Atrophy iṣan ara eegun

Akoonu

• Akopọ
• Kini atrophy iṣan ara (SMA)?
• Kini awọn oriṣi atrophy iṣan ara (SMA) ati kini awọn aami aisan wọn?
• Kini o fa atrophy iṣan ara eegun (SMA)?
• Bawo ni a ṣe ayẹwo atrophy ti iṣan ara (SMA)?
• Kini awọn itọju fun atrophy iṣan ara (SMA)?

Akopọ

Kini atrophy iṣan ara (SMA)?

Atrophy iṣan ara eegun (SMA) jẹ ẹgbẹ kan ti awọn arun jiini ti o bajẹ ati pipa awọn iṣan ara ọkọ. Awọn iṣan ara ọkọ jẹ iru sẹẹli aifọkanbalẹ ninu ọpa-ẹhin ati apakan isalẹ ti ọpọlọ. Wọn ṣakoso iṣipopada ni awọn apa rẹ, awọn ẹsẹ, oju, àyà, ọfun, ati ahọn.

Bi awọn iṣan ara ọkọ ṣe ku, awọn iṣan rẹ bẹrẹ si irẹwẹsi ati atrophy (egbin kuro). Ibajẹ iṣan naa buru si akoko pupọ o le ni ipa lori sisọ, nrin, gbigbe, ati mimi.

Kini awọn oriṣi atrophy iṣan ara (SMA) ati kini awọn aami aisan wọn?

Awọn oriṣi SMA lo wa. Wọn da lori bi arun ṣe lewu to ati nigbati awọn aami aisan bẹrẹ:

• Tẹ l tun npe ni arun Werdnig-Hoffman tabi ibẹrẹ-ọmọ SMA. O jẹ iru ti o buru julọ. O tun jẹ wọpọ julọ. Awọn ikoko ti o ni iru yii nigbagbogbo n ṣe afihan awọn ami aisan ṣaaju oṣu mẹfa. Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira diẹ sii, awọn ami naa han paapaa ṣaaju tabi ni kete lẹhin ibimọ (Awọn oriṣi 0 tabi 1A). Awọn ọmọ ikoko le ni iṣoro gbigbe ati mimi ati pe wọn le ma lọ kiri pupọ. Wọn ni kukuru kukuru ti awọn isan tabi awọn isan (ti a pe ni awọn adehun). Wọn kii ṣe igbagbogbo joko laisi iranlọwọ. Laisi itọju, ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iru yii yoo ku ṣaaju ọjọ-ori 2.
• Tẹ ll jẹ iruwọnwọn si irufẹ SMA. Nigbagbogbo o ṣe akiyesi akọkọ laarin awọn oṣu 6 si 18 ti ọjọ-ori. Pupọ awọn ọmọde pẹlu iru eyi le joko laisi atilẹyin ṣugbọn ko le duro tabi rin laisi iranlọwọ. Wọn le tun ni iṣoro mimi. Wọn le maa gbe si ọdọ tabi ọdọ.
• Tẹ lll tun npe ni arun Kugelberg-Welander. O jẹ iru irẹlẹ ti o kan awọn ọmọde. Awọn ami aisan naa maa n han lẹhin ọdun 18 oṣu. Awọn ọmọde ti o ni iru eyi le rin ni ara wọn ṣugbọn o le ni iṣoro ṣiṣe, dide lati ori aga, tabi ngun awọn pẹtẹẹsì. Wọn le tun ni scoliosis (iyipo ti ọpa ẹhin), awọn adehun, ati awọn akoran atẹgun.Pẹlu itọju, ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu iru yii yoo ni igbesi aye deede.
• Iru IV jẹ toje ati igbagbogbo jẹ irẹlẹ. O maa n fa awọn aami aisan lẹhin ọdun 21. Awọn aami aisan naa pẹlu irẹwẹsi si irẹwẹsi iṣan iṣan, iwariri, ati awọn iṣoro mimi ti o rọ. Awọn aami aisan naa laiyara buru si akoko. Awọn eniyan ti o ni iru SMA yii ni igbesi aye deede.

Kini o fa atrophy iṣan ara eegun (SMA)?

