Osteogenesis imperfecta: kini o jẹ, awọn oriṣi ati itọju

Akoonu

• Awọn oriṣi akọkọ
• Kini o fa osteogenesis imperfecta
• Awọn aami aisan ti o le ṣe
• Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa
• Kini awọn aṣayan itọju
• Bii o ṣe le ṣe abojuto awọn ọmọde pẹlu osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, ti a tun mọ ni arun ti awọn egungun gilasi, jẹ arun jiini ti o ṣọwọn pupọ ti o fa ki eniyan ni abuku, kukuru ati ẹlẹgẹ diẹ sii, ni ifaragba si awọn egugun igbagbogbo.

Fragility yii farahan lati jẹ nitori abawọn jiini kan ti o ni ipa lori iṣelọpọ iru kolaginni 1, eyiti o jẹ ti iṣelọpọ nipasẹ awọn osteoblasts ati iranlọwọ lati ṣe okunkun awọn egungun ati awọn isẹpo. Nitorinaa, eniyan ti o ni osteogenesis imperfecta ti wa tẹlẹ bi pẹlu ipo naa, ati pe o le mu awọn ọran ti dida egungun igbagbogbo wa ni igba ewe, fun apẹẹrẹ.

Biotilẹjẹpe osteogenesis imperfecta ko tii ṣe iwosan, awọn itọju kan wa ti o ṣe iranlọwọ lati mu didara igbesi aye eniyan dara, dinku eewu ati igbohunsafẹfẹ ti awọn fifọ.

Awọn oriṣi akọkọ

Gẹgẹ bi ipin ti Sillence, awọn oriṣi 4 wa ti osteogenesis imperfecta, eyiti o ni:

• Tẹ I: o jẹ wọpọ julọ ati fọọmu ti o rọrun julọ ti arun na, ti o fa abuku tabi kekere ti awọn egungun. Sibẹsibẹ, awọn egungun jẹ ẹlẹgẹ ati pe o le ṣẹ ni irọrun;
• Iru II: o jẹ iru aisan ti o lewu julọ ti o fa ki ọmọ inu oyun naa bajẹ ni inu ile-iya, ti o yori si iṣẹyun ni ọpọlọpọ awọn ọran;
• Iru III: eniyan ti o ni iru eyi, nigbagbogbo, ko dagba to, awọn abuku bayi ninu ọpa ẹhin ati awọn eniyan funfun ti awọn oju le mu awọ grẹy wá;
• Iru IV: o jẹ iru ipo alabọde ti aisan, ninu eyiti awọn abuku diẹ wa ninu awọn egungun, ṣugbọn ko si iyipada awọ ninu apakan funfun ti awọn oju.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, osteogenesis imperfecta kọja si awọn ọmọde, ṣugbọn awọn aami aiṣan ati buru ti arun le yatọ, nitori iru aisan naa le yipada lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde.

Kini o fa osteogenesis imperfecta

Arun egungun gilasi dide nitori iyipada jiini ninu pupọ ti o ni ẹri fun iṣelọpọ iru collagen 1, amuaradagba akọkọ ti a lo lati ṣẹda awọn egungun to lagbara.

Bi o ṣe jẹ iyipada jiini, osteogenesis imperfecta le kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde, ṣugbọn o tun le farahan laisi awọn ọran miiran ninu ẹbi, nitori awọn iyipada lakoko oyun, fun apẹẹrẹ.

Awọn aami aisan ti o le ṣe

Ni afikun si nfa awọn ayipada ninu dida egungun, awọn eniyan ti o ni osteogenesis imperfecta le tun ni awọn aami aisan miiran bii:

• Awọn isẹpo Looser;
• Awọn eyin ti ko lagbara;
• Awọ Bluish ti funfun ti awọn oju;
• Iyatọ ajeji ti ọpa ẹhin (scoliosis);
• Ipadanu igbọran;
• Awọn iṣoro mimi loorekoore;
• Kukuru;
• Inguinal ati hernias umbilical;
• Iyipada ti awọn falifu ọkan.

Ni afikun, ninu awọn ọmọde pẹlu osteogenesis imperfecta, awọn abawọn ọkan le tun ṣe ayẹwo, eyiti o le pari ni idẹruba aye.

Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa

Ayẹwo ti osteogenesis imperfecta le, ni awọn igba miiran, ṣee ṣe paapaa lakoko oyun, niwọn igba ti eewu giga ti ọmọ wa ti a bi pẹlu ipo naa. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, a mu ayẹwo lati inu umbilical nibiti a ti ṣe atupale kolaginni ti a ṣe nipasẹ awọn sẹẹli ọmọ inu oyun laarin ọsẹ 10 ati 12 ti oyun. Ọna miiran ti ko ni ipa ni lati ṣe olutirasandi lati ṣe idanimọ awọn egungun egungun.

Lẹhin ibimọ, idanimọ le ṣee ṣe nipasẹ alamọdaju ọmọ-ọwọ tabi orthopedist paediatric, nipasẹ akiyesi awọn aami aisan, itan-ẹbi tabi nipasẹ awọn idanwo bii X-egungun, awọn ayẹwo jiini ati awọn ayẹwo ẹjẹ nipa ẹjẹ.

Kini awọn aṣayan itọju

Ko si itọju kan pato fun osteogenesis imperfecta ati, nitorinaa, o ṣe pataki lati ni itọsọna lati ọdọ orthopedist kan. Nigbagbogbo a lo awọn oogun bisphosphonate lati ṣe iranlọwọ lati mu ki egungun lagbara sii ati dinku eewu awọn eegun. Sibẹsibẹ, o ṣe pataki julọ pe iru itọju yii ni iṣiro nigbagbogbo nipasẹ dokita, nitori o le ṣe pataki lati ṣatunṣe awọn abere itọju ni akoko pupọ.

Nigbati awọn egugun ba dide, dokita le ṣe alailagbara egungun pẹlu simẹnti kan tabi yan iṣẹ abẹ, paapaa ni ọran ti awọn fifọ ọpọ tabi ti o gba akoko pipẹ lati larada. Itọju awọn eegun jẹ iru si ti awọn eniyan ti ko ni ipo naa, ṣugbọn akoko ainidena nigbagbogbo kuru ju.

Itọju-ara fun osteogenesis imperfecta tun le ṣee lo ni awọn igba miiran lati ṣe iranlọwọ fun okun ati awọn iṣan ti o ṣe atilẹyin fun wọn, dinku eewu ti awọn fifọ.

Bii o ṣe le ṣe abojuto awọn ọmọde pẹlu osteogenesis imperfecta

Diẹ ninu awọn iṣọra lati ṣe abojuto awọn ọmọde pẹlu osteogenesis ti ko pe ni:

• Yago fun gbigbe ọmọ soke nipasẹ awọn apa ọwọ, ṣe atilẹyin iwuwo pẹlu ọwọ kan labẹ apọju ati ekeji lẹhin ọrun ati awọn ejika;
• Maṣe fa ọmọ naa ni apa tabi ẹsẹ;
• Yan ijoko aabo kan pẹlu fifẹ asọ ti o fun laaye laaye lati yọkuro ati gbe pẹlu igbiyanju kekere.

Diẹ ninu awọn ọmọde ti o ni osteogenesis ti ko pe le ṣe adaṣe ina diẹ, bii wiwẹ, bi wọn ṣe ṣe iranlọwọ lati dinku eewu awọn eegun. Bibẹẹkọ, wọn yẹ ki o ṣe bẹ lẹhin itọsọna dokita ati labẹ abojuto olukọ eto ẹkọ ti ara tabi oniwosan nipa ti ara.