Aisan Peutz-Jeghers

Aisan Peutz-Jeghers (PJS) jẹ rudurudu toje ninu eyiti awọn idagba ti a pe ni polyps dagba ninu awọn ifun. Eniyan ti o ni PJS ni eewu giga ti idagbasoke awọn aarun kan.

O jẹ aimọ iye eniyan ti o ni ipa nipasẹ PJS. Sibẹsibẹ, Ile-iṣẹ Ilera ti Orilẹ-ede ṣe iṣiro pe o kan nipa 1 ninu 25,000 si ibimọ 300,000.

PJS ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu jiini ti a pe ni STK11 (eyiti a mọ tẹlẹ bi LKB1). Awọn ọna meji lo wa ti PJS le jogun:

• PJS ti idile ni a jogun nipasẹ awọn idile bi ihuwasi adaṣe adaṣe. Iyẹn tumọ si ti ọkan ninu awọn obi rẹ ba ni iru PJS yii, o ni aye 50% lati jogun pupọ ati nini arun na.
• PJS lẹẹkọkan ko jogun lati ọdọ obi kan. Iyipada jiini waye lori ara rẹ. Ni kete ti ẹnikan ba gbe iyipada jiini, awọn ọmọ wọn ni aye 50% lati jogun rẹ.

Awọn aami aisan ti PJS ni:

• Ikun tabi awọn aami didan-grẹy lori awọn ète, awọn gums, awọ inu ti ẹnu, ati awọ ara
• Awọn ika ika tabi ika ẹsẹ
• Irora ni agbegbe ikun
• Awọn okunkun dudu lori ati ni ayika awọn ète ti ọmọde
• Ẹjẹ ninu otita ti o le rii pẹlu oju ihoho (nigbamiran)
• Ogbe

Awọn polyps dagbasoke ni akọkọ inu ifun kekere, ṣugbọn tun ninu ifun titobi (oluṣafihan). Idanwo ti oluṣafihan ti a pe ni colonoscopy yoo fihan awọn polyps oluṣafihan. Ifun kekere ni a ṣe ayẹwo ni ọna meji. Ọkan jẹ x-ray barium (jara ifun kekere). Omiiran jẹ kapusulu endoscopy, ninu eyiti a gbe kamẹra kekere mì ati lẹhinna ya awọn aworan pupọ bi o ti nrìn nipasẹ ifun kekere.

Awọn idanwo miiran le fihan:

• Apakan ti ifun ti ṣe pọ si ara rẹ (intussusception)
• Awọn èèmọ ti ko lewu (ti kii ṣe aarun) ni imu, awọn ọna atẹgun, awọn ureters, tabi àpòòtọ

Awọn idanwo yàrá le pẹlu:

• Pipin ẹjẹ pipe (CBC) - le fi han ẹjẹ
• Idanwo Jiini
• Igbẹhin guaiac, lati wa ẹjẹ ni igbẹ
• Lapapọ agbara isopọ iron (TIBC) - le ni asopọ pẹlu ẹjẹ aipe-irin

Isẹ abẹ le nilo lati yọ awọn polyps kuro ti o fa awọn iṣoro igba pipẹ. Awọn afikun irin ṣe iranlọwọ lati dojuko pipadanu ẹjẹ.

Awọn eniyan ti o ni ipo yii yẹ ki o ṣe abojuto nipasẹ olupese iṣẹ ilera kan ati ṣayẹwo nigbagbogbo fun awọn ayipada polyp alakan.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori PJS:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Atọka ile ti Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Ewu nla le wa fun awọn polyps wọnyi di alakan. Diẹ ninu awọn ijinlẹ sopọ PJS pẹlu awọn aarun ti apa inu ikun, ẹdọfóró, igbaya, ile-ọmọ, ati awọn ẹyin.

Awọn ilolu le ni:

• Intussusception
• Polyps ti o yorisi aarun
• Awọn cysts Ovarian
• Iru awọn èèmọ ara ẹyin ti a pe ni awọn èèmọ okun okunrin

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti ipo yii. Inu ikun ti o nira le jẹ ami ti ipo pajawiri bii intussusception.

A ṣe iṣeduro imọran nipa jiini ti o ba n gbero lati ni awọn ọmọde ati ni itan-ẹbi ti ipo yii.

PJS

• Awọn ara eto ti ounjẹ

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Aisan Peutz-Jeghers. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, awọn eds.GeneReviews. Seattle, WA: Yunifasiti ti Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Imudojuiwọn ni Oṣu Keje 14, 2016. Wọle si Oṣu kọkanla 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Awọn èèmọ ti ẹya ounjẹ. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 372.