Ọpọlọpọ awọn oriṣi ti SMA ni o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu pupọ-ara SMN1. Jiini yii jẹ oniduro fun ṣiṣe amuaradagba ti awọn iṣan ara ọkọ nilo lati ni ilera ati lati ṣiṣẹ. Ṣugbọn nigbati apakan ti jiini SMN1 ba nsọnu tabi ajeji, ko si amuaradagba to fun awọn iṣan ara ọkọ. Eyi mu ki awọn iṣan ara ọkọ ku ku.

Ọpọlọpọ eniyan ni awọn ẹda meji ti jiini SM1 - ọkan lati ọdọ obi kọọkan. SMA deede ṣẹlẹ nikan nigbati awọn ẹda mejeeji ni iyipada pupọ. Ti ẹda kan nikan ba ni iyipada, ko si awọn aami aisan nigbagbogbo. Ṣugbọn jiini yẹn le ti kọja lati ọdọ baba si ọmọ.

Diẹ ninu awọn iru SMA ti ko wọpọ ti o kere ju le ṣẹlẹ nipasẹ awọn ayipada ninu awọn Jiini miiran.

Bawo ni a ṣe ayẹwo atrophy ti iṣan ara (SMA)?

Olupese itọju ilera rẹ le lo ọpọlọpọ awọn irinṣẹ lati ṣe iwadii SMA:

• Idanwo ti ara
• Itan iṣoogun kan, pẹlu bibeere nipa itan-ẹbi
• Idanwo ẹda kan lati ṣayẹwo fun awọn iyipada ẹda ti o fa SMA
• Itanna-itanna ati awọn ẹkọ adaṣe iṣan ara ati biopsy iṣan le ṣee ṣe, ni pataki ti a ko ba ri awọn ayipada pupọ

Awọn obi ti o ni itan idile ti SMA le fẹ ṣe idanwo ṣaaju lati ṣayẹwo lati rii boya ọmọ wọn ni iyipada pupọ pupọ SMN1. An amniocentesis tabi ni diẹ ninu awọn aye ayẹwo chorionic villi (CVS) ni a lo lati gba ayẹwo fun idanwo.

Ni diẹ ninu awọn ipinlẹ, idanwo jiini fun SMA jẹ apakan ti awọn idanwo iwadii ọmọ ikoko.

Kini awọn itọju fun atrophy iṣan ara (SMA)?

Ko si imularada fun SMA. Awọn itọju le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan ati ṣe idiwọ awọn ilolu. Wọn le pẹlu

• Awọn oogun lati ṣe iranlọwọ fun ara lati ṣe diẹ sii ti awọn ọlọjẹ ti awọn iṣan ara ọkọ nilo
• Itọju ẹda jiini fun awọn ọmọde labẹ ọdun 2
• Ti ara, iṣẹ iṣe, ati itọju imularada lati ṣe iranlọwọ lati mu ilọsiwaju dara si ati lilọ kiri ti awọn isẹpo. Awọn itọju itọju wọnyi le tun mu iṣan ẹjẹ dara ati fa fifalẹ ailera ati atrophy. Diẹ ninu awọn eniyan le tun nilo itọju ailera fun sisọ iṣoro, jijẹ, ati gbigbe.
• Awọn ẹrọ iranlọwọ gẹgẹbi awọn atilẹyin tabi àmúró, orthotics, awọn aṣapẹẹrẹ ọrọ, ati awọn kẹkẹ abirun lati ṣe iranlọwọ fun eniyan lati wa ni ominira diẹ sii
• Ounjẹ ti o dara ati ounjẹ ti o ni iwontunwonsi lati ṣe iranlọwọ lati ṣetọju iwuwo ati agbara. Diẹ ninu eniyan le nilo tube onjẹ lati ni ounjẹ ti wọn nilo.
• Atilẹyin ẹmi fun awọn eniyan ti o ni ailera iṣan ni ọrun, ọfun, ati àyà. Atilẹyin naa le pẹlu awọn ẹrọ lati ṣe iranlọwọ pẹlu mimi lakoko ọjọ ati lati ṣe idiwọ sisun oorun ni alẹ. Diẹ ninu awọn eniyan le nilo lati wa lori ẹrọ atẹgun kan.

NIH: Ile-ẹkọ ti Orilẹ-ede ti Awọn rudurudu ti Ẹjẹ ati Ọpọlọ