Awọn dystrophies iṣan iṣan-amure

Awọn dystrophies iṣan iṣan Limb-girdle pẹlu o kere ju 18 awọn arun ti o jogun. (Awọn fọọmu jiini ti a mọ ni 16 wa.) Awọn rudurudu wọnyi kọkọ ni ipa lori awọn isan ni ayika amure ejika ati ibadi. Awọn aisan wọnyi buru si. Nigbamii, o le ni awọn isan miiran.

Awọn dystrophies ti iṣan Limb-girdle jẹ ẹgbẹ nla ti awọn arun jiini ninu eyiti ailagbara iṣan ati jafara wa (dystrophy iṣan).

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn obi mejeeji gbọdọ kọja lori jiini ti kii ṣiṣẹ (alebu) fun ọmọde lati ni arun na (ogún autosomal recessive). Ni diẹ ninu awọn oriṣi ti o ṣọwọn, obi kan ni o nilo lati kọja lori jiini ti ko ṣiṣẹ lati ni ipa lori ọmọ naa. Eyi ni a pe ni ogún akoso-ara ẹni. Fun 16 ninu awọn ipo wọnyi, a ti ṣe awari jiini abawọn. Fun awọn miiran, a ko iti mọ Jiini.

Ohun pataki eewu eewu ni nini ọmọ ẹbi pẹlu dystrophy iṣan.

Ni ọpọlọpọ igbagbogbo, ami akọkọ jẹ ailera iṣan pelvic. Awọn apẹẹrẹ ti eyi pẹlu wahala ti o duro lati ipo ijoko laisi lilo awọn apa, tabi iṣoro gígun awọn atẹgun. Ailera naa bẹrẹ ni igba ewe si ọdọ ọdọ.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Ohun ajeji, nigbakan waddling, rin
• Awọn isẹpo ti o wa ni ipo adehun (pẹ ni arun na)
• Awọn ọmọ malu ti o tobi ati ti iṣan (pseudohypertrophy), eyiti ko lagbara gangan
• Isonu iwuwo iṣan, didin ti awọn ẹya ara kan
• Irẹjẹ irora kekere
• Palpitations tabi awọn iṣan lọkọja
• Ailera ejika
• Ailera ti awọn isan ni oju (igbamiiran ni arun na)
• Ailera ninu awọn isan ti awọn ẹsẹ isalẹ, ẹsẹ, awọn apa isalẹ, ati ọwọ (nigbamii ni arun na)

Awọn idanwo le pẹlu:

• Awọn ipele kinase ẹda creatine
• Idanwo DNA (idanwo abemi-molikula)
• Echocardiogram tabi ECG
• Idanwo Electromyogram (EMG)
• Biopsy iṣan

Ko si awọn itọju ti a mọ ti o yi ailera ailera pada. Itọju ailera jiini le wa ni ọjọ iwaju. Itọju atilẹyin le dinku awọn ilolu ti arun na.

Ti ṣakoso ipo naa da lori awọn aami aisan eniyan. O pẹlu:

• Mimojuto okan
• Awọn iranlọwọ arinbo
• Itọju ailera
• Itọju atẹgun
• Iṣakoso iwuwo

Iṣẹ-abẹ nigbakan nilo fun eyikeyi egungun tabi awọn iṣoro apapọ.

Ẹgbẹ Iṣọn Dystrophy ti iṣan jẹ orisun ti o dara julọ: www.mda.org

Ni gbogbogbo, awọn eniyan maa n ni ailera ti o rọra buru si awọn iṣan ti o kan ati awọn itankale.

Arun naa n fa isonu gbigbe. Eniyan le ni igbẹkẹle lori kẹkẹ abirun laarin ọdun 20 si 30.

Ailera iṣan ọkan ati iṣẹ itanna ele ti ajeji ti ọkan le mu eewu pọ fun irọra, didaku, ati iku ojiji. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni ẹgbẹ yii ti awọn aisan n gbe di agbalagba, ṣugbọn ko de ireti aye wọn ni kikun.

Awọn eniyan ti o ni dystrophies iṣan-ọwọ-girdle le ni iriri awọn ilolu bii:

• Awọn rhythmu ọkan ajeji
• Awọn adehun ti awọn isẹpo
• Awọn iṣoro pẹlu awọn iṣẹ ti igbesi aye nitori ailera ejika
• Ilọsiwaju ilọsiwaju, eyiti o le ja si nilo kẹkẹ-kẹkẹ kan

Pe olupese itọju ilera rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni ailera lakoko ti o dide lati ipo jijoko. Pe onimọran jiini ti iwọ tabi ọmọ ẹgbẹ ẹbi ba ti ni ayẹwo pẹlu dystrophy iṣan, ati pe o ngbero oyun kan.

A nfunni ni imọran nipa jiini fun awọn ẹni-kọọkan ti o kan ati awọn idile wọn. Laipẹ idanwo molikula yoo kopa pẹlu tito-lẹsẹ-ara gbogbo ara lori awọn alaisan ati awọn ibatan wọn lati ṣeto idanimọ dara julọ. Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun diẹ ninu awọn tọkọtaya ati awọn idile kọ ẹkọ nipa awọn eewu ati iranlọwọ pẹlu gbigbero ẹbi. O tun ngbanilaaye sisopọ awọn alaisan pẹlu awọn iforukọsilẹ awọn aisan ati awọn ajọ alaisan.

Diẹ ninu awọn ilolu le ni idiwọ pẹlu itọju ti o yẹ. Fun apẹẹrẹ, ẹrọ ti a fi sii ara ẹni tabi defibrillator le dinku eewu pupọ fun iku ojiji nitori ariwo aitọ ajeji. Itọju ailera ti ara le ni anfani lati ṣe idiwọ tabi idaduro awọn adehun ati mu didara igbesi aye dara.

Awọn eniyan ti o kan nipa naa le fẹ lati ṣe ifowopamọ DNA. Idanwo DNA ni a ṣe iṣeduro fun awọn ti o kan. Eyi ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ iyipada jiini idile. Lọgan ti a ba ri iyipada, idanwo DNA ti oyun, idanwo fun awọn ti ngbe, ati ayẹwo idanimọ jiini ṣee ṣe.

Dystrophy ti iṣan - iru-amure iru (LGMD)

• Awọn isan iwaju Egbò

Bharucha-Goebel DX. Awọn dystrophies ti iṣan. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Ibarapọ, amure ẹgbẹ ati awọn dystrophies iṣan miiran. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Ẹkọ. 6th ed. Elsevier; 2017: ori 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Awọn dystrophies iṣan iṣan-amure. Ni: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, awọn eds. Awọn rudurudu ti Neuromuscular Of Infancy, Omode, Ati Ọdọ. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: ori 34.