Kini aarun Marfan, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Awọn okunfa ti aarun Marfan
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Awọn aṣayan itọju

Aisan Marfan jẹ arun jiini kan ti o ni ipa lori ẹya ara asopọ, eyiti o jẹ iduro fun atilẹyin ati rirọ ti awọn ara oriṣiriṣi ninu ara. Awọn eniyan ti o ni aarun yii maa n ga pupọ, tinrin ati ni awọn ika ọwọ gigun ati ika ẹsẹ lalailopinpin o le tun ni awọn ayipada ninu ọkan wọn, oju, egungun ati ẹdọforo.

Aisan yi nwaye nitori abawọn ajogunba ninu pupọ julọ fibrillin-1, eyiti o jẹ paati akọkọ ti awọn iṣọn ara, awọn iṣọn ara iṣọn ati awọn isẹpo, ti o fa diẹ ninu awọn ẹya ati awọn ara ti ara lati di ẹlẹgẹ. Ayẹwo naa ni a ṣe nipasẹ oṣiṣẹ gbogbogbo tabi alamọdaju ọmọ ile-iwe nipasẹ itan ilera ti eniyan, awọn ayẹwo ẹjẹ ati aworan ati pe itọju naa ni atilẹyin atilẹyin abala ti aisan naa waye.

Awọn aami aisan akọkọ

Aisan Marfan jẹ arun jiini ti o fa awọn ayipada ninu ọpọlọpọ awọn ọna ṣiṣe ti ara, ti o yori si awọn ami ati awọn aami aisan ti o le han ni ibimọ tabi paapaa jakejado igbesi aye, ibajẹ eyiti o yatọ lati eniyan kan si ekeji. Awọn ami wọnyi le han ni awọn aaye wọnyi:

• Okan: awọn abajade akọkọ ti iṣọn-aisan Marfan jẹ awọn ayipada ọkan ọkan, ti o yori si isonu ti atilẹyin ninu ogiri iṣọn, eyiti o le fa iṣọn-ara aortic, ifa fentirikula ati prolapse mitral valve;
• Egungun: aarun yi jẹ ki awọn egungun dagba ni apọju ati pe a le rii nipasẹ alekun apọju ni giga eniyan ati nipasẹ awọn apa, ika ati ika ẹsẹ pupọ. Àyà ti o ṣofo, tun pepectus excavatum, iyẹn ni igba ti ibanujẹ kan nwaye ni aarin igbaya;
• Awọn oju: o jẹ wọpọ fun awọn eniyan ti o ni aisan yi lati ni rirọpo ti retina, glaucoma, cataract, myopia ati pe o le ni apakan ti o funfun julọ ni oju diẹ;
• Ọpa ẹhin: awọn ifihan ti aisan yii le han ni awọn iṣoro eegun bi scoliosis, eyiti o jẹ iyapa ti ọpa ẹhin si apa ọtun tabi apa osi. O tun ṣee ṣe lati ṣe akiyesi ilosoke ninu apo dural ni agbegbe lumbar, eyiti o jẹ awo ilu ti o bo agbegbe ẹhin.

Awọn ami miiran ti o le dide nitori iṣọn-aisan yii ni irọrun ti awọn isan, awọn abuku ninu palate, ti a mọ ni orule ẹnu, ati awọn ẹsẹ pẹrẹsẹ, eyiti o jẹ ẹya nipasẹ awọn ẹsẹ gigun, laisi iyipo atẹlẹsẹ. Wo diẹ sii kini ẹsẹ fẹsẹsẹsẹ ati bi itọju naa ti ṣe.

Awọn okunfa ti aarun Marfan

Aisan Marfan jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn kan ninu jiini ti a pe ni fibrillin-1 tabi FBN1, eyiti o ni iṣẹ ti iṣeduro atilẹyin ati ṣiṣe awọn okun rirọ ti ọpọlọpọ awọn ara ti ara, gẹgẹbi awọn egungun, ọkan, oju ati ẹhin.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, abawọn yii jẹ ajogunba, eyi tumọ si pe o ti gbejade lati ọdọ baba tabi iya si ọmọ ati pe o le ṣẹlẹ ninu awọn obinrin ati awọn ọkunrin. Sibẹsibẹ, ni diẹ ninu awọn ọran ti o ṣọwọn, abawọn yii ninu jiini le ṣẹlẹ laipẹ ati laisi idi ti a mọ.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Idanimọ ti aisan Marfan ni a ṣe nipasẹ oṣiṣẹ gbogbogbo tabi alamọra ọmọ nipa da lori itan-ẹbi ẹbi ti eniyan ati awọn ayipada ti ara, ati awọn idanwo aworan, gẹgẹ bi echocardiography ati electrocardiogram, ni a le paṣẹ lati wa awọn iṣoro ọkan ti o ṣeeṣe, gẹgẹ bi pipinka aortic. Kọ ẹkọ diẹ sii nipa sisọ aortic ati bi o ṣe le ṣe idanimọ rẹ.

Awọn egungun-X, iwo-ọrọ iṣiro tabi aworan iwoyi oofa ni a tun tọka lati ṣayẹwo fun awọn ayipada ninu awọn ara miiran ati awọn idanwo ẹjẹ, gẹgẹbi awọn idanwo jiini, eyiti o ni anfani lati ṣe awari awọn iyipada ninu jiini ti o ni ẹri fun hihan iṣọn-aisan yii. Lẹhin awọn abajade ti awọn idanwo naa jade, dokita yoo pese imọran nipa jiini, eyiti awọn iṣeduro lori jiini idile yoo fun.

Awọn aṣayan itọju

Itọju ti aarun Marfan ko ni ifọkansi ni imularada arun na, ṣugbọn o ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan lati mu ilọsiwaju ti igbesi aye awọn eniyan ti o ni aarun yi pọ sii ati pe o ni ero lati ṣe iranlọwọ lati dinku awọn idibajẹ eegun, mu awọn iyipo ti ọpa ẹhin pọ si. seese ti awọn iyọkuro.

Nitorinaa, awọn alaisan ti o ni aisan Marfan yẹ ki o ni awọn ayewo deede ti ọkan ati awọn ohun elo ẹjẹ, ati mu awọn oogun bii beta-blockers, lati yago fun ibajẹ si eto inu ọkan ati ẹjẹ. Ni afikun, itọju iṣẹ abẹ le jẹ pataki lati ṣe atunṣe awọn ọgbẹ ninu iṣan aortic, fun apẹẹrẹ.