Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) jẹ rudurudu ti jiini ninu eyiti ara ko kuna lati dahun si homonu parathyroid.

Ipo ti o jọmọ jẹ hypoparathyroidism, ninu eyiti ara ko ṣe homonu parathyroid to.

Awọn keekeke parathyroid ṣe agbejade homonu parathyroid (PTH). PTH ṣe iranlọwọ lati ṣakoso kalisiomu, irawọ owurọ, ati awọn ipele Vitamin D ninu ẹjẹ ati pe o ṣe pataki fun ilera egungun.

Ti o ba ni PHP, ara rẹ n ṣe agbekalẹ iye to pe ti PTH, ṣugbọn “sooro” si ipa rẹ. Eyi fa awọn ipele kalisiomu ẹjẹ kekere ati awọn ipele fosifeti ẹjẹ giga.

PHP jẹ nipasẹ awọn Jiini ajeji. Awọn oriṣiriṣi PHP lo wa. Gbogbo awọn fọọmu jẹ toje ati pe a maa n ṣe ayẹwo ni igba ewe.

• Iru 1a ni a jogun ni ọna adaṣe adaṣe. Iyẹn tumọ si pe obi kan nikan nilo lati fun ọ ni jiini aṣiṣe fun ọ lati ni ipo naa. O tun n pe ni Albright hereditary osteodystrophy. Ipo naa fa kukuru kukuru, oju yika, isanraju, idaduro idagbasoke, ati awọn ọwọ ọwọ kukuru. Awọn aami aisan dale lori boya o jogun jiini lati iya tabi baba rẹ.
• Iru 1b jẹ pẹlu resistance si PTH nikan ni awọn kidinrin. Kere ni a mọ nipa iru 1b ju iru 1a. Kalisiomu ninu ẹjẹ jẹ kekere, ṣugbọn ko si ọkan ninu awọn ẹya abuda miiran ti Albright hereditary osteodystrophy.
• Iru 2 tun pẹlu kalisiomu ẹjẹ kekere ati awọn ipele fosifeti giga. Awọn eniyan ti o ni fọọmu yii ko ni awọn iwa ti ara wọpọ si awọn eniyan ti o ni Iru 1a. A ko mọ ohun ajeji ti ẹda ti o fa. O yatọ si Iru 1b ni bii kíndìnrín ṣe dahun si awọn ipele PTH giga.

Awọn aami aisan ni o ni ibatan si ipele kekere ti kalisiomu ati pẹlu:

• Ikun oju
• Awọn iṣoro ehín
• Isonu
• Awọn ijagba
• Tetany (ikojọpọ awọn aami aisan pẹlu awọn iṣupọ iṣan ati ọwọ ati ẹsẹ ni fifọ ati awọn iṣan isan)

Awọn eniyan ti o ni osteodystrophy ajogunba Albright le ni awọn aami aisan wọnyi:

• Awọn idogo kalisiomu labẹ awọ ara
• Awọn eefa ti o le rọpo awọn ika ọwọ lori awọn ika ọwọ ti o kan
• Yika oju ati ọrun kukuru
• Awọn egungun ọwọ kukuru, paapaa egungun ni isalẹ ika 4
• Iga kukuru

Awọn idanwo ẹjẹ yoo ṣee ṣe lati ṣayẹwo kalisiomu, irawọ owurọ, ati awọn ipele PTH. O tun le nilo awọn idanwo ito.

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• Idanwo Jiini
• Ori MRI tabi CT ọlọjẹ ti ọpọlọ

Olupese ilera rẹ yoo ṣeduro kalisiomu ati awọn afikun Vitamin D lati ṣetọju ipele kalisiomu to pe. Ti ipele fosifeti ẹjẹ ba ga, o le nilo lati tẹle ounjẹ irawọ owurọ kekere tabi mu awọn oogun ti a pe ni awọn isopọ fosifeti (bii kalisiomu kaboneti tabi kaliseti acetate). Itọju jẹ igbagbogbo gigun-aye.

Kalsia ẹjẹ kekere ninu PHP nigbagbogbo jẹ alailagbara ju ni awọn ọna miiran ti hypoparathyroidism, ṣugbọn ibajẹ ti awọn aami aisan le jẹ iyatọ laarin awọn eniyan oriṣiriṣi.

Awọn eniyan ti o ni iru 1a PHP ni o ṣeeṣe ki wọn ni awọn iṣoro eto endocrine miiran (bii hypothyroidism ati hypogonadism).

PHP le ni asopọ si awọn iṣoro homonu miiran, ti o mu ki:

• Iwakọ ibalopo kekere
• Idagbasoke ibalopo ti o lọra
• Awọn ipele agbara kekere
• Ere iwuwo

Kan si olupese rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan eyikeyi ti ipele kalisiomu kekere tabi pseudohypoparathyroidism.

Albright ajogunba osteodystrophy; Awọn oriṣi 1A ati 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Awọn keekeke ti Endocrine
• Awọn keekeke ti Parathyroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy ti a jogun ti Albright, ati heteroplasia osseous onitẹsiwaju: awọn rudurudu ti o fa nipa aiṣe awọn iyipada GNAS. Ninu: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Agbalagba ati Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Aṣoju osteodystrophy ti Albright). Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 590.

Thakker RV. Awọn keekeke ti parathyroid, hypercalcemia ati hypocalcemia. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 232.