Hemophilia B

Hemophilia B jẹ rudurudu ẹjẹ ti a jogun ti a fa nipasẹ aini ifosiwewe didi ẹjẹ IX. Laisi ifosiwewe IX to, ẹjẹ ko le di didan daradara lati ṣakoso ẹjẹ.

Nigbati o ba ta ẹjẹ, lẹsẹsẹ awọn aati yoo waye ninu ara ti o ṣe iranlọwọ fun didi ẹjẹ. Ilana yii ni a pe ni kasikasi coagulation. O jẹ awọn ọlọjẹ pataki ti a pe ni coagulation, tabi awọn ifosiwewe didi. O le ni aye ti o ga julọ ti ẹjẹ pupọ ti o ba jẹ pe ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn ifosiwewe wọnyi nsọnu tabi ko ṣiṣẹ bi wọn ṣe yẹ.

Ifosiwewe IX (mẹsan) jẹ ọkan iru ifosiwewe coagulation. Hemophilia B jẹ abajade ti ara ko ṣe ifosiwewe to to IX. Hemophilia B jẹ eyiti o jẹ nipasẹ ẹya ami ifasita X-ti o jogun, pẹlu jiini alebu ti o wa lori X-chromosome.

Awọn obinrin ni awọn ẹda meji ti chromosome X. Ti ifosiwewe IX pupọ lori kromosomu ọkan kan ko ṣiṣẹ, pupọ lori kromosomọ miiran le ṣe iṣẹ ṣiṣe ṣiṣe ifosiwewe IX to.

Awọn ọkunrin ni kromosome X kan ṣoṣo. Ti ifosiwewe IX pupọ ba nsọnu lori kromosome X ti ọmọdekunrin, yoo ni Hemophilia B. Fun idi eyi, ọpọlọpọ eniyan ti o ni hemophilia B jẹ akọ.

Ti obinrin kan ba ni ifosiwewe alebu IX pupọ, o gba pe o ngbe. Eyi tumọ si jiini alebu le kọja si awọn ọmọ rẹ. Awọn ọmọkunrin ti a bi si iru awọn obinrin ni aye 50% ti nini hemophilia B. Awọn ọmọbinrin wọn ni aye 50% ti gbigbe.

Gbogbo awọn ọmọ obinrin ti awọn ọkunrin ti o ni hemophilia ni iran ti o ni alebu.

Awọn ifosiwewe eewu fun hemophilia B pẹlu:

• Itan ẹbi ti ẹjẹ
• Jije ọkunrin

Bibajẹ awọn aami aisan le yatọ. Ẹjẹ pẹ to jẹ aami aisan akọkọ. O jẹ igbagbogbo akọkọ ti a rii nigbati ọmọ-ọwọ ba kọlà. Awọn iṣoro ẹjẹ miiran maa n han nigbati ọmọ ikoko bẹrẹ si ra ati lilọ.

Awọn ọran kekere le jẹ akiyesi laisi igbamiiran ni igbesi aye. Awọn aami aisan le kọkọ waye lẹhin iṣẹ-abẹ tabi ọgbẹ. Ẹjẹ inu le waye nibikibi.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Ẹjẹ sinu awọn isẹpo pẹlu irora ti o ni nkan ati wiwu
• Ẹjẹ ninu ito tabi otita
• Fifun
• Ikun inu ikun ati ẹjẹ urinary tract
• Imu imu
• Ẹjẹ gigun lati awọn gige, isediwon ehin, ati iṣẹ abẹ
• Ẹjẹ ti o bẹrẹ laisi idi

Ti o ba jẹ ẹni akọkọ ninu ẹbi lati ni rudurudu ẹjẹ ti o fura si, olupese iṣẹ ilera rẹ yoo paṣẹ lẹsẹsẹ awọn idanwo ti a pe ni iwadi coagulation. Lọgan ti a ti mọ abawọn kan pato, awọn eniyan miiran ninu ẹbi rẹ yoo nilo awọn idanwo lati ṣe iwadii rudurudu naa.

