Kini Kini Gene JAK2?

Akoonu

• Akopọ
• Jiini ati aisan
• Iṣẹ JAK2 deede
• JAK2 ati awọn arun ẹjẹ
• JAK2 iwadi

Akopọ

Enzymu JAK2 ti jẹ idojukọ ti iwadii laipẹ fun itọju fun myelofibrosis (MF). Ọkan ninu awọn itọju tuntun julọ ti o ni ileri julọ fun MF jẹ oogun kan ti o duro tabi fa fifalẹ iye ti enzymu JAK2 n ṣiṣẹ. Eyi ṣe iranlọwọ fa fifalẹ arun naa.

Tọju kika lati kọ ẹkọ nipa henensiamu JAK2, ati bi o ṣe ni ibatan si jiini JAK2.

Jiini ati aisan

Lati ni oye pupọ julọ jiini ati enzymu JAK2, o ṣe iranlọwọ lati ni oye ipilẹ ti bii awọn jiini ati awọn ensaemusi ṣe n ṣiṣẹ papọ ninu awọn ara wa.

Awọn Jiini wa jẹ awọn itọnisọna tabi awọn apẹrẹ fun awọn ara wa lati ṣiṣẹ. A ni eto awọn ilana wọnyi ninu gbogbo sẹẹli ti ara wa. Wọn sọ fun awọn sẹẹli wa bi a ṣe le ṣe awọn ọlọjẹ, eyiti o lọ siwaju lati ṣe awọn ensaemusi.

Awọn enzymu ati awọn ọlọjẹ yii n firanṣẹ awọn ifiranṣẹ si awọn ẹya miiran ti ara lati ṣe awọn iṣẹ-ṣiṣe kan, gẹgẹbi iranlọwọ pẹlu tito nkan lẹsẹsẹ, igbega si idagbasoke sẹẹli, tabi aabo ara wa kuro lọwọ awọn akoran.

Bi awọn sẹẹli wa ti ndagba ati pinpin, awọn Jiini wa laarin awọn sẹẹli le gba awọn iyipada. Sẹẹli naa kọja iyipada yẹn si gbogbo sẹẹli ti o ṣẹda. Nigbati ẹda kan ba ni iyipada, o le jẹ ki awọn ilana-ile naa nira lati ka.

Nigbakuran, iyipada yipada aṣiṣe kan ti a ko le ka pe sẹẹli ko le ṣẹda eyikeyi amuaradagba. Awọn akoko miiran, iyipada ṣe fa amuaradagba lati ṣiṣẹ ni iṣẹ aṣerekọja tabi lati wa ni titan nigbagbogbo. Nigbati iyipada kan ba ṣiṣẹ amuaradagba ati iṣẹ enzymu, o le fa arun ni ara.

Iṣẹ JAK2 deede

Jiini JAK2 fun awọn sẹẹli wa awọn ilana fun ṣiṣe amuaradagba JAK2, eyiti o ṣe iwuri fun idagba awọn sẹẹli. Jiini JAK2 ati enzymu ṣe pataki pupọ fun iṣakoso idagba ati iṣelọpọ awọn sẹẹli.

Wọn ṣe pataki ni pataki fun idagba ati iṣelọpọ awọn sẹẹli ẹjẹ. Enzymu JAK2 jẹ lile ni iṣẹ ninu awọn sẹẹli ti o wa ninu ọra inu wa. Tun mọ bi awọn sẹẹli keekeke ti ẹjẹ, awọn sẹẹli wọnyi jẹ iduro fun ṣiṣẹda awọn sẹẹli ẹjẹ titun.

JAK2 ati awọn arun ẹjẹ

Awọn iyipada ti a rii ninu awọn eniyan pẹlu MF fa ki enzymu JAK2 wa ni titan nigbagbogbo. Eyi tumọ si pe enzymu JAK2 n ṣiṣẹ nigbagbogbo, eyiti o yorisi iṣelọpọ pupọ ti awọn sẹẹli ti a pe ni megakaryocytes.

Awọn megakaryocytes wọnyi sọ fun awọn sẹẹli miiran lati tu isan silẹ. Bii abajade, àsopọ aleebu bẹrẹ lati kọ soke ninu ọra inu egungun - ami iyasọ ti MF.

Awọn iyipada ni JAK2 tun ni asopọ si awọn rudurudu ẹjẹ miiran. Ni igbagbogbo julọ, awọn iyipada jẹ asopọ si ipo ti a pe ni polycythemia vera (PV). Ninu PV, iyipada JAK2 fa iṣelọpọ sẹẹli ẹjẹ ti ko ni iṣakoso.

Ni ayika 10 si 15 ida ọgọrun eniyan ti o ni PV yoo lọ siwaju lati dagbasoke MF. Awọn oniwadi ko mọ ohun ti o fa diẹ ninu awọn eniyan pẹlu awọn iyipada JAK2 lati dagbasoke MF lakoko ti awọn miiran dagbasoke PV dipo.

JAK2 iwadi

Nitori awọn iyipada JAK2 ni a ti rii ni diẹ sii ju idaji awọn eniyan ti o ni MF, ati ju 90 ida ọgọrun eniyan ti o ni PV, o ti jẹ koko-ọrọ ti ọpọlọpọ awọn iṣẹ akanṣe iwadii.

Oogun kan ti a fọwọsi FDA nikan wa, ti a npe ni ruxolitinib (Jakafi), ti o ṣiṣẹ pẹlu awọn ensaemusi JAK2. Oogun yii n ṣiṣẹ bi oludena JAK, itumo pe o fa fifalẹ iṣẹ ti JAK2.

Nigbati iṣẹ enzymu ba lọra, enzymu ko ni titan nigbagbogbo. Eyi nyorisi megakaryocyte ti o kere si ati iṣelọpọ kolaginni, ni ipari fa fifalẹ àsopọ aleebu ni MF.

Oogun ruxolitinib tun ṣe ilana iṣelọpọ ti awọn sẹẹli ẹjẹ. O ṣe eyi nipa fifiyara iṣẹ JAK2 ninu awọn sẹẹli keekeke ti ẹjẹ. Eyi jẹ ki o wulo ni PV ati MF mejeeji.

Lọwọlọwọ, ọpọlọpọ awọn iwadii ile-iwosan wa ti o fojusi awọn oludena JAK miiran.Awọn oniwadi tun n ṣiṣẹ lori bii a ṣe le ṣe afọwọyi pupọ ati enzymu lati ni ireti wa itọju ti o dara julọ tabi imularada fun MF.