Ounjẹ ati Awọn rudurudu ti iṣelọpọ

Akoonu

• Bawo ni iṣelọpọ rẹ ṣe n ṣiṣẹ?
• Kini aiṣedede ti iṣelọpọ?
• Kini o fa awọn rudurudu ti iṣelọpọ?
• Orisi ti awọn rudurudu ti iṣelọpọ
• Arun Gaucher
• Glucose galactose malabsorption
• Hemochromatosis ajogunba
• Aisan ito Maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Outlook

Bawo ni iṣelọpọ rẹ ṣe n ṣiṣẹ?

Iṣelọpọ jẹ ilana kemikali ti ara rẹ nlo lati yi pada ounjẹ ti o jẹ sinu epo ti o jẹ ki o wa laaye.

Ounjẹ (ounjẹ) ni awọn ọlọjẹ, awọn kabohayidireeti, ati awọn ọra. Awọn nkan wọnyi ti fọ nipasẹ awọn ensaemusi ninu eto ijẹẹmu rẹ, ati lẹhinna gbe lọ si awọn sẹẹli nibiti wọn le lo bi epo. Ara rẹ boya lo awọn nkan wọnyi lẹsẹkẹsẹ, tabi tọju wọn sinu ẹdọ, ọra ara, ati awọn isan iṣan fun lilo nigbamii.

Kini aiṣedede ti iṣelọpọ?

Ajẹsara ti iṣelọpọ waye nigbati ilana iṣelọpọ ti kuna ati fa ara lati ni boya pupọ tabi pupọ diẹ ninu awọn nkan pataki ti o nilo lati wa ni ilera.

Awọn ara wa ni itara pupọ si awọn aṣiṣe ninu iṣelọpọ. Ara gbọdọ ni awọn amino acids ati ọpọlọpọ awọn iru ti awọn ọlọjẹ lati ṣe gbogbo awọn iṣẹ rẹ. Fun apẹẹrẹ, ọpọlọ nilo kalisiomu, potasiomu, ati iṣuu soda lati ṣe awọn agbara ina, ati awọn ọra (awọn ọra ati epo) lati ṣetọju eto aifọkanbalẹ ilera.

Awọn rudurudu ti iṣelọpọ le gba awọn ọna pupọ. Eyi pẹlu:

• ensaemusi ti o padanu tabi Vitamin ti o ṣe pataki fun iṣaro kemikali pataki
• awọn aati kemikali ajeji ti o dẹkun awọn ilana ti iṣelọpọ
• arun kan ninu ẹdọ, ti oronro, awọn keekeke endocrine, tabi awọn ara miiran ti o ni ipa ninu iṣelọpọ
• aipe onje

Kini o fa awọn rudurudu ti iṣelọpọ?

O le dagbasoke rudurudu ti iṣelọpọ ti awọn ara kan - fun apẹẹrẹ, ti oronro tabi ẹdọ - dawọ sisẹ daradara. Awọn iru awọn rudurudu wọnyi le jẹ abajade ti jiini, aipe ninu homonu kan tabi henensiamu, n gba pupọ julọ ti awọn ounjẹ kan, tabi nọmba awọn ifosiwewe miiran.

Awọn ọgọọgọrun ti awọn rudurudu ijẹ-ara jiini ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ti awọn Jiini ẹyọkan. Awọn iyipada wọnyi le kọja nipasẹ awọn iran idile. Gẹgẹbi naa, o ṣeeṣe ki awọn ẹya kan tabi awọn ẹya kan kọja lori awọn Jiini ti o ni iyipada fun pato awọn aiṣedede ti inu. Awọn wọpọ julọ ti awọn wọnyi ni:

• sickle cell ẹjẹ ni Afirika Amerika
• cystic fibrosis ninu awọn eniyan ti ohun iní ti Europe
• Maple syrup arun ito ni awọn agbegbe Mennonite
• Arun Gaucher ni awọn eniyan Juu lati Ila-oorun Yuroopu
• hemochromatosis ni Caucasians ni Amẹrika

Orisi ti awọn rudurudu ti iṣelọpọ

Àtọgbẹ jẹ arun ti iṣelọpọ ti o wọpọ julọ. Awọn oriṣi ọgbẹ meji lo wa:

• Iru 1, idi ti a ko mọ, botilẹjẹpe ifosiwewe jiini le wa.
• Tẹ 2, eyiti o le gba, tabi eyiti o fa nipasẹ awọn ifosiwewe ẹda pẹlu.