Awọn idanwo lati ṣe iwadii hemophilia B pẹlu:

• Apa apa thromboplastin (PTT)
• Akoko Prothrombin
• Akoko ẹjẹ
• Ipele Fibrinogen
• Omi ara ifosiwewe IX aṣayan iṣẹ-ṣiṣe

Itọju pẹlu rirọpo ifosiwewe didi didọnu. Iwọ yoo gba ifọkansi IX awọn ifọkansi. Elo ni o gba da lori:

• Bibajẹ ẹjẹ
• Ojula ti ẹjẹ
• Rẹ àdánù ati iga

Lati yago fun aawọ ẹjẹ, awọn eniyan ti o ni hemophilia ati awọn idile wọn le kọ lati fun ifosiwewe IX awọn ifọkansi ni ile ni awọn ami akọkọ ti ẹjẹ. Awọn eniyan ti o ni awọn fọọmu ti o nira ti aisan le nilo deede, awọn idapo idena.

Ti o ba ni hemophilia ti o nira, o tun le nilo lati mu ifọkansi IX ṣaaju iṣẹ-abẹ tabi awọn iru iṣẹ ehín kan.

O yẹ ki o gba ajesara aarun jedojedo B. Awọn eniyan ti o ni hemophilia le ni arun jedojedo B nitori wọn le gba awọn ọja inu ẹjẹ.

Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni hemophilia B dagbasoke awọn egboogi si ifosiwewe IX. Awọn egboogi wọnyi ni a pe ni awọn oludena. Awọn oludena kolu ifosiwewe IX ki o ko ṣiṣẹ mọ. Ni iru awọn ọran bẹẹ, a le fun ifosiwewe didi ti eniyan ṣe ti a pe ni VIIa.

O le ṣe iyọda wahala ti aisan nipa didapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin hemophilia. Pinpin pẹlu awọn omiiran ti o ni awọn iriri ti o wọpọ ati awọn iṣoro le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ma lero nikan.

Pẹlu itọju, ọpọlọpọ eniyan ti o ni hemophilia B ni anfani lati ṣe igbesi aye deede.

Ti o ba ni hemophilia B, o yẹ ki o ni awọn ayẹwo nigbagbogbo pẹlu onimọ-ẹjẹ.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn iṣoro apapọ igba pipẹ, eyiti o le nilo rirọpo apapọ
• Ẹjẹ ninu ọpọlọ (ẹjẹ inu ara)
• Thrombosis nitori itọju

Pe olupese rẹ ti:

• Awọn aami aisan ti rudurudu ẹjẹ n dagbasoke
• Ti ṣe ayẹwo ọmọ ẹgbẹ ẹbi kan pẹlu hemophilia B
• Ti o ba ni hemophilia B, ati pe o gbero lati ni awọn ọmọde; jiini imọran wa

Iṣeduro jiini le ni iṣeduro. Idanwo le ṣe idanimọ awọn obinrin ati awọn ọmọbirin ti o gbe jiini hemophilia.

Idanwo le ṣee ṣe lakoko oyun lori ọmọ ti o wa ni inu iya.

Keresimesi arun; Ifosiwewe IX hemophilia; Ẹjẹ ẹjẹ - hemophilia B

• Awọn abawọn jiini idapọmọra X-ti sopọ mọ - bawo ni o ṣe kan awọn ọmọkunrin
• Awọn abawọn jiini idapọmọra X-ti sopọ mọ - bi o ṣe kan awọn ọmọbirin
• Awọn abawọn jiini ti o ni asopọ X-ti o ni asopọ
• Awọn sẹẹli ẹjẹ
• Awọn didi ẹjẹ

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A ati B. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 135.

Scott JP, Ikun omi VH. Awọn aipe ifosiwewe didi didi inira (awọn rudurudu ẹjẹ). Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 503.