Kini Mucopolysaccharidosis ati bawo ni a ṣe tọju rẹ

Akoonu

• Awọn oriṣi ti mucopolysaccharidosis
• Owun to le fa
• Kini awọn aami aisan naa
• Kini ayẹwo
• Bawo ni itọju naa ṣe

Mucopolysaccharidosis jẹ ẹya nipasẹ ẹgbẹ kan ti awọn arun ti o jogun ti o jẹ abajade laisi isansaamu kan, eyiti o ni iṣẹ ti tito nkan mimu suga ti a npe ni mucopolysaccharide, tun mọ bi glucosaminoglycan

Eyi jẹ toje ati nira lati ṣe iwadii aisan, nitori pe o ṣe afihan awọn aami aisan ti o jọra pupọ si awọn aisan miiran, gẹgẹbi ẹdọ ati ẹdọ gbooro, awọn abuku ti awọn egungun ati awọn isẹpo, awọn idamu wiwo ati awọn iṣoro atẹgun, fun apẹẹrẹ.

Mucopolysaccharidosis ko ni imularada, ṣugbọn itọju kan le ṣee ṣe ti o fa fifalẹ itankalẹ ti aisan ati pese didara igbesi aye to dara julọ fun eniyan. Itọju da lori iru mucopolysaccharidosis ati pe o le ṣee ṣe pẹlu rirọpo enzymu, awọn gbigbe ọra inu egungun, itọju ti ara tabi oogun fun apẹẹrẹ.

Awọn oriṣi ti mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis le jẹ ti awọn oriṣi pupọ, eyiti o ni ibatan si enzymu ti ara ko lagbara lati gbe jade, nitorinaa ṣe afihan awọn aami aisan oriṣiriṣi fun arun kọọkan. Awọn oriṣi oriṣiriṣi ti mucopolysaccharidosis ni:

• Tẹ 1: Hurler, Hurler-Schele tabi Schele dídùn;
• Tẹ 2: Aisan Hunter;
• Iru 3: Aisan Sanfilippo;
• Iru 4: Aisan Morquio. Kọ ẹkọ diẹ sii nipa irupo mucopolysaccharidosis iru 4;
• Tẹ 6: Maroteux-Lamy dídùn;
• Iru 7: Sly dídùn.

Owun to le fa

Mucopolysaccharidosis jẹ arun jiini ti a jogun, eyi ti o tumọ si pe o kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde ati pe o jẹ ajakalẹ-arun autosomal, pẹlu ayafi ti iru II. Aarun yii jẹ ẹya ailagbara ti ara lati ṣe enzymu kan ti o mu awọn mucopolysaccharides bajẹ.

Mucopolysaccharides jẹ awọn sugars pq gigun, pataki fun iṣelọpọ ti ọpọlọpọ awọn ẹya ara, gẹgẹbi awọ, egungun, kerekere ati awọn isan, eyiti o kojọpọ ninu awọn ara wọnyi, ṣugbọn eyiti o nilo lati tunse. Fun eyi, a nilo awọn ensaemusi lati fọ wọn lulẹ, ki wọn le yọ lẹhinna ki o rọpo pẹlu awọn mucopolysaccharides tuntun.

Sibẹsibẹ, ninu awọn eniyan ti o ni mucopolysaccharidosis, diẹ ninu awọn ensaemusi wọnyi le ma wa fun didamu ti mucopolysaccharide, ti o fa iyipo isọdọtun lati ni idilọwọ, eyiti o yori si ikopọ awọn sugars wọnyi ninu awọn lysosomes ti awọn sẹẹli ara, ti n ba iṣẹ wọn jẹ ati fifun dide si awọn aisan miiran ati awọn idibajẹ.

Kini awọn aami aisan naa

Awọn aami aiṣan ti mucopolysaccharidosis da lori iru aisan ti eniyan ni ati pe o nlọsiwaju, eyi ti o tumọ si pe wọn buru si bi arun naa ti nlọsiwaju. Diẹ ninu awọn ami ati awọn aami aisan ni:

• Ẹdọ ati ẹdọ gbooro;
• Awọn abuku egungun;
• Awọn iṣoro apapọ ati iṣipopada;
• Kukuru;
• Awọn àkóràn atẹgun;
• Umbilical tabi inguinal hernia;
• Atẹgun ati awọn ailera ọkan ati ẹjẹ;
• Gbigbọ ati awọn iṣoro wiwo;
• Sisun oorun;
• Awọn ayipada ninu Eto aifọkanbalẹ Aarin;
• Ori gbooro.

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o jiya arun yii tun ni ẹda ara ẹni ti iwa.

Kini ayẹwo

Ni gbogbogbo, idanimọ ti mucopolysaccharidosis ni imọran ti awọn ami ati awọn aami aisan ati awọn idanwo yàrá.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju da lori iru mucopolysaccharidosis ti eniyan ni, ipo ti aisan ati awọn ilolu ti o dide ati pe o yẹ ki o ṣe ni kete bi o ti ṣee.

Dokita naa le ṣeduro itọju rirọpo ensaemusi, iṣipọ eegun eegun tabi awọn akoko itọju ailera, fun apẹẹrẹ. Ni afikun, awọn ilolu ti o fa arun naa gbọdọ tun ṣe itọju.