Telangiectasia ti aarun ogún

Telangiectasia (HHT) ti aarun ogún jẹ aiṣedede ti a jogun ti awọn ohun elo ẹjẹ ti o le fa ẹjẹ pupọ.

HHT ti kọja nipasẹ awọn idile ni apẹẹrẹ adaṣe adaṣe. Eyi tumọ si jiini ajeji ti o nilo lati ọdọ obi kan nikan lati le jogun aisan naa.

Awọn onimo ijinle sayensi ti ṣe idanimọ awọn Jiini mẹrin ti o ni ipa ninu ipo yii. Gbogbo awọn Jiini wọnyi han lati ṣe pataki fun awọn ohun elo ẹjẹ lati dagbasoke daradara. Iyipada ni eyikeyi ọkan ninu awọn Jiini wọnyi jẹ iduro fun HHT.

Awọn eniyan ti o ni HHT le dagbasoke awọn ohun elo ẹjẹ ti ko ni deede ni awọn agbegbe pupọ ti ara. Awọn ọkọ oju omi wọnyi ni a pe ni awọn aiṣedede arteriovenous (AVMs).

Ti wọn ba wa lori awọ ara, wọn pe wọn ni telangiectasias. Awọn aaye ti o wọpọ julọ pẹlu awọn ète, ahọn, etí, ati awọn ika ọwọ. Awọn ohun elo ẹjẹ aiṣedeede tun le dagbasoke ni ọpọlọ, ẹdọforo, ẹdọ, ifun, tabi awọn agbegbe miiran.

Awọn aami aisan ti aisan yii pẹlu:

• Awọn imu imu loorekoore ninu awọn ọmọde
• Ẹjẹ ninu apa ikun ati inu (GI), pẹlu pipadanu ẹjẹ ni igbẹ, tabi awọn apoti dudu tabi dudu
• Awọn ijagba tabi aisọye, awọn ọpọlọ kekere (lati ẹjẹ sinu ọpọlọ)
• Kikuru ìmí
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Ikuna okan
• Aisan ẹjẹ ti o fa nipasẹ irin kekere

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati beere nipa awọn aami aisan rẹ. Olupese ti o ni iriri le ṣe awari awọn telangiectases lakoko idanwo ti ara. Itan-ẹbi ẹbi nigbagbogbo wa ti ipo yii.

Awọn idanwo pẹlu:

• Awọn idanwo gaasi ẹjẹ
• Awọn idanwo ẹjẹ
• Idanwo aworan ti okan ti a pe ni echocardiogram
• Endoscopy, eyiti o nlo kamẹra kekere kan ti a sopọ mọ tube tinrin lati wo inu ara rẹ
• MRI lati wa awọn AVM ninu ọpọlọ
• CT tabi awọn ọlọjẹ olutirasandi lati wa awọn AVM ninu ẹdọ

Idanwo ẹda kan wa lati wa awọn ayipada ninu awọn jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu aarun yii.

Awọn itọju le pẹlu:

• Isẹ abẹ lati tọju ẹjẹ ni awọn agbegbe kan
• Electrocautery (àsopọ igbona pẹlu ina) tabi iṣẹ abẹ lesa lati tọju itọju igbagbogbo tabi awọn imu imu ti o wuwo
• Iṣeduro iṣọn-ara (itasi nkan kan nipasẹ tube ti o tinrin) lati tọju awọn ohun elo ẹjẹ ti ko ṣe deede ni ọpọlọ ati awọn ẹya miiran ti ara

Diẹ ninu eniyan dahun si itọju estrogen, eyiti o le dinku awọn iṣẹlẹ ẹjẹ. O le tun fun irin ti o ba jẹ pe pipadanu ẹjẹ lọpọlọpọ, ti o yori si ẹjẹ. Yago fun gbigba awọn oogun ti o dinku eje. Diẹ ninu awọn oogun ti o ni ipa lori idagbasoke iṣan ara ẹjẹ ni a nṣe iwadi bi awọn itọju ọjọ iwaju ti o ṣeeṣe.

Diẹ ninu awọn eniyan le nilo lati mu oogun aporo ṣaaju ṣiṣe iṣẹ ehín tabi iṣẹ abẹ. Awọn eniyan ti o ni AVM ẹdọfóró yẹ ki o yago fun iluwẹ iwẹ lati yago fun aisan aiṣedede (awọn tẹ). Beere lọwọ olupese rẹ kini awọn iṣọra miiran ti o yẹ ki o ṣe.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori HHT:

• Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Ni arowoto HHT - curehht.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Awọn eniyan ti o ni aarun yii le gbe igbesi aye deede deede, da lori ibiti ara wa ti awọn AVM wa.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Ikuna okan
• Iwọn ẹjẹ giga ninu awọn ẹdọforo (haipatensonu ẹdọforo)
• Ẹjẹ inu
• Kikuru ìmí
• Ọpọlọ

Pe olupese rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni ẹjẹ igbagbogbo imu tabi awọn ami miiran ti arun yii.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun awọn tọkọtaya ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ẹniti o ni itan-ẹbi ti HHT. Ti o ba ni ipo yii, awọn itọju iṣoogun le ṣe idiwọ awọn oriṣi awọn ọpọlọ ati ikuna ọkan.

HHT; Aisan Osler-Weber-Rendu; Arun Osler-Weber-Rendu; Aisan Rendu-Osler-Weber

• Eto iyika
• Awọn iṣọn ti ọpọlọ

Brandt LJ, Aroniadis OC. Awọn rudurudu ti iṣan ti apa ikun ati inu. Ni: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, awọn eds. Sleisenger ati Arun Inu Ẹjẹ ti Fordtran ati Ẹdọ. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Ajogun-ẹjẹ hemorrhagic telangiectasia Ninu: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Itoju ti Arun Awọ: Awọn Ogbon Itọju Iwoye. Kẹrin ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: ori 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia ti iṣan ẹjẹ. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, awọn eds. GeneReviews [Intanẹẹti]. Seattle, WA: Yunifasiti ti Washington, Seattle; 1993-2019. Imudojuiwọn ni Kínní 2, 2017. Wọle si Oṣu Karun 6, 2019.