Aicardi aisan

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Aicardi Syndrome
• Itoju ti Aicardi Saa
• Awọn ọna asopọ to wulo:

Aisan Aicardi jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o jẹ ẹya nipasẹ apakan tabi isansa lapapọ ti koposi callosum, apakan pataki ti ọpọlọ ti o ṣe asopọ laarin awọn iṣọn-ọpọlọ ọpọlọ meji, awọn ipọnju ati awọn iṣoro ni retina.

ÀWỌN idi ti Aicardi Syndrome o ni ibatan si iyipada jiini lori kromosome X ati, nitorinaa, arun yii ni akọkọ kan awọn obinrin. Ninu awọn ọkunrin, arun na le dide ni awọn alaisan pẹlu Klinefelter Syndrome nitori wọn ni afikun kromosome X, eyiti o le fa iku ni awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye.

Aicardi Syndrome ko ni imularada ati pe ireti aye dinku, pẹlu awọn ọran eyiti awọn alaisan ko de ọdọ ọdọ.

Awọn aami aisan ti Aicardi Syndrome

Awọn aami aisan ti Aicardi Syndrome le jẹ:

• Idarudapọ;
• Opolo;
• Idaduro ni idagbasoke ọkọ ayọkẹlẹ;
• Awọn egbo ni oju ti oju;
• Awọn aiṣedede ti ọpa ẹhin, gẹgẹbi: spina bifida, vertebrae ti a dapọ tabi scoliosis;
• Awọn iṣoro ni ibaraẹnisọrọ;
• Microphthalmia ti o ni abajade lati iwọn kekere ti oju tabi paapaa isansa.

Awọn ijakoko ninu awọn ọmọde pẹlu iṣọn-aisan yii jẹ ẹya nipasẹ awọn iyọkuro iṣan ni iyara, pẹlu hyperextension ti ori, yiyi tabi itẹsiwaju ti ẹhin mọto ati awọn apá, eyiti o waye ni ọpọlọpọ igba ọjọ kan lati ọdun akọkọ ti igbesi aye.

O ayẹwo Aicardi Syndrome o ṣe ni ibamu si awọn abuda ti a gbekalẹ nipasẹ awọn ọmọde ati awọn idanwo neuroimaging, gẹgẹbi ifunni oofa tabi elekitironaphalogram, eyiti o jẹ ki idanimọ awọn iṣoro ninu ọpọlọ.

Itoju ti Aicardi Saa

Itọju ti Aicardi Syndrome ko ṣe iwosan arun na, ṣugbọn o ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan ati mu didara igbesi aye awọn alaisan dara.

Lati ṣe itọju ikọlu o ni iṣeduro lati mu awọn oogun aarun onigbọwọ, gẹgẹbi carbamazepine tabi valproate. Imọ-ara ti ẹkọ-ara tabi iwuri psychomotor le ṣe iranlọwọ lati mu ilọsiwaju dara si.

Pupọ awọn alaisan, paapaa pẹlu itọju, pari iku ṣaaju ọjọ-ori 6, nigbagbogbo nitori awọn ilolu atẹgun. Iwalaaye lori ọdun 18 jẹ toje ninu arun yii.

Awọn ọna asopọ to wulo:

• Apert aisan
• Oorun ailera
• Aisan Alport