Kini O Nilo lati Mọ Nipa Atrophy Muscular Spinal in Baby

Akoonu

• Orisi ati awọn aami aisan ti SMA
• Tẹ 0
• Tẹ 1
• Tẹ 2
• Orisi 3 ati 4
• Awọn okunfa ti SMA
• Ayẹwo ti SMA
• Itoju ti SMA
• Ohun elo omo pataki
• Imọran jiini
• Gbigbe

Atrophy iṣan ara eegun (SMA) jẹ rudurudu jiini toje ti o fa ailera. O ni ipa lori awọn iṣan ara ọkọ ninu ọpa ẹhin, ti o mu ki ailera awọn isan ti a lo fun iṣipopada. Ni ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ ti SMA, awọn ami ati awọn aami aisan wa ni ibimọ tabi han laarin ọdun meji akọkọ ti igbesi aye.

Ti ọmọ rẹ ba ni SMA, yoo ṣe idiwọn agbara iṣan wọn ati agbara wọn lati gbe. Ọmọ rẹ le tun ni iṣoro mimi, gbigbe, ati ifunni.

Mu akoko kan lati kọ ẹkọ nipa bii SMA le ṣe kan ọmọ rẹ, ati diẹ ninu awọn aṣayan itọju ti o wa lati ṣakoso ipo yii.

Orisi ati awọn aami aisan ti SMA

SMA ti wa ni tito lẹtọ si awọn oriṣi marun, da lori ọjọ-ori nigbati awọn aami aisan han ati ibajẹ ipo naa. Gbogbo awọn iru SMA jẹ ilọsiwaju, eyiti o tumọ si pe wọn maa n buru si ni akoko.

Tẹ 0

Iru 0 SMA jẹ oriṣi ti o buruju ati ti o nira julọ.

Nigbati ọmọ ba ni iru 0 SMA, ipo naa le ṣee wa-ri ṣaaju ki wọn to bi, lakoko ti wọn tun ndagbasoke ninu inu.

Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu iru 0 SMA ni awọn iṣan alailagbara pupọ, pẹlu awọn iṣan atẹgun ti ko lagbara. Nigbagbogbo wọn ni iṣoro mimi.

Pupọ awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu iru 0 SMA ko ye fun diẹ sii ju awọn oṣu 6.

Tẹ 1

Iru 1 SMA tun ni a mọ bi arun Werdnig-Hoffmann tabi SMA ibẹrẹ-ọmọ. O jẹ iru SMA ti o wọpọ julọ, ni ibamu si Awọn Ile-iṣe Ilera ti Orilẹ-ede (NIH).

Nigbati ọmọ ba ni iru 1 SMA, wọn yoo ṣe afihan awọn ami ati awọn aami aisan ipo ni ibimọ tabi laarin oṣu mẹfa ti ibimọ.

Awọn ọmọde ti o ni iru 1 SMA nigbagbogbo ko le ṣakoso awọn iṣipo ori wọn, yiyi, tabi joko laisi iranlọwọ. Ọmọ rẹ le tun ni iṣoro muyan tabi gbigbe nkan.

Awọn ọmọde ti o ni iru 1 SMA tun ṣọ lati ni awọn iṣan atẹgun ti ko lagbara ati awọn àyà ti a ṣe ni ajeji. Eyi le fa awọn iṣoro mimi to ṣe pataki.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iru SMA yii ko ye ninu igba ewe ti o ti kọja. Sibẹsibẹ, awọn itọju tuntun ti a fojusi le ṣe iranlọwọ lati mu iwoye wa fun awọn ọmọde pẹlu ipo yii.

Tẹ 2

Iru 2 SMA tun ni a mọ bi arun Dubowitz tabi SMA agbedemeji.

Ti ọmọ rẹ ba ni iru 2 SMA, awọn ami ati awọn aami aiṣan ti ipo naa yoo han laarin awọn ọjọ-ori ọdun 6 si 18.

Awọn ọmọde ti o ni iru 2 SMA nigbagbogbo kọ ẹkọ lati joko lori ara wọn. Sibẹsibẹ, agbara iṣan wọn ati awọn ọgbọn moto ṣọ lati kọ ni akoko pupọ. Nigbamii, wọn ma nilo atilẹyin diẹ sii lati joko.

Awọn ọmọde pẹlu iru SMA yii ko le kọ ẹkọ lati duro tabi rin laisi atilẹyin. Nigbagbogbo wọn dagbasoke awọn aami aisan miiran tabi awọn ilolu bakanna, gẹgẹbi iwariri ni ọwọ wọn, iyipo ti ko ni deede ti ọpa ẹhin wọn, ati awọn iṣoro mimi.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iru 2 SMA ye ninu awọn 20s tabi 30s.

Orisi 3 ati 4

Ni awọn ọrọ miiran, a bi awọn ọmọ pẹlu awọn oriṣi SMA ti ko ṣe awọn aami aisan ti o ṣe akiyesi titi di igbamiiran ni igbesi aye.

