Idile hypercholesterolemia

Hypercholesterolemia ti idile jẹ rudurudu ti o kọja nipasẹ awọn idile. O fa LDL (buburu) ipele idaabobo awọ lati ga pupọ. Ipo naa bẹrẹ ni ibimọ ati pe o le fa awọn ikọlu ọkan ni ibẹrẹ ọjọ-ori.

Awọn akọle ti o ni ibatan pẹlu:

• Apapọ idapọmọra idile
• Idile hypertriglyceridemia
• Dysbetalipoproteinemia idile

Hypercholesterolemia ti idile jẹ rudurudu jiini. O ṣẹlẹ nipasẹ abawọn lori kromosome 19.

Abuku naa mu ki ara ko lagbara lati yọ idaabobo awọ iwuwo kekere (LDL, tabi buburu) idaabobo awọ kuro ninu ẹjẹ. Eyi ni abajade ni ipele giga ti LDL ninu ẹjẹ. Eyi jẹ ki o ni diẹ sii lati ni idinku awọn iṣọn lati atherosclerosis ni ọjọ-ori. Ipo naa ni igbagbogbo kọja nipasẹ awọn idile ni ọna adaṣe adaṣe. Iyẹn tumọ si pe iwọ nikan nilo lati gba jiini ajeji lati ọdọ obi kan lati le jogun arun naa.

Ni awọn iṣẹlẹ to ṣọwọn, ọmọ le jogun jiini lati ọdọ awọn obi mejeeji. Nigbati eyi ba waye, ilosoke ninu ipele idaabobo awọ le pupọ pupọ. Ewu fun ikọlu ọkan ati aisan ọkan jẹ giga, paapaa ni igba ewe.

Ni awọn ọdun ibẹrẹ ko le si awọn aami aisan.

Awọn aami aisan ti o le waye pẹlu:

• Awọn ohun idogo awọ ara ti a pe ni xanthomas lori awọn apakan ti ọwọ, igunpa, orokun, kokosẹ ati ni ayika cornea ti oju
• Awọn idogo idaabobo awọ ninu awọn ipenpeju (xanthelasmas)
• Aiya ẹdun (angina) tabi awọn ami miiran ti iṣọn-ẹjẹ iṣọn-alọ ọkan le wa ni ọdọ
• Cramping ti ọkan tabi awọn ọmọ malu meji nigbati o nrin
• Egbo lori awọn ika ẹsẹ ti ko larada
• Awọn aami aisan ti o fẹsẹmulẹ lojiji bii sisọrọ iṣoro, drooping ni apa kan ti oju, ailera ti apa tabi ẹsẹ, ati isonu ti dọgbadọgba

Idanwo ti ara le fihan awọn idagbasoke awọ ti ọra ti a pe ni xanthomas ati awọn idogo idaabobo awọ ni oju (eegun ti ara).

Olupese ilera yoo beere awọn ibeere nipa ti ara ẹni ati itan iṣoogun ẹbi rẹ. O le wa:

• Itan idile ti o lagbara ti hypercholesterolemia ti idile tabi awọn ikọlu ọkan ni kutukutu
• Ipele giga ti idaabobo LDL ni boya tabi awọn obi mejeeji

Awọn eniyan lati awọn idile ti o ni itan-akọọlẹ ti o lagbara ti awọn ikọlu ọkan akọkọ yẹ ki o ṣe awọn ayẹwo ẹjẹ lati pinnu awọn ipele ọra.

Awọn idanwo ẹjẹ le fihan:

• Ipele giga ti idaabobo awọ lapapọ
• Ipele LDL giga
• Awọn ipele triglyceride deede

Awọn idanwo miiran ti o le ṣe pẹlu:

• Awọn ẹkọ ti awọn sẹẹli ti a pe ni fibroblasts lati wo bi ara ṣe ngba idaabobo awọ LDL
• Idanwo Jiini fun abawọn ti o ni nkan ṣe pẹlu ipo yii

Ero ti itọju ni lati dinku eewu arun aisan ọkan alaigbọran. Eniyan ti o gba ẹda kan ti jiini alebu lati ọdọ awọn obi wọn le ṣe daradara pẹlu awọn iyipada ounjẹ ati awọn oogun statin.

Ayipada ayipada

Igbesẹ akọkọ ni lati yi ohun ti o jẹ pada. Ni ọpọlọpọ igba, olupese yoo ṣeduro pe ki o gbiyanju eyi fun ọpọlọpọ awọn oṣu ṣaaju tito awọn oogun. Awọn ayipada ounjẹ pẹlu gbigbe iye ọra ti o jẹ silẹ ki o kere si 30% ti awọn kalori rẹ lapapọ. Ti o ba jẹ apọju, pipadanu iwuwo jẹ iranlọwọ pupọ.

