Ọmọ mi Ni Atrophy Ti iṣan ara: Kini Igbesi aye Wọn Yoo Bi?

Akoonu

• Akopọ
• Eko nipa iru SMA ọmọ rẹ
• Tẹ 1 (Arun Werdnig-Hoffman)
• Tẹ 2 (agbedemeji SMA)
• Tẹ 3 (Kugelberg-Welander arun)
• Awọn oriṣi miiran
• Ngba ni ayika
• Itọju
• Ṣiṣakoso awọn ilolu
• Isinmi
• Scoliosis
• Ni ileiwe
• Idaraya ati awọn ere idaraya
• Iṣẹ iṣe ati itọju ti ara
• Ounje
• Ireti aye
• Laini isalẹ

Akopọ

Igbega ọmọ ti o ni ailera ara le jẹ ipenija.

Atrophy ti iṣan ara (SMA), ipo jiini, le ni ipa gbogbo awọn abala ti igbesi-aye ọmọ rẹ lojoojumọ. Ọmọ rẹ kii yoo ni akoko ti o nira nikan lati sunmọ ni ayika, ṣugbọn tun yoo wa ni ewu fun awọn ilolu.

Duro alaye nipa ipo naa ṣe pataki lati fun ọmọ rẹ ni ohun ti wọn nilo lati gbe igbesi aye alayọ ati ilera.

Eko nipa iru SMA ọmọ rẹ

Lati ni oye bi SMA yoo ṣe kan igbesi aye ọmọ rẹ, o nilo akọkọ lati kọ ẹkọ nipa iru SMA wọn pato.

Awọn oriṣi akọkọ mẹta ti SMA dagbasoke lakoko ewe. Ni gbogbogbo, ni kutukutu ọmọ rẹ ndagba awọn aami aiṣan, diẹ sii ti ipo wọn yoo jẹ.

Tẹ 1 (Arun Werdnig-Hoffman)

Iru 1 SMA, tabi arun Werdnig-Hoffman, ni a maa n ṣe ayẹwo laarin oṣu mẹfa akọkọ ti igbesi aye. O jẹ wọpọ julọ, ati pe o buru julọ, iru SMA.

SMA ṣẹlẹ nipasẹ aipe ti iwalaaye ti protein neuron (SMN) amuaradagba. Awọn eniyan ti o ni SMA ti yipada tabi sonu SMN1 awọn Jiini ati awọn ipele kekere ti SMN2 awọn Jiini. Awọn ti a ni ayẹwo pẹlu iru 1 SMA nigbagbogbo ni meji nikan SMN2 awọn Jiini.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iru 1 SMA yoo gbe nikan ni ọdun diẹ nitori awọn ilolu pẹlu mimi. Sibẹsibẹ, awọn iwoye ti wa ni imudarasi nitori awọn ilosiwaju ninu awọn itọju iṣoogun.

Tẹ 2 (agbedemeji SMA)

Tẹ SMA 2, tabi SMA agbedemeji, ni a maa n ṣe ayẹwo laarin awọn ọjọ-ori ti 7 ati 18 osu. Awọn eniyan ti o ni iru SMA 2 ni igbagbogbo ni mẹta tabi diẹ sii SMN2 awọn Jiini.

Awọn ọmọde ti o ni iru 2 SMA kii yoo ni anfani lati duro lori ara wọn ati pe yoo ni ailera ninu awọn isan ti apa ati ẹsẹ wọn. Wọn le tun ti rọ awọn iṣan mimi.

Tẹ 3 (Kugelberg-Welander arun)

Iru 3 SMA, tabi arun Kugelberg-Welander, ni a maa nṣe ayẹwo nipasẹ ọjọ-ori 3 ṣugbọn o le han nigbamiran ni igbesi aye. Awọn eniyan ti o ni iru 3 SMA nigbagbogbo ni mẹrin si mẹjọ SMN2 awọn Jiini.

Iru 3 SMA ko nira pupọ ju awọn oriṣi 1 ati 2. Ọmọ rẹ le ni iṣoro lati dide, dọgbadọgba, lilo awọn atẹgun, tabi ṣiṣe. Wọn le tun padanu agbara lati rin nigbamii ni igbesi aye.

Awọn oriṣi miiran

Botilẹjẹpe o ṣọwọn, ọpọlọpọ awọn ọna SMA miiran wa ninu awọn ọmọde. Ọkan iru iru bẹẹ jẹ atrophy iṣan ara eegun pẹlu ibanujẹ atẹgun (SMARD). Ti a ṣe ayẹwo ninu awọn ọmọ-ọwọ, SMARD le ja si awọn iṣoro mimi ti o nira.

Ngba ni ayika

Awọn eniyan ti o ni SMA le ma ni anfani lati rin tabi duro fun ara wọn, tabi wọn le padanu agbara wọn lati ṣe bẹ nigbamii ni igbesi aye.

