranlọwọ lati sọrọ pẹlu oludamọran ẹda lati ni oye kini awọn idanwo rẹ tumọ si.

Awọn abajade ti awọn idanwo ẹda rẹ le ṣe iranlọwọ fun dokita rẹ lati wa itọju to tọ fun ọ. Awọn abajade rẹ tun le sọ fun awọn ọmọ ẹgbẹ miiran ti ẹbi rẹ nipa eewu wọn ati iwulo fun ayẹwo aarun igbaya ọmu.