Galactosemia

Galactosemia jẹ ipo kan ninu eyiti ara ko le lo (iṣelọpọ) galactose suga ti o rọrun.

Galactosemia jẹ rudurudu ti a jogun. Eyi tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o le fa galactosemia, ọmọ wọn kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati ni ipa pẹlu rẹ.

Awọn ọna mẹta ti arun wa:

• Galactose-1 fosifeti uridyl transferase (GALT) aipe: galactosemia Ayebaye, fọọmu ti o wọpọ julọ ati pupọ julọ
• Aipe ti galactose kinase (GALK)
• Aipe ti galactose-6-phosphate epimerase (GALE)

Awọn eniyan ti o ni galactosemia ko lagbara lati fọ galactose suga ti o rọrun ni kikun. Galactose ṣe idaji kan ti lactose, suga ti a ri ninu wara.

Ti a ba fun ọmọ ikoko pẹlu galactosemia wara, awọn nkan ti a ṣe lati galactose kọ soke ninu eto ọmọ-ọwọ. Awọn nkan wọnyi ba ẹdọ, ọpọlọ, kidinrin, ati oju jẹ.

Awọn eniyan ti o ni galactosemia ko le fi aaye gba eyikeyi iru wara (eniyan tabi ẹranko). Wọn gbọdọ ṣọra nipa jijẹ awọn ounjẹ miiran ti o ni galactose ninu.

Awọn ọmọde ti o ni galactosemia le ṣe afihan awọn aami aisan ni awọn ọjọ akọkọ akọkọ ti igbesi aye ti wọn ba jẹ agbekalẹ tabi wara ọmu ti o ni lactose ninu. Awọn aami aisan le jẹ nitori ikolu ẹjẹ to lagbara pẹlu awọn kokoro arun E coli.

Awọn aami aisan ti galactosemia ni:

• Awọn ipọnju
• Ibinu
• Idaduro
• Ifunni ti ko dara - ọmọ kọ lati jẹ agbekalẹ ti o ni wara
• Ere iwuwo ti ko dara
• Awọ awọ ofeefee ati awọn eniyan funfun ti awọn oju (jaundice)
• Ogbe

Awọn idanwo lati ṣayẹwo fun galactosemia pẹlu:

• Aṣa ẹjẹ fun ikolu kokoro (E coli sepsis)
• Iṣẹ enzymu ninu awọn sẹẹli ẹjẹ pupa
• Ketones ninu ito
• Idanimọ oyun nipa wiwọn taara transferase enzymu galactose-1-phosphate
• “Dida awọn nkan silẹ” ninu ito ọmọ-ọwọ, ati deede tabi suga ẹjẹ kekere nigba ti a n fun ọmọ-ọwọ ni ọmu igbaya tabi agbekalẹ kan ti o ni lactose

Awọn idanwo ayẹwo ọmọ tuntun ni ọpọlọpọ awọn ipinlẹ ṣayẹwo fun galactosemia.

Awọn abajade idanwo le fihan:

• Awọn amino acids ninu ito tabi pilasima ẹjẹ
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Omi inu ikun
• Iwọn suga kekere

Awọn eniyan ti o ni ipo yii gbọdọ yago fun gbogbo wara, awọn ọja ti o ni wara (pẹlu wara gbigbẹ), ati awọn ounjẹ miiran ti o ni galactose ninu, fun igbesi aye. Ka awọn aami ọja lati rii daju pe iwọ tabi ọmọ rẹ pẹlu ipo naa ko jẹ awọn ounjẹ ti o ni galactose.

Awọn ọmọde le jẹ:

• Agbekalẹ Soy
• Ilana miiran ti ko ni lactose
• Agbekalẹ eran tabi Nutramigen (agbekalẹ hydrolyzate amuaradagba)

A ṣe iṣeduro awọn afikun kalisiomu.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Awọn eniyan ti a ṣe ayẹwo ni kutukutu ati yago fun awọn ọja wara le gbe igbesi aye deede. Sibẹsibẹ, aipe ailera ọpọlọ le dagbasoke, paapaa ni awọn eniyan ti o yago fun galactose.

Awọn ilolu wọnyi le dagbasoke:

• Ikun oju
• Cirrhosis ti ẹdọ
• Idagbasoke ọrọ sisọ
• Awọn akoko oṣu alaibamu, iṣẹ dinku ti awọn ẹyin ti o yori si ikuna ti ara ati ailesabiyamo
• Agbara ailera
• Inira ikolu pẹlu kokoro arun (E coli sepsis)
• Awọn iwariri (gbigbọn) ati awọn iṣẹ moto ti ko ni idari
• Iku (ti galactose wa ninu ounjẹ naa)

Pe olupese ilera rẹ ti:

• Ìkókó rẹ ni awọn aami aisan galactosemia
• O ni itan-ẹbi ti galactosemia ati pe o ni imọran nini awọn ọmọde

O jẹ iranlọwọ lati mọ itan-ẹbi rẹ. Ti o ba ni itan-ẹbi ti galactosemia ati pe o fẹ lati ni awọn ọmọde, imọran jiini yoo ran ọ lọwọ lati ṣe awọn ipinnu nipa oyun ati idanwo aboyun. Ni kete ti a ṣe idanimọ ti galactosemia, a ṣe iṣeduro imọran jiini fun awọn ọmọ ẹgbẹ miiran ti ẹbi.

Ọpọlọpọ awọn ipinlẹ ṣayẹwo gbogbo awọn ọmọ ikoko fun galactosemia. Ti idanwo ọmọ tuntun ba fihan galactosemia ti o ṣee ṣe, wọn yẹ ki o da fifun awọn ọja wara ọmọ wọn lẹsẹkẹsẹ ki wọn beere lọwọ olupese wọn nipa nini awọn ayẹwo ẹjẹ ti o le ṣe lati jẹrisi idanimọ ti galactosemia.

Galactose-1-fosifeti aipe transferase uridyl; Aito Galactokinase; Galactose-6-fosifeti aito epimerase; AJỌ; GALK; GALE; Galactosemia aipe Epimerase; Aito GALE; Iru Galactosemia III; UDP-galactose-4; Duarte iyatọ

• Galactosemia

Berry GT. Ayebaye galactosemia ati iyatọ galactosemia iyatọ. 2000 Feb 4 [Imudojuiwọn 2017 Mar 9]. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, awọn eds. GeneReviews [Intanẹẹti]. Seattle (WA): Yunifasiti ti Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Awọn rudurudu ti jogun ti tubule kidirin. Ni: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, awọn eds. Brenner ati Rector's Awọn Kidirin. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: ayẹwo, iṣakoso ati abajade igba pipẹ. Paediatrics ati Ilera ọmọde. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222 (14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Awọn aṣiṣe inu ti iṣelọpọ ati eto aifọkanbalẹ. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti awọn carbohydrates. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 105.

Maitra A. Awọn arun ti ikoko ati igba ewe. Ni: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, awọn eds. Robbins ati Ipilẹ Pathologic Cotran ti Arun. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: ori 10.