Iyatọ ọmọ urea ti ko ni deede

Ohun ajeji ọmọ-ọta urea jẹ ipo ti a jogun. O le fa awọn iṣoro pẹlu yiyọ egbin kuro ninu ara ninu ito.

Ọmọ-ara urea jẹ ilana ninu eyiti a yọkuro egbin (amonia) kuro ninu ara. Nigbati o ba jẹ awọn ọlọjẹ, ara fọ wọn sinu amino acids. A ṣe amonia lati inu iyokuro amino acids, ati pe o gbọdọ yọ kuro ninu ara.

Ẹdọ n ṣe awọn kemikali pupọ (awọn enzymu) ti o yi amonia pada si fọọmu ti a pe ni urea, eyiti ara le yọ ninu ito. Ti ilana yii ba ni idamu, awọn ipele amonia bẹrẹ lati dide.

Ọpọlọpọ awọn ipo ti o jogun le fa awọn iṣoro pẹlu ilana yiyọ egbin yii. Awọn eniyan ti o ni rudurudu ọmọ inu urea ni abawọn ti o ni alebu ti o mu ki awọn ensaemusi nilo lati fọ amonia ninu ara.

Awọn aisan wọnyi pẹlu:

• Argininosuccinic aciduria
• Aipe Arginase
• Aipe Carbamyl fosifeti synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) aipe
• Ornithine transcarbamylase (OTC) aipe

Gẹgẹbi ẹgbẹ kan, awọn rudurudu wọnyi waye ni 1 ni 30,000 ọmọ ikoko. Aito OTC ni o wọpọ julọ ninu awọn rudurudu wọnyi.

Nigbagbogbo a ni ipa nipasẹ awọn aipe OTC ju awọn ọmọbirin lọ. Odomobirin ti wa ni ṣọwọn fowo. Awọn ọmọbirin wọnyẹn ti o ni ipa ni awọn aami aisan ti o tutu ati pe wọn le dagbasoke arun nigbamii ni igbesi aye.

Lati gba awọn iru awọn rudurudu miiran, o nilo lati gba ẹda ti kii ṣiṣẹ ti pupọ lati ọdọ awọn obi mejeeji. Nigbakan awọn obi ko mọ pe wọn gbe jiini titi ọmọ wọn yoo fi ni rudurudu naa.

Ni igbagbogbo, ọmọ naa n bẹrẹ itọju daradara ati pe o dabi deede. Sibẹsibẹ, ni akoko pupọ ọmọ naa ni idagbasoke ifunni ti ko dara, eebi, ati oorun, eyiti o le jinlẹ debi pe ọmọ naa nira lati ji. Eyi nigbagbogbo nwaye laarin ọsẹ akọkọ lẹhin ibimọ.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Iruju
• Idinku gbigbe ounje
• Korira awọn ounjẹ ti o ni amuaradagba
• Alekun oorun, iṣoro titaji
• Ríru, ìgbagbogbo

Olupese ilera ni igbagbogbo yoo ṣe iwadii awọn ailera wọnyi nigbati ọmọ ba tun jẹ ọmọ-ọwọ.

Awọn ami le ni:

• Awọn amino acids ajeji ninu ẹjẹ ati ito
• Ipe ajeji ti orotic acid ninu ẹjẹ tabi ito
• Ipele amonia ẹjẹ giga
• Ipele deede ti acid ninu ẹjẹ

Awọn idanwo le pẹlu:

• Gaasi ẹjẹ inu ẹjẹ
• Ẹjẹ amonia
• Ẹjẹ inu ẹjẹ
• Plasma amino acids
• Ito Organic acids
• Awọn idanwo jiini
• Ayẹwo ẹdọ
• MRI tabi CT ọlọjẹ

Idinwo amuaradagba ninu ounjẹ le ṣe iranlọwọ lati tọju awọn rudurudu wọnyi nipa didinku iye egbin nitrogen ti ara n ṣe. (Awọn egbin wa ni irisi amonia.) Pataki ọmọ-kekere ti awọn ilana ati awọn ilana ọmọde.

