Aisan isalẹ

Aisan isalẹ jẹ ipo jiini eyiti eniyan ni 47 krómósómù dipo 46 ti o jẹ deede.

Ni ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ, Aisan isalẹ waye nigbati ẹda afikun ti kromosome wa 21. Iru fọọmu ti isalẹ yii ni a pe ni trisomy 21. Kromọsitọ afikun ti o fa awọn iṣoro pẹlu ọna ti ara ati ọpọlọ ndagbasoke.

Aisan isalẹ jẹ ọkan ninu awọn idi ti o wọpọ julọ ti awọn abawọn ibimọ.

Awọn aami aisan aarun isalẹ yatọ lati eniyan si eniyan ati pe o le wa lati irẹlẹ si àìdá. Laibikita bawo ipo naa ṣe le to, awọn eniyan ti o ni alarun isalẹ ni irisi ti a gba kaakiri.

Ori le jẹ kere ju deede ati apẹrẹ alaibamu. Fun apẹẹrẹ, ori le ni iyipo pẹlu agbegbe pẹpẹ kan lori ẹhin. Igun inu ti awọn oju le ni iyipo dipo ntoka.

Awọn ami ti ara wọpọ pẹlu:

• Idinku iṣan ara ni ibimọ
• Awọ ti o kọja ni ọrùn ọrun
• Imu fifin
• Awọn isẹpo ti a ya sọtọ laarin awọn egungun ti agbọn
• Ẹyọ ọkan ni ọpẹ ti ọwọ
• Eti kekere
• Ẹnu kekere
• Siwaju slanting oju
• Fife, awọn ọwọ kukuru pẹlu awọn ika ọwọ kukuru
• Awọn aami funfun lori apakan awọ ti oju (Awọn iranran Brushfield)

Idagbasoke ti ara jẹ igbagbogbo lọra ju deede. Pupọ awọn ọmọde ti o ni ailera isalẹ ko de apapọ agba agbalagba.

Awọn ọmọde tun le ti ni idaduro iṣaro ati idagbasoke ti awujọ. Awọn iṣoro ti o wọpọ le pẹlu:

• Ihuwasi ihuwasi
• Idajọ ti ko dara
• Akoko ifojusi kukuru
• O lọra eko

Bi awọn ọmọde ti o ni Down syndrome ti ndagba ti wọn si mọ ti awọn idiwọn wọn, wọn le tun ni ibanujẹ ati ibinu.

Ọpọlọpọ awọn ipo iṣoogun oriṣiriṣi ni a rii ninu awọn eniyan ti o ni ailera Down, pẹlu:

• Awọn abawọn bibi ti o kan ọkan, gẹgẹ bi abawọn iṣan atrial tabi abawọn iṣan atẹgun
• A le ri iyawere
• Awọn iṣoro oju, bii cataracts (ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni ailera isalẹ nilo awọn gilaasi)
• Ni kutukutu ati eebi nla, eyiti o le jẹ ami ami idena ikun ati inu, gẹgẹbi atresia esophageal ati atodia duodenal
• Awọn iṣoro igbọran, boya o ṣee ṣe nipasẹ awọn akoran eti nigbagbogbo
• Awọn iṣoro ibadi ati eewu iyọkuro
• Awọn iṣoro àìrígbẹyà igba pipẹ (onibaje)
• Apẹẹrẹ oorun (nitori ẹnu, ọfun, ati atẹgun ti wa ni dín ninu awọn ọmọde ti o ni aami aisan Down)
• Awọn ehin ti o han nigbamii ju deede ati ni ipo ti o le fa awọn iṣoro pẹlu jijẹ
• Uroractive tairodu (hypothyroidism)

Onisegun kan le ṣe ayẹwo nigbagbogbo ti ailera Down ni ibimọ da lori bi ọmọ ṣe nwo. Dokita naa le gbọ ikùn ọkan nigbati o ba tẹtisi àyà ọmọ naa pẹlu stethoscope.

A le ṣe idanwo ẹjẹ lati ṣayẹwo fun kromosome diẹ sii ki o jẹrisi idanimọ naa.

Awọn idanwo miiran ti o le ṣe pẹlu:

• Echocardiogram ati ECG lati ṣayẹwo fun awọn abawọn ọkan (nigbagbogbo ṣe ni kete lẹhin ibimọ)
• Awọn egungun X ti àyà ati apa inu ikun ati inu

Awọn eniyan ti o ni ailera isalẹ nilo lati wa ni ayewo pẹkipẹki fun awọn ipo iṣoogun kan. Wọn yẹ ki o ni:

• Ayewo oju ni gbogbo ọdun lakoko ọmọde
• Awọn idanwo igbọran ni gbogbo oṣu mẹfa si mejila, da lori ọjọ-ori
• Awọn idanwo ehín ni gbogbo oṣu mẹfa
• Awọn egungun-X ti oke tabi ọpa ẹhin ara laarin awọn ọdun 3 si 5 ọdun
• Pap smears ati awọn idanwo ibadi ti o bẹrẹ lakoko ọjọ-ori tabi nipasẹ ọjọ-ori 21
• Idanwo tairodu ni gbogbo oṣu mejila

Ko si itọju kan pato fun Down syndrome. Ti itọju ba nilo, o jẹ igbagbogbo fun awọn iṣoro ilera to somọ. Fun apẹẹrẹ, ọmọ ti a bi pẹlu ifun inu ikun le nilo isẹ abẹ nla ni kete lẹhin ibimọ. Awọn abawọn ọkan le tun nilo iṣẹ abẹ.