Iru 3 SMA tun ni a mọ ni arun Kugelberg-Welander tabi SMA kekere. Nigbagbogbo o han lẹhin osu 18 ti ọjọ-ori.

Iru 4 SMA tun pe ni ọdọ-tabi SMA ti o bẹrẹ ni agba. O han lẹhin igba ewe ati pe o maa n fa ki awọn aami aiṣan pẹrẹsẹ si dede.

Awọn ọmọde ati awọn agbalagba pẹlu iru 3 tabi iru 4 SMA le ni iriri awọn iṣoro pẹlu ririn tabi awọn agbeka miiran, ṣugbọn wọn ṣọ lati ni awọn ireti igbesi aye deede.

Awọn okunfa ti SMA

SMA wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu awọn SMN1 jiini. Iru ati idibajẹ ti ipo naa tun ni ipa nipasẹ nọmba ati awọn adakọ ti awọn SMN2 Jiini ti ọmọ kan ni.

Lati ṣe idagbasoke SMA, ọmọ rẹ gbọdọ ni awọn ẹda meji ti o kan SMN1 jiini. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn ọmọ jogun ẹda ẹda kan ti o kan kan lati ọdọ obi kọọkan.

Awọn SMN1 ati SMN2 awọn Jiini fun awọn ilana si ara fun bi o ṣe le ṣe iru amuaradagba kan ti a mọ ni amuaradagba motor iwalaaye (SMN). Amọradagba SMN jẹ pataki si ilera ti awọn iṣan ara ọkọ, iru sẹẹli eegun ti o kọja awọn ifihan agbara lati ọpọlọ ati ọpa-ẹhin si awọn isan.

Ti ọmọ rẹ ba ni SMA, ara wọn ko lagbara lati ṣe awọn ọlọjẹ SMN daradara. Eyi fa ki awọn iṣan ara inu ara wọn ku. Gẹgẹbi abajade, ara wọn ko le firanṣẹ awọn ifihan agbara ọkọ ayọkẹlẹ daradara lati ọpa ẹhin wọn si awọn isan wọn, eyiti o fa si ailera iṣan, ati nikẹhin fa ki iṣan bajẹ nitori aini lilo.

Ayẹwo ti SMA

Ti ọmọ rẹ ba fihan awọn ami tabi awọn aami aiṣan ti SMA, dokita wọn le paṣẹ fun idanwo ẹda lati ṣayẹwo fun awọn iyipada jiini ti o fa ipo naa. Eyi yoo ṣe iranlọwọ fun dokita wọn kọ ẹkọ ti awọn aami aisan ọmọ rẹ ba ṣẹlẹ nipasẹ SMA tabi rudurudu miiran.

Ni awọn ọrọ miiran, awọn iyipada jiini ti o fa ipo yii ni a rii ṣaaju awọn aami aisan dagbasoke. Ti iwọ tabi alabaṣepọ rẹ ba ni itan-idile ti SMA, dokita rẹ le ṣeduro idanwo jiini fun ọmọ rẹ, paapaa ti ọmọ rẹ ba farahan ni ilera. Ti ọmọ rẹ ba ni idanwo rere fun awọn iyipada jiini, dokita wọn le ṣeduro bibẹrẹ itọju lẹsẹkẹsẹ fun SMA.

Ni afikun si idanwo jiini, dokita rẹ le paṣẹ biopsy iṣan lati ṣayẹwo iṣan ọmọ rẹ fun awọn ami ti arun iṣan. Wọn le tun paṣẹ ohun elo itanna kan (EMG), idanwo ti o fun wọn laaye lati wiwọn iṣẹ itanna ti awọn iṣan.

Itoju ti SMA

Lọwọlọwọ ko si imularada ti a mọ fun SMA. Sibẹsibẹ, awọn itọju lọpọlọpọ wa lati ṣe iranlọwọ lati fa fifalẹ ilọsiwaju ti arun naa, ṣe iyọda awọn aami aisan, ati ṣakoso awọn ilolu ti o ṣeeṣe.

Lati pese atilẹyin ti ọmọ rẹ nilo, dokita wọn yẹ ki o ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣajọ ẹgbẹ eleka-pupọ ti awọn akosemose ilera. Awọn ayẹwo nigbagbogbo pẹlu awọn ọmọ ẹgbẹ ti egbe yii jẹ pataki fun iṣakoso ipo ọmọ rẹ.