Gẹgẹbi Association Diabetes ti Amẹrika, 30.3 milionu ọmọde ati awọn agbalagba, tabi nipa 9.4 ida ọgọrun ninu olugbe AMẸRIKA ni àtọgbẹ.

Ninu iru àtọgbẹ 1, awọn sẹẹli T kolu ati pa awọn sẹẹli beta ninu aporo ara, awọn sẹẹli ti o mu insulini jade. Ni akoko pupọ, aini insulini le fa:

• aifọkanbalẹ ati kidirin bibajẹ
• aipe oju
• ewu ti o pọ si ti ọkan ati arun ti iṣan

A ti mọ ọgọọgọrun awọn aṣiṣe ti a bi ni iṣelọpọ (IEM), ati pe pupọ julọ jẹ toje pupọ. Sibẹsibẹ, o ti ni iṣiro pe IEM lapapọ ni ipa 1 ninu gbogbo awọn ọmọ ikoko 1,000. Pupọ ninu awọn rudurudu wọnyi ni a le ṣe mu nikan nipa didiwọn gbigbe ti ijẹẹmu ti nkan na tabi awọn nkan ti ara ko le ṣe ilana.

Awọn oriṣi ti o wọpọ ti ijẹẹmu ati awọn rudurudu ti iṣelọpọ pẹlu:

Arun Gaucher

Ipo yii fa ailagbara lati fọ iru ọra kan pato, eyiti o kojọpọ ninu ẹdọ, ọlọ, ati ọra inu. Ailagbara yii le ja si irora, ibajẹ egungun, ati paapaa iku. O tọju pẹlu itọju rirọpo ensaemusi.

Glucose galactose malabsorption

Eyi jẹ abawọn ninu gbigbe gbigbe ti glucose ati galactose kọja ikan inu eyiti o fa si igbẹ gbuuru pupọ ati gbigbẹ. Awọn aami aisan ni iṣakoso nipasẹ yiyọ lactose, sucrose, ati glucose lati inu ounjẹ.

Hemochromatosis ajogunba

Ni ipo yii, a ti fi irin ti o pọ si ni awọn ara pupọ, o le fa:

• ẹdọ cirrhosis
• ẹdọ akàn
• àtọgbẹ
• Arun okan

O tọju nipasẹ gbigbe ẹjẹ kuro ni ara (phlebotomy) ni igbagbogbo.

Aisan ito Maple (MSUD)

MSUD dabaru iṣelọpọ agbara ti awọn amino acids kan, ti o fa ibajẹ iyara ti awọn eegun. Ti a ko ba tọju rẹ, o fa iku laarin awọn oṣu diẹ akọkọ lẹhin ibimọ. Itọju jẹ didiwọn gbigbe gbigbe ti ijẹẹmu ti ẹka amino acids ẹka-ẹka.

Phenylketonuria (PKU)

PKU n fa ailagbara lati ṣe enzymu, phenylalanine hydroxylase, ti o mu ki ibajẹ ara wa, ibajẹ ọpọlọ, ati iduro dani. O ṣe itọju nipasẹ didiwọn gbigbe ti ijẹẹmu ti awọn fọọmu kan ti amuaradagba.

Outlook

Awọn rudurudu ti iṣelọpọ jẹ eka pupọ ati toje. Paapaa bẹ, wọn jẹ koko-ọrọ ti iwadi ti nlọ lọwọ, eyiti o tun ṣe iranlọwọ fun awọn onimo ijinlẹ sayensi lati ni oye daradara awọn idi ti o fa ti awọn iṣoro ti o wọpọ bi lactose, sucrose, ati ifarada glucose, ati apọju awọn ọlọjẹ kan.

Ti o ba ni rudurudu ti iṣelọpọ, o le ṣiṣẹ pẹlu dokita rẹ lati wa eto itọju kan ti o tọ fun ọ.