Awọn ẹya ara ẹrọ ti aarun Prader Willi ati bi o ṣe le ṣe itọju

Akoonu

• Awọn ẹya akọkọ
• Awọn ikoko ati awọn ọmọde to ọdun meji 2
• Awọn ọmọde ati awọn agbalagba
• Kini o fa aarun naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aisan Prader-Willi jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o fa awọn iṣoro pẹlu iṣelọpọ, awọn iyipada ninu ihuwasi, ailagbara iṣan ati idaduro idagbasoke. Ni afikun, ẹya miiran ti o wọpọ julọ ni hihan ti ebi ti o pọ ju lẹhin ọdun meji, eyiti o le pari ti o yori si isanraju ati àtọgbẹ.

Biotilẹjẹpe iṣọn-aisan yii ko ni imularada, awọn itọju kan wa, gẹgẹbi itọju ailera iṣẹ, itọju ti ara ati adaṣe-ọkan ti o le ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan ati pese didara igbesi aye to dara julọ.

Awọn ẹya akọkọ

Awọn abuda ti aarun Prader-Willi yatọ si pupọ lati ọmọ si ọmọ ati pe o yatọ nigbagbogbo si ọjọ-ori:

Awọn ikoko ati awọn ọmọde to ọdun meji 2

• Ailera iṣan: igbagbogbo o nyorisi si pe awọn apa ati ese dabi ẹnipe o lagbara;
• Iṣoro ọmu: o ṣẹlẹ nitori ailera iṣan ti o ṣe idiwọ ọmọ lati fa wara;
• Aifẹ: ọmọ naa dabi ẹni pe o rẹ nigbagbogbo ati pe o ni idahun diẹ si awọn iwuri;
• Awọn ẹya ara ti ko ni idagbasoke: pẹlu awọn iwọn kekere tabi ti ko si.

Awọn ọmọde ati awọn agbalagba

• Ibi pupọ: ọmọ naa n jẹun nigbagbogbo ati ni titobi nla, ni afikun si wiwa ounjẹ nigbagbogbo ni awọn kọlọfin tabi ni idọti;
• Idaduro ni idagbasoke ati idagbasoke: o jẹ wọpọ fun ọmọde lati kuru ju deede ati lati ni iwuwo iṣan kere;
• Awọn iṣoro ẹkọ: gba akoko pupọ lati kọ ẹkọ lati ka, kọ tabi paapaa yanju awọn iṣoro ojoojumọ;
• Awọn iṣoro ọrọ: idaduro ni sisọ awọn ọrọ, paapaa ni agbalagba;
• Awọn ibajẹ ninu ara: bii ọwọ kekere, scoliosis, awọn ayipada ni apẹrẹ ti awọn ibadi tabi aini awọ ni irun ati awọ ara.

Ni afikun, o tun jẹ wọpọ pupọ lati ni awọn iṣoro ihuwasi bii nini awọn ihuwasi loorekoore ti ibinu, ṣiṣe awọn ilana atunwi pupọ pupọ tabi sise ni ibinu nigba ti a sẹ ohunkan, paapaa ni ọran ti ounjẹ.

Kini o fa aarun naa

Aisan Prader-Willi waye nigbati iyipada kan wa ninu awọn Jiini ti apakan kan lori chromosome 15, eyiti o ṣe adehun awọn iṣẹ ti hypothalamus ati awọn okunfa awọn aami aiṣan ti aisan lati ibimọ ọmọ naa. Ni deede, iyipada ninu chromosome ni a jogun lati ọdọ baba, ṣugbọn awọn ọran tun wa nibiti o ti ṣẹlẹ laileto.

Ayẹwo nigbagbogbo ni a ṣe nipasẹ akiyesi awọn aami aisan ati awọn idanwo jiini, tọka fun awọn ọmọ ikoko pẹlu ohun orin iṣan kekere.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun aarun Prader-Willi yatọ ni ibamu si awọn aami aisan ati awọn abuda ọmọde ati, nitorinaa, ẹgbẹ ti ọpọlọpọ awọn amọja iṣoogun le ṣe pataki, nitori awọn ilana itọju oriṣiriṣi le jẹ pataki, gẹgẹbi:

• Lilo homonu idagba: o jẹ deede lo ninu awọn ọmọde lati ṣe iwuri idagbasoke, ni anfani lati yago fun kukuru kukuru ati lati mu agbara iṣan pọ si;
• Awọn ijumọsọrọ nipa ounjẹ: ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn iwuri ebi ati mu idagbasoke awọn iṣan pọ, pese awọn eroja to wulo;
• Itọju ailera homonu abo: Ti lo nigba idaduro kan ni idagbasoke awọn ẹya ara ti ibalopo ti ọmọ;
• Itọju ailera: ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn ayipada ninu ihuwasi ọmọ naa, bakanna bii idilọwọ farahan ti awọn iwuri ebi;
• Itọju ailera ọrọ: Itọju ailera yii ngbanilaaye lati ṣe diẹ ninu awọn ilọsiwaju ti o ni ibatan si ede ati awọn fọọmu ti ibaraẹnisọrọ ti awọn ẹni-kọọkan wọnyi.
• Iṣẹ iṣe ti ara: Idaraya ti ara igbagbogbo jẹ pataki lati ṣe iwọn iwuwo ara ati mu awọn iṣan lagbara.
• Itọju ailera: Itọju ailera ṣe ilọsiwaju ohun orin iṣan, mu iwọntunwọnsi ati ilọsiwaju awọn ọgbọn moto ti o dara.
• Itọju ailera Iṣẹ iṣe: Itọju ailera ti iṣẹ n pese awọn alaisan Prader-Willi pẹlu ominira nla ati adaṣe ni awọn iṣẹ ojoojumọ.
• Atilẹyin nipa imọ-jinlẹ: Atilẹyin nipa imọ-jinlẹ jẹ pataki lati ṣe itọsọna fun olúkúlùkù ati ẹbi rẹ lori bi wọn ṣe le ṣe pẹlu awọn iwa ihuwasi-ipa ati awọn rudurudu iṣesi.

Ọpọlọpọ awọn ọna miiran ti itọju ailera tun le ṣee lo, eyiti o jẹ iṣeduro ni gbogbogbo nipasẹ alamọra lẹhin ṣiṣe akiyesi awọn abuda ati awọn ihuwasi ti ọmọ kọọkan.