Bii o ṣe le ṣe idanimọ ati tọju ailera Aase-Smith

Akoonu

• Bawo ni itọju naa ṣe
• Kini o le fa ailera yii
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Aisan Aase, ti a tun mọ ni Aase-Smith syndrome, jẹ arun ti o ṣọwọn ti o fa awọn iṣoro bii aiṣan ẹjẹ nigbagbogbo ati aiṣedede ni awọn isẹpo ati awọn egungun ti awọn ẹya pupọ ti ara.

Diẹ ninu awọn aiṣedede ti o pọ julọ loorekoore pẹlu:

• Awọn isẹpo, ika tabi ika ẹsẹ, kekere tabi wọn ko si;
• Ṣafati palate;
• Eti etan;
• Awọn ipenpeju ti n ṣubu;
• Isoro lati na awọn isẹpo ni kikun;
• Awọn ejika dín;
• Awọ rirọ pupọ;
• Ikun ikun lori awọn atanpako.

Aisan yii waye lati ibimọ ati ṣẹlẹ nitori iyipada ẹda alailẹgbẹ lakoko oyun, eyiti o jẹ idi, ni ọpọlọpọ awọn ọran, o jẹ arun ti kii ṣe ajogunba. Sibẹsibẹ, awọn igba miiran wa nibiti arun na le kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju jẹ igbagbogbo tọka nipasẹ alagbawo ọmọ ọwọ ati pẹlu awọn gbigbe ẹjẹ lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye lati ṣe iranlọwọ iṣakoso ẹjẹ. Ni awọn ọdun diẹ, aarun ẹjẹ ti di ẹni ti o kere si ati, nitorinaa, gbigbe ẹjẹ le ma ṣe pataki mọ, ṣugbọn o ni imọran lati ni awọn ayẹwo ẹjẹ loorekoore lati ṣe ayẹwo awọn ipele ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa.

Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira julọ, nibiti ko ṣee ṣe lati ṣe iwọntunwọnsi awọn ipele sẹẹli ẹjẹ pupa pẹlu awọn gbigbe ẹjẹ, o le jẹ pataki lati ni gbigbe ọra inu egungun. Wo bawo ni a ṣe ṣe itọju yii ati kini awọn eewu.

Awọn aiṣedede aiṣeeṣe nilo itọju, nitori wọn ko ṣe aiṣe awọn iṣẹ ojoojumọ. Ṣugbọn ti eyi ba ṣẹlẹ, oniwosan ọmọ wẹwẹ le ṣeduro iṣẹ abẹ lati gbiyanju lati tun kọ aaye ti o kan ati mu iṣẹ-pada sipo.

Kini o le fa ailera yii

Aisan-Aase-Smith jẹ idi nipasẹ iyipada ninu ọkan ninu awọn Jiini ti o ṣe pataki julọ 9 fun dida awọn ọlọjẹ ninu ara. Iyipada yii maa n ṣẹlẹ laileto, ṣugbọn ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn diẹ sii o le kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde.

Nitorinaa, nigbati awọn iṣẹlẹ ti iṣọn-aisan yii ba wa, igbagbogbo ni a ṣe iṣeduro lati kan si imọran jiini ṣaaju ki o to loyun, lati wa iru eewu ti nini awọn ọmọde ti o ni arun jẹ.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti aarun yii le ṣee ṣe nipasẹ onimọran paediatric nikan nipa ṣiṣe akiyesi awọn aiṣedede ibajẹ, sibẹsibẹ, lati jẹrisi idanimọ naa, dokita le paṣẹ fun iṣọn-ara eegun eegun kan.

Lati ṣe idanimọ ti ẹjẹ wa ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọn-aisan, o jẹ dandan lati ni idanwo ẹjẹ lati ṣayẹwo iye awọn sẹẹli ẹjẹ pupa.