Awọn ọmọde ti o ni iru 2 SMA yoo ni lati lo kẹkẹ abirun lati ni ayika. Awọn ọmọde ti o ni iru 3 SMA le ni anfani lati rin daradara sinu agba.

Awọn ẹrọ pupọ lo wa lati ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọde pẹlu ailera iṣan duro ati lati yika, gẹgẹbi agbara tabi awọn kẹkẹ abirun afọwọyi ati awọn àmúró. Diẹ ninu awọn idile paapaa ṣe apẹrẹ awọn kẹkẹ abirun aṣa fun ọmọ wọn.

Itọju

Awọn itọju oogun meji wa bayi fun awọn eniyan ti o ni SMA.

Nusinersen (Spinraza) fọwọsi nipasẹ Ounje ati Oogun Oogun (FDA) fun lilo ninu awọn ọmọde ati awọn agbalagba. Oogun ti wa ni itasi sinu omi ti o yika ẹhin ẹhin. O ṣe ilọsiwaju iṣakoso ori ati agbara lati ra tabi rin, laarin awọn ami-nla lilọ kiri miiran ni awọn ọmọ-ọwọ ati awọn omiiran pẹlu awọn oriṣi SMA kan.

Itọju miiran ti a fọwọsi FDA ni onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). O ti pinnu fun awọn ọmọde labẹ ọdun 2 pẹlu awọn iru SMA ti o wọpọ julọ.

Oogun iṣan, o ṣiṣẹ nipa jiṣẹ ẹda ẹda ti ẹya SMN1 ẹda sinu awọn sẹẹli neuron ọkọ ayọkẹlẹ ti ọmọ naa fojusi. Eyi nyorisi iṣẹ iṣan ti o dara julọ ati iṣipopada.

Awọn abere mẹrin akọkọ ti Spinraza ni a nṣakoso ni akoko awọn ọjọ 72. Lẹhinna, awọn abere itọju ti oogun ni a nṣe ni gbogbo oṣu mẹrin. Awọn ọmọde lori Zolgensma gba iwọn lilo akoko kan ti oogun naa.

Sọ pẹlu dokita ọmọ rẹ lati pinnu boya boya oogun oogun jẹ ẹtọ fun wọn. Awọn itọju miiran ati awọn itọju ti o le mu iderun lati SMA pẹlu awọn isinmi ti iṣan ati ẹrọ, tabi iranlọwọ, eefun.

Ṣiṣakoso awọn ilolu

Awọn ilolu meji lati ni akiyesi jẹ awọn ọran pẹlu mimi ati iyipo ẹhin.

Isinmi

Fun awọn eniyan ti o ni SMA, awọn iṣan atẹgun ti ko lagbara jẹ ki o nira fun afẹfẹ lati ṣe ọna rẹ ni ati jade ninu ẹdọforo wọn. Ọmọ ti o ni SMA tun wa ni eewu ti o ga julọ ti idagbasoke awọn akoran atẹgun ti o nira.

Ailera iṣan atẹgun jẹ gbogbo idi ti iku ninu awọn ọmọde pẹlu iru 1 tabi 2 SMA.

Ọmọ rẹ le nilo lati ni abojuto fun ibanujẹ atẹgun. Ni apeere yẹn, a le lo atẹgun atẹgun lati wọn iwọn atẹgun atẹgun ninu ẹjẹ wọn.

Awọn eniyan ti o ni awọn fọọmu ti o nira pupọ ti SMA le ni anfani lati atilẹyin mimi. Fentilesonu ti kii ṣe nkan (NIV), eyiti o ṣe afẹfẹ afẹfẹ yara si awọn ẹdọforo nipasẹ ẹnu ẹnu tabi iboju-boju, le nilo.

Scoliosis

Scoliosis nigbamiran ndagba ninu awọn eniyan pẹlu SMA nitori awọn iṣan ti o ṣe atilẹyin ọpa ẹhin wọn jẹ alailagbara nigbagbogbo.

Scoliosis le ma jẹ korọrun nigbakan ati pe o le ni ipa nla lori iṣipopada. O ṣe itọju da lori ibajẹ ti ọpa ẹhin bi daradara bi iṣeeṣe ti ipo naa ni ilọsiwaju tabi buru si lori akoko.

Nitori wọn tun ndagba, awọn ọmọde le nilo àmúró nikan. Awọn agbalagba pẹlu scoliosis le nilo oogun fun irora tabi iṣẹ abẹ.

Ni ileiwe

Awọn ọmọde ti o ni SMA ni idagbasoke ọgbọn ati itara deede. Diẹ ninu paapaa ni oye ti o ga ju apapọ lọ. Gba ọmọ rẹ niyanju lati kopa ninu ọpọlọpọ awọn iṣẹ ṣiṣe ti ọjọ-ori bi o ti ṣeeṣe.

