Kini iṣọn-ara collins alaigbagbọ, awọn idi, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn okunfa ti iṣọn ara Treacher Collins
• Awọn aami aisan ti o le ṣe
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aarun Treacher Collins, ti a tun pe ni mandibulofacial dysostosis, jẹ arun jiini toje ti o jẹ aiṣedede ni ori ati oju, ti o fi eniyan silẹ pẹlu awọn oju didan ati agbọn ti a ko ni iyasọtọ nitori idagbasoke timole ti ko pe, eyiti o le ṣẹlẹ mejeeji ninu awọn ọkunrin bi ninu awọn obinrin.

Nitori ipilẹ egungun ti ko dara, awọn eniyan ti o ni aarun yii le ni akoko lile lati gbọ, mimi ati jijẹ, sibẹsibẹ, iṣọn-ara Treacher Collins ko mu alekun iku pọ si ati pe ko kan eto aifọkanbalẹ aringbungbun, gbigba gbigba laaye lati waye deede.

Awọn okunfa ti iṣọn ara Treacher Collins

Aisan yii jẹ eyiti o jẹ pataki nipasẹ awọn iyipada ninu TCOF1, POLR1C tabi POLR1D pupọ ti o wa lori chromosome 5, eyiti o ṣafikun amuaradagba kan pẹlu awọn iṣẹ pataki ni mimu awọn sẹẹli ti o wa lati inu ẹmi ara, eyiti o jẹ awọn sẹẹli ti yoo dagba awọn egungun ti eti, oju ati pẹlu awọn eti lakoko awọn ọsẹ akọkọ ti idagbasoke oyun.

Aarun Treacher Collins jẹ aiṣedede jiini ako ti ara ẹni, nitorinaa iṣeeṣe ti kiko arun ni 50% ti obi kan ba ni iṣoro yii.

O ṣe pataki fun dokita lati ṣe idanimọ iyatọ ti awọn aisan miiran gẹgẹbi aarun Goldenhar, iṣọn acrofacial dysostosis ati iṣọn-ara Millers, bi wọn ṣe nfi awọn ami ati awọn aami aisan ti o jọra han.

Awọn aami aisan ti o le ṣe

Awọn aami aisan ti Arun Treacher Collins pẹlu:

• Awọn oju didan, aaye fifọ tabi oke ẹnu;
• Awọn eti ti o kere pupọ tabi ti ko si;
• Isansa ti eyelashes;
• Ipadanu igbọran ilọsiwaju;
• Isansa ti diẹ ninu awọn eegun oju, gẹgẹbi awọn ẹrẹkẹ ati ẹrẹkẹ;
• Iṣoro ninu jijẹ;
• Awọn iṣoro mimi.

Nitori awọn abuku ti o han gbangba ti arun na ṣe, awọn aami aiṣan ti ara ẹni le han, gẹgẹbi ibanujẹ ati ibinu, eyiti o han ni ọna miiran ati pe a le yanju pẹlu itọju-ọkan.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju gbọdọ ṣee ṣe ni ibamu si awọn aami aisan ati awọn aini pataki ti eniyan kọọkan, ati botilẹjẹpe ko si imularada fun arun na, awọn iṣẹ abẹ le ṣee ṣe lati tun ṣe atunto awọn eegun oju, imudarasi aesthetics ati iṣẹ-ṣiṣe ti awọn ara ati ti awọn imọ-ara .

Ni afikun, itọju ti iṣọn-aisan yii tun jẹ ti imudarasi awọn ilolu atẹgun ti o ṣee ṣe ati awọn iṣoro ifunni ti o ṣẹlẹ nitori awọn abuku oju ati idiwọ hypopharynx nipasẹ ahọn.

Nitorinaa, o le tun jẹ pataki lati ṣe tracheostomy, lati le ṣetọju atẹgun atẹgun ti o peye, tabi gastrostomy, eyiti yoo ṣe iṣeduro gbigbe kalori to dara.

Ni awọn ọran ti pipadanu igbọran, idanimọ jẹ pataki pupọ, nitorinaa o le ṣe atunṣe pẹlu lilo awọn panṣaga tabi iṣẹ abẹ, fun apẹẹrẹ.

A tun le tọka igba itọju ailera ọrọ lati mu ibaraẹnisọrọ ti ọmọ naa dara si bii iranlọwọ ninu ilana gbigbe ati jijẹ.