Nigbati o ba n mu ọmu mu, ọmọ yẹ ki o ni atilẹyin daradara ki o ji ni kikun. Ọmọ naa le ni ṣiṣan diẹ nitori iṣakoso ahọn ti ko dara. Ṣugbọn ọpọlọpọ awọn ọmọ ikoko ti o ni aami aisan Down le ṣe ọyan ni aṣeyọri.

Isanraju le di iṣoro fun awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba. Gbigba ọpọlọpọ iṣẹ ati yago fun awọn ounjẹ kalori giga jẹ pataki. Ṣaaju ki o to bẹrẹ awọn iṣẹ idaraya, ọrun ati ibadi ọmọ yẹ ki o ṣe ayẹwo.

Ikẹkọ ihuwasi le ṣe iranlọwọ fun awọn eniyan ti o ni iṣọn-aisan Down ati awọn idile wọn lati baju ibanujẹ, ibinu, ati ihuwasi ifa ti o waye nigbagbogbo. Awọn obi ati alabojuto yẹ ki o kọ ẹkọ lati ṣe iranlọwọ fun eniyan ti o ni Down syndrome lati dojukọ ibanujẹ. Ni akoko kanna, o ṣe pataki lati ṣe iwuri fun ominira.

Awọn ọmọbirin ati ọdọmọkunrin ti o ni ailera Down ni igbagbogbo ni anfani lati loyun. Ewu ti o pọ si wa fun ilokulo ibalopọ ati awọn oriṣi aiṣedede miiran ninu awọn ọkunrin ati obinrin. O ṣe pataki fun awọn ti o ni aarun Down si:

• Ti wa ni kọ nipa oyun ati mu awọn iṣọra to dara
• Kọ ẹkọ lati dijo fun ara wọn ni awọn ipo ti o nira
• Wa ni agbegbe ailewu

Ti eniyan naa ba ni awọn abawọn ọkan tabi awọn iṣoro ọkan miiran, awọn egboogi le nilo lati ni ogun lati yago fun ikọlu ọkan ti a pe ni endocarditis.

A pese eto-ẹkọ pataki ati ikẹkọ ni ọpọlọpọ awọn agbegbe fun awọn ọmọde pẹlu awọn idaduro ni idagbasoke ọgbọn ori. Itọju ailera ọrọ le ṣe iranlọwọ ilọsiwaju awọn ọgbọn ede. Itọju ailera le kọ awọn ọgbọn gbigbe. Itọju ailera ti iṣẹ iṣe le ṣe iranlọwọ pẹlu ifunni ati ṣiṣe awọn iṣẹ ṣiṣe. Itọju ilera ti opolo le ṣe iranlọwọ fun awọn obi mejeeji ati ọmọ lati ṣakoso iṣesi tabi awọn iṣoro ihuwasi. Awọn olukọ pataki tun nilo nigbagbogbo.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori aisan Down:

• Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Congress Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Botilẹjẹpe ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni ailera Down ni awọn idiwọn ti ara ati ti opolo, wọn le gbe ominira ati gbigbe awọn igbesi aye ti o dara daradara di agba.

O fẹrẹ to idaji awọn ọmọde ti o ni aarun Down ni a bi pẹlu awọn iṣoro ọkan, pẹlu abawọn iṣan atrial, abawọn iṣan atẹgun, ati awọn abawọn timutimu endocardial. Awọn iṣoro ọkan ti o nira le ja si iku tete.

Awọn eniyan ti o ni ailera isalẹ ni eewu ti o pọ si fun awọn oriṣi aisan lukimia kan, eyiti o tun le fa iku ni kutukutu.

Ipele ti ailera ọgbọn yatọ, ṣugbọn o jẹ deede. Awọn agbalagba ti o ni ailera isalẹ ni eewu ti o pọ si fun iyawere.

O yẹ ki o gba olupese iṣẹ ilera kan lati pinnu boya ọmọ naa nilo eto-ẹkọ pataki ati ikẹkọ. O ṣe pataki fun ọmọ lati ni awọn ayewo deede pẹlu dokita kan.

Awọn amoye ṣe iṣeduro imọran jiini fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti Down syndrome ti o fẹ lati bi ọmọ.

Ewu obinrin ti nini ọmọ kan ti o ni aami aisan Down posi bi o ti n dagba. Ewu naa pọ si ga julọ laarin awọn obinrin ọdun 35 ati agbalagba.

Awọn tọkọtaya ti o ti ni ọmọ ti o ni aami aisan Down ni eewu ti o pọ si ti nini ọmọ miiran pẹlu ipo naa.

Awọn idanwo bii nuchal translucency olutirasandi, amniocentesis, tabi ayẹwo chorionic villus le ṣee ṣe lori ọmọ inu oyun lakoko awọn oṣu diẹ akọkọ ti oyun lati ṣayẹwo fun iṣọn-aisan Down.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Ṣiṣayẹwo jiini ati idanimọ jiini prenatal. Ninu: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Deede ati Isoro Awọn oyun. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromosomal ati ipilẹ jiini ti arun: awọn rudurudu ti awọn adaṣe adaṣe ati awọn krómósómù ibalopọ. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson ati Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 6.