Yara ikawe jẹ aaye ti ọmọ rẹ le ṣaṣeyọri, ṣugbọn wọn tun le nilo iranlọwọ pẹlu ṣiṣakoso agbara iṣẹ wọn. Wọn le ṣe iranlọwọ iranlọwọ pataki pẹlu kikọ, kikun, ati lilo kọnputa tabi foonu.

Titẹ lati baamu le jẹ italaya nigbati o ni ailera kan. Imọran ati itọju ailera le ṣe ipa nla ninu iranlọwọ ọmọ rẹ ni irọrun diẹ sii ninu awọn eto awujọ.

Idaraya ati awọn ere idaraya

Nini ailera ti ara ko tumọ si pe ọmọ rẹ ko le kopa ninu awọn ere idaraya ati awọn iṣẹ miiran. Ni otitọ, dokita ọmọ rẹ yoo ṣe iwuri fun wọn lati ni ipa ti ara.

Idaraya jẹ pataki fun ilera gbogbogbo ati pe o le mu didara igbesi aye pọ si.

Awọn ọmọde ti o ni iru 3 SMA le ṣe awọn iṣẹ ṣiṣe ti ara julọ, ṣugbọn wọn le rẹwẹsi. Ṣeun si awọn igbesẹ ni imọ-ẹrọ kẹkẹ abirun, awọn ọmọde ti o ni SMA le gbadun awọn ere idaraya adaṣe kẹkẹ abirun, gẹgẹbi bọọlu afẹsẹgba tabi tẹnisi.

Iṣẹ kuku gbajumọ fun awọn ọmọde pẹlu awọn oriṣi 2 ati 3 SMA n we ni adagun-omi gbigbona.

Iṣẹ iṣe ati itọju ti ara

Ni ibẹwo pẹlu oniwosan iṣẹ iṣe, ọmọ rẹ yoo kọ awọn adaṣe lati ṣe iranlọwọ fun wọn lati ṣe awọn iṣẹ ojoojumọ, gẹgẹ bi wiwọ aṣọ.

Lakoko itọju ti ara, ọmọ rẹ le kọ ọpọlọpọ awọn iṣe mimi lati ṣe iranlọwọ lati mu awọn iṣan atẹgun wọn lagbara. Wọn le tun ṣe awọn adaṣe igbiyanju aṣa diẹ sii.

Ounje

Ounjẹ to dara jẹ pataki fun awọn ọmọde pẹlu iru 1 SMA. SMA le ni ipa awọn isan ti a lo fun mimu, jijẹ, ati gbigbe mì. Ọmọ rẹ le ni rọọrun di alaitẹgbẹ ati pe o le nilo lati jẹun nipasẹ tube inu ikun-inu. Sọ pẹlu onimọ-jinlẹ lati ni imọ siwaju sii nipa awọn iwulo ounjẹ ti ọmọ rẹ.

Isanraju le jẹ ibakcdun fun awọn ọmọde pẹlu SMA ti o wa ni ikọja ọmọde ibẹrẹ, nitori wọn ko ni agbara lati ṣiṣẹ ju awọn ọmọde laisi SMA. Awọn ẹkọ diẹ ti wa bẹ lati daba pe eyikeyi ounjẹ pataki kan wulo ni didena tabi tọju isanraju ni awọn eniyan ti o ni SMA. Miiran ju jijẹ daradara ati yago fun awọn kalori ti ko ni dandan, ko iti han ti o ba jẹ pe ounjẹ pataki ti o fojusi isanraju jẹ iranlọwọ fun awọn eniyan ti o ni SMA.

Ireti aye

Ireti igbesi aye ni ibẹrẹ-ibẹrẹ SMA yatọ.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iru 1 SMA yoo gbe ni ọdun diẹ. Sibẹsibẹ, awọn eniyan ti o ti tọju pẹlu awọn oogun SMA tuntun ti rii awọn ilọsiwaju ileri ninu didara igbesi aye wọn - ati ireti aye.

Awọn ọmọde pẹlu awọn oriṣi SMA miiran le ye pẹ titi di agba ati gbe ni ilera, awọn igbesi aye ti o ni imuṣẹ.

Laini isalẹ

Ko si eniyan meji pẹlu SMA ti o jọra kanna. Mọ ohun ti o le reti le nira.

Ọmọ rẹ yoo nilo diẹ ninu iranlọwọ ti iranlọwọ pẹlu awọn iṣẹ ṣiṣe lojoojumọ ati pe yoo ṣeeṣe ki o nilo itọju ti ara.

O yẹ ki o jẹ aṣiwaju ni ṣiṣakoso awọn ilolu ati pese ọmọ rẹ pẹlu atilẹyin ti wọn nilo. O ṣe pataki lati duro bi alaye bi o ti ṣee ṣe ati lati ṣiṣẹ lẹgbẹẹ ẹgbẹ itọju iṣoogun kan.

Ranti pe iwọ ko nikan. Ọpọlọpọ awọn orisun wa lori ayelujara, pẹlu alaye lori awọn ẹgbẹ atilẹyin ati awọn iṣẹ.