Eyi ni awọn ọna lati ge ọra ti o lopolopo ninu ounjẹ rẹ:

• Je eran malu kekere, adie, elede, ati aguntan
• Rọpo awọn ọja ifunwara ọra kikun pẹlu awọn ọja ọra-kekere
• Imukuro awọn ọra trans

O le dinku iye ti idaabobo awọ ti o jẹ nipa yiyọ awọn ẹyin ẹyin ati awọn ẹran ara bii ẹdọ.

O le ṣe iranlọwọ lati ba alamọja ounjẹ kan sọrọ ti o le fun ọ ni imọran nipa yiyipada awọn iwa jijẹ rẹ. Pipadanu iwuwo ati adaṣe deede le tun ṣe iranlọwọ lati dinku ipele idaabobo rẹ.

ÀWỌN ÒÒGÙN

Ti awọn ayipada igbesi aye ko ba yi ipele idaabobo rẹ pada, olupese rẹ le ṣeduro pe ki o mu awọn oogun. Awọn oriṣiriṣi awọn oogun lo wa lati ṣe iranlọwọ lati dinku ipele idaabobo awọ ẹjẹ, ati pe wọn ṣiṣẹ ni awọn ọna oriṣiriṣi. Diẹ ninu wọn dara julọ ni sisalẹ idaabobo awọ LDL, diẹ ninu wọn dara ni sisalẹ triglycerides, lakoko ti awọn miiran ṣe iranlọwọ lati gbe idaabobo awọ HDL. Ọpọlọpọ eniyan yoo wa lori awọn oogun pupọ.

A lo awọn oogun Statin nigbagbogbo o si munadoko pupọ. Awọn oogun wọnyi ṣe iranlọwọ dinku eewu ti ikọlu ọkan ati ikọlu.

Wọn pẹlu:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Awọn oogun miiran ti o dinku idaabobo awọ pẹlu:

• Awọn ohun elo resileti Bile acid.
• Ezetimibe.
• Awọn okun (bii gemfibrozil tabi fenofibrate).
• Nicotinic acid.
• Awọn onidena PCSK9, bii alirocumab (Praluent) ati evolocumab (Repatha). Iwọnyi ṣe aṣoju kilasi tuntun ti awọn oogun lati tọju idaabobo awọ giga.

Awọn eniyan ti o ni fọọmu ti o nira ti rudurudu le nilo itọju kan ti a pe ni apheresis. Ti yọ ẹjẹ tabi pilasima kuro ninu ara. Awọn asẹ pataki yọ afikun idaabobo awọ LDL kuro, ati pe pilasima ẹjẹ lẹhinna pada si ara.

Bi o ṣe ṣe daadaa da lori bii o ṣe tẹle pẹkipẹki imọran itọju olupese rẹ. Ṣiṣe awọn ayipada ounjẹ, adaṣe, ati mu awọn oogun rẹ ni deede le dinku ipele idaabobo awọ. Awọn ayipada wọnyi le ṣe iranlọwọ idaduro idaduro ọkan, ni pataki fun awọn eniyan ti o ni fọọmu ti o ni irọrun ti rudurudu naa.

Awọn ọkunrin ati awọn obinrin ti o ni hypercholesterolemia ti idile ni igbagbogbo wa ni eewu ti awọn ikọlu ọkan akọkọ.

Ewu iku yatọ laarin awọn eniyan pẹlu hypercholesterolemia idile. Ti o ba jogun awọn ẹda meji ti jiini alebu, o ni abajade talaka. Iru hypercholesterolemia ti idile naa ko dahun daradara si itọju ati pe o le fa ikọlu ọkan ni kutukutu.

Awọn ilolu le ni:

• Ikun ọkan ni ibẹrẹ ọjọ-ori
• Arun okan
• Ọpọlọ
• Arun ti iṣan ti iṣan

Wa itọju iṣoogun lẹsẹkẹsẹ ti o ba ni irora àyà tabi awọn ami ikilọ miiran ti ikọlu ọkan.

Pe olupese rẹ ti o ba ni itan ti ara ẹni tabi ẹbi ti ipele idaabobo awọ giga.

Ijẹẹmu kekere ni idaabobo awọ ati ọra ti o dapọ ati ọlọrọ ni ọra ti ko ni idapọ le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso ipele LDL rẹ.

Awọn eniyan ti o ni itan-idile ti ipo yii, ni pataki ti awọn obi mejeeji ba gbe jiini alebu, le fẹ lati wa imọran jiini.

Iru II hyperlipoproteinemia; Hypercholesterolemic xanthomatosis; Iyipada iwuwo olugba iwuwo lipoprotein kekere

• Cholesterol - kini o beere lọwọ dokita rẹ

• Xanthoma - isunmọtosi
• Xanthoma lori orokun
• Iṣeduro iṣọn-alọ ọkan

Genest J, Libby P. Awọn aiṣedede Lipoprotein ati arun inu ọkan ati ẹjẹ. Ni: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Arun Okan ti Braunwald: Iwe-kika ti Oogun Ẹkọ inu ọkan ati ẹjẹ. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 48.

Robinson JG. Awọn rudurudu ti iṣelọpọ ti ọra. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 195.