O ṣe pataki ki olupese kan ṣe itọsọna gbigbe gbigbe amuaradagba. Olupese le ṣe iwọntunwọnsi iye amuaradagba ti ọmọ gba ki o to fun idagbasoke, ṣugbọn ko to lati fa awọn aami aisan.

O ṣe pataki pupọ fun awọn eniyan ti o ni awọn rudurudu wọnyi lati yago fun aawẹ.

Awọn eniyan ti o ni awọn ajeji aiṣedede ọmọ urea gbọdọ tun ṣọra gidigidi labẹ awọn akoko ti wahala ara, gẹgẹbi nigbati wọn ni awọn akoran. Igara, bii iba, le fa ki ara fọ awọn ọlọjẹ tirẹ. Awọn ọlọjẹ afikun wọnyi le jẹ ki o nira fun iyipo urea ajeji lati yọ awọn eepo kuro.

Ṣe agbekalẹ eto pẹlu olupese rẹ fun nigba ti o ba ṣaisan lati yago fun gbogbo amuaradagba, mu awọn mimu carbohydrate giga, ati lati gba awọn omi to to.

Ọpọlọpọ eniyan ti o ni awọn rudurudu ọmọ inu urea yoo nilo lati duro ni ile-iwosan ni aaye kan. Lakoko iru awọn akoko bẹẹ, wọn le ṣe itọju pẹlu awọn oogun ti o ṣe iranlọwọ fun ara lati yọ awọn egbin ti o ni nitrogen ninu. Dialysis le ṣe iranlọwọ lati yọ ara ti amonia ti o pọ ju lakoko aisan nla. Diẹ ninu awọn eniyan le nilo asopo ẹdọ.

RareConnect: Agbegbe Ilu Agbegbe Ẹjẹ Urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Bi eniyan ṣe dara da lori:

• Kini aiṣedede ọmọ-ara urea ti wọn ni
• Bawo ni o ṣe buru to
• Bawo ni kutukutu o ti wa ni awari
• Bawo ni pẹkipẹki wọn tẹle ounjẹ ti o ni ihamọ amuaradagba

Awọn ọmọ ikoko ti a ṣe ayẹwo ni ọsẹ akọkọ ti igbesi aye ati fi si ijẹẹmu ti o ni ihamọ amuaradagba lesekese le ṣe daradara.

Lẹẹmọ si ounjẹ le ja si oye agba deede. Lẹẹkansi ko tẹle ounjẹ tabi nini awọn aami aisan ti o fa wahala le ja si wiwu ọpọlọ ati ibajẹ ọpọlọ.

Awọn wahala pataki, gẹgẹbi iṣẹ abẹ tabi awọn ijamba, le jẹ idiju fun awọn eniyan ti o ni ipo yii. A nilo itọju apọju lati yago fun awọn iṣoro lakoko awọn akoko bẹẹ.

Awọn ilolu le ni:

• Kooma
• Iporuru ati ipinya bajẹ
• Iku
• Pọ ninu ipele amonia ẹjẹ
• Wiwu ti ọpọlọ

Idanwo oyun wa. Idanwo ti ẹda ṣaaju ọmọ inu oyun kan le wa fun awọn ti nlo in vitro ti a ba mọ idi pataki jiini kan.

Onimọnran jẹ pataki lati ṣe iranlọwọ gbero ati mu imudojuiwọn ounjẹ ti o ni ihamọ amuaradagba bi ọmọ naa ti ndagba.

Bii pẹlu awọn arun ti a jogun julọ, ko si ọna lati ṣe idiwọ awọn rudurudu wọnyi lati dagbasoke lẹhin ibimọ.

Ṣiṣẹpọ laarin awọn obi, ẹgbẹ iṣoogun, ati ọmọ ti o kan lati tẹle ounjẹ ti a pese le ṣe iranlọwọ lati dena aisan nla.

Aibamu ti ọmọ urea - jogun; Urea ọmọ - ohun ajeji jogun

• Urea ọmọ

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Konczal LL, Zinn AB. Awọn aṣiṣe inu ti iṣelọpọ. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ ti urea. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Neurology: Awọn Agbekale ati Iṣe. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 38.