Iru aisan ibi ipamọ V glycogen

Iru V (marun) arun ibi ipamọ glycogen (GSD V) jẹ ipo jogun ti o ṣọwọn eyiti ara ko le fọ glycogen. Glycogen jẹ orisun pataki ti agbara ti o wa ni fipamọ ni gbogbo awọn awọ, paapaa ni awọn iṣan ati ẹdọ.

GSD V tun pe ni arun McArdle.

GSD V ni a fa nipasẹ abawọn kan ninu jiini ti o ṣe enzymu ti a pe ni glycogen phosphorylase iṣan. Bii abajade, ara ko le fọ glycogen ninu awọn isan.

GSD V jẹ rudurudu ti jiini idawọle autosomal. Eyi tumọ si pe o gbọdọ gba ẹda ti ẹda ti kii ṣiṣẹ lati ọdọ awọn obi mejeeji. Eniyan ti o gba jiini ti ko ṣiṣẹ lati ọdọ obi kan nikan kii ṣe idagbasoke ailera yii. Itan ẹbi ti GSD V mu ki eewu pọ si.

Awọn aami aisan wọpọ bẹrẹ lakoko ibẹrẹ ọmọde. Ṣugbọn, o le nira lati ya awọn aami aiṣan wọnyi kuro lọwọ awọn ti igba ọmọde deede. Ayẹwo ko le waye titi eniyan yoo fi ju ọdun 20 tabi 30 lọ.

• Imi-awọ Burgundy (myoglobinuria)
• Rirẹ
• Ifarada idaraya, agbara to lagbara
• Isan iṣan
• Irora iṣan
• Agbara agara
• Ailera iṣan

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Itanna itanna (EMG)
• Idanwo Jiini
• Lactic acid ninu ẹjẹ
• MRI
• Biopsy iṣan
• Myoglobin ninu ito
• Plasma amonia
• Omi ara creatine kinase

Ko si itọju kan pato.

Olupese ilera le daba daba atẹle lati wa nṣiṣe lọwọ ati ni ilera ati dena awọn aami aisan:

• Jẹ mọ ti awọn idiwọn ti ara rẹ.
• Ṣaaju ki o to lo, ṣe itara ni irọrun.
• Yago fun idaraya ti o le ju tabi gun ju.
• Je amuaradagba to.

Beere lọwọ olupese rẹ ti o ba jẹ imọran ti o dara lati jẹ diẹ ninu gaari ṣaaju ṣiṣe adaṣe. Eyi le ṣe iranlọwọ lati dena awọn aami aisan iṣan.

Ti o ba nilo lati ṣe iṣẹ abẹ, beere lọwọ olupese rẹ ti o ba dara fun ọ lati ni akuniloorun gbogbogbo.

Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii ati awọn orisun:

• Ẹgbẹ fun Arun Ibi ipamọ Glycogen - www.agsdus.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Arun Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Awọn eniyan ti o ni GSD V le gbe igbesi aye deede nipasẹ ṣiṣakoso ounjẹ wọn ati iṣẹ ṣiṣe ti ara.

Idaraya le ṣe irora irora, tabi paapaa didenukole ti iṣan egungun (rhabdomyolysis). Ipo yii ni nkan ṣe pẹlu ito awọ burgundy ati eewu fun ikuna kidinrin ti o ba jẹ lile.

Kan si olupese rẹ ti o ba ti tun awọn iṣẹlẹ ti ọgbẹ tabi awọn isan híhún lẹhin idaraya, paapaa ti o ba tun ni burgundy tabi ito Pink.

Ṣe akiyesi imọran jiini ti o ba ni itan-ẹbi ti GSD V.

Aipe Myophosphorylase; Aito glycogen phosphorylase; PYGM aipe

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Awọn arun ibi ipamọ Glycogen ti iṣan. Ni: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, awọn eds. Awọn rudurudu ti Neuromuscular ti Ọmọ-ọwọ, Ewe, ati Ọdọ. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: ori 39.

Brandow AM. Awọn abawọn Enzymatic. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 490.

Weinstein DA. Awọn arun ibi ipamọ Glycogen. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 196.