Gẹgẹbi apakan ti eto itọju ti a ṣe iṣeduro wọn, ẹgbẹ ilera ọmọ rẹ le ṣeduro ọkan tabi diẹ ẹ sii ti atẹle:

• Itọju ailera ti a fojusi. Lati ṣe iranlọwọ fa fifalẹ tabi idinwo ilọsiwaju ti SMA, dokita ọmọ rẹ le ṣe ilana ati ṣakoso awọn oogun abẹrẹ nusinersen (Spinraza) tabi onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Awọn oogun wọnyi fojusi awọn idi ti o fa arun naa.
• Itọju ailera. Lati ṣe iranlọwọ fun ẹmi ọmọ rẹ, ẹgbẹ ilera wọn le ṣe ilana itọju apọju, fifẹ ẹrọ, tabi awọn itọju atẹgun miiran.
• Itọju ijẹẹmu. Lati ṣe iranlọwọ fun ọmọ rẹ lati ni awọn ounjẹ ati awọn kalori ti wọn nilo lati dagba, dokita wọn tabi onjẹunjẹ le ṣe iṣeduro awọn afikun ounjẹ tabi ifunni ọpọn.
• Isan ati itọju apapọ. Lati ṣe iranlọwọ lati na isan wọn ati awọn isẹpo wọn, ẹgbẹ ilera ọmọ rẹ le ṣe ilana awọn adaṣe itọju ti ara. Wọn le tun ṣeduro fun lilo awọn fifọ, àmúró, tabi awọn ẹrọ miiran lati ṣe atilẹyin iduro ilera ati ipo apapọ.
• Awọn oogun. Lati ṣe itọju reflux gastroesophageal, àìrígbẹyà, tabi awọn ilolu miiran ti o ṣeeṣe ti SMA, ẹgbẹ ilera ọmọ rẹ le ṣe ilana oogun kan tabi diẹ sii.

Bi ọmọ rẹ ṣe n dagba, o ṣeeṣe ki awọn aini itọju wọn yipada. Fun apẹẹrẹ, ti wọn ba ni eegun eegun ti o nira tabi abuku ibadi, wọn le nilo iṣẹ abẹ ni igba-ewe ọmọde tabi agbalagba.

Ti o ba n rii i nira ti ẹdun lati bawa pẹlu ipo ọmọ rẹ, jẹ ki dokita rẹ mọ. Wọn le ṣeduro imọran tabi awọn iṣẹ atilẹyin miiran.

Ohun elo omo pataki

Oniwosan ti ara ọmọ rẹ, oniwosan iṣẹ iṣe, tabi awọn ọmọ ẹgbẹ miiran ti ẹgbẹ ilera wọn le gba ọ niyanju lati ṣe idokowo ninu awọn ohun elo pataki lati ṣe iranlọwọ itọju wọn.

Fun apẹẹrẹ, wọn le ṣeduro:

• awọn nkan isere ti o ni iwuwo
• pataki wẹ ẹrọ
• fara cribs ati strollers
• awọn irọri ti a mọ tabi awọn ọna ṣiṣe ijoko miiran ati awọn atilẹyin ifiweranṣẹ

Imọran jiini

Ti ẹnikẹni ninu ẹbi rẹ tabi ẹbi alabaṣepọ rẹ ni SMA, dokita rẹ le gba ọ niyanju ati alabaṣepọ rẹ lati faramọ imọran jiini.

Ti o ba n ronu nipa nini ọmọ kan, onimọran nipa jiini le ṣe iranlọwọ fun ọ ati alabaṣepọ rẹ ṣe ayẹwo ati oye awọn aye rẹ ti nini ọmọ pẹlu SMA.

Ti o ba ti ni ọmọ tẹlẹ pẹlu SMA, onimọran nipa ẹda kan le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe ayẹwo ati oye awọn aye ti iwọ yoo ni ọmọ miiran pẹlu ipo yii.

Ti o ba ni ọpọlọpọ awọn ọmọde ati pe ọkan ninu wọn ni ayẹwo pẹlu SMA, o ṣee ṣe pe awọn arakunrin wọn tun le gbe awọn Jiini ti o kan. Arakunrin kan le tun ni aisan ṣugbọn ko ṣe afihan awọn aami aisan ti o ṣe akiyesi.

Ti dokita rẹ ba gbagbọ pe eyikeyi ninu awọn ọmọ rẹ wa ninu eewu nini SMA, wọn le paṣẹ fun idanwo jiini. Idanwo akọkọ ati itọju le ṣe iranlọwọ lati mu iwoye igba pipẹ ọmọ rẹ dara.

Gbigbe

Ti ọmọ rẹ ba ni SMA, o ṣe pataki lati ni iranlọwọ lati ọdọ ẹgbẹ eleka pupọ ti awọn akosemose ilera. Wọn le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye ipo ọmọ rẹ ati awọn aṣayan itọju.

Ti o da lori ipo ọmọ rẹ, ẹgbẹ ilera wọn le ṣeduro itọju pẹlu itọju ailera ti a fojusi. Wọn le tun ṣeduro awọn itọju miiran tabi awọn iyipada igbesi aye lati ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan ati awọn ilolu ti o ṣeeṣe ti SMA.

Ti o ba nira lati nira pẹlu awọn italaya ti abojuto ọmọde pẹlu SMA, jẹ ki dokita rẹ mọ. Wọn le tọka si alamọran kan, ẹgbẹ atilẹyin, tabi awọn orisun atilẹyin miiran. Nini atilẹyin ẹdun ti o nilo le mu ki o lagbara lati tọju idile rẹ daradara.