Iṣedede methylmalonic

Methylmalonic acidemia jẹ rudurudu ninu eyiti ara ko le fọ awọn ọlọjẹ ati awọn ọra kan lulẹ. Abajade jẹ ikole nkan ti a pe ni methylmalonic acid ninu ẹjẹ. Ipo yii ti kọja nipasẹ awọn idile.

O jẹ ọkan ninu awọn ipo pupọ ti a pe ni "aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ."

Arun naa ni igbagbogbo ayẹwo ni ọdun akọkọ ti igbesi aye. O jẹ rudurudu ipadasẹyin adaṣe. Eyi tumọ si jiini abawọn gbọdọ kọja si ọmọ lati ọdọ awọn obi mejeeji.

Ọmọ ikoko ti o ni ipo toje yii le ku ṣaaju ki o to ayẹwo lailai. Methylmalonic acidemia yoo kan awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbinrin bakanna.

Awọn ọmọ ikoko le farahan deede ni ibimọ, ṣugbọn dagbasoke awọn aami aisan ni kete ti wọn bẹrẹ jijẹ amuaradagba diẹ sii, eyiti o le fa ki ipo naa buru si. Arun naa le fa awọn ijagba ati ikọlu.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Arun ọpọlọ ti o buru si (encephalopathy onitẹsiwaju)
• Gbígbẹ
• Idaduro idagbasoke
• Ikuna lati ṣe rere
• Idaduro
• Awọn ijagba
• Ogbe

Idanwo fun methylmalonic acidemia nigbagbogbo ni a ṣe gẹgẹ bi apakan ti idanwo ayẹwo ọmọ ikoko. Ẹka Ilera ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan ti Amẹrika ṣe iṣeduro iṣayẹwo fun ipo yii ni ibimọ nitori wiwa akọkọ ati itọju jẹ iranlọwọ.

Awọn idanwo ti o le ṣe lati ṣe iwadii ipo yii pẹlu:

• Amonia idanwo
• Awọn eefun ẹjẹ
• Pipe ẹjẹ
• CT scan tabi MRI ti ọpọlọ
• Awọn ipele Electrolyte
• Idanwo Jiini
• Idanwo ẹjẹ methylmalonic acid
• Plasma amino acid idanwo

Itọju jẹ ti cobalamin ati awọn afikun carnitine ati ounjẹ ijẹẹmu-kekere. Ounjẹ ọmọde gbọdọ wa ni iṣakoso ni iṣakoso daradara.

Ti awọn afikun ko ba ṣe iranlọwọ, olupese iṣẹ ilera le tun ṣeduro ounjẹ ti o yago fun awọn nkan ti a pe ni isoleucine, threonine, methionine, ati valine.

A ti fi ẹdọ tabi iwe-akọọlẹ (tabi awọn mejeeji) han lati ṣe iranlọwọ diẹ ninu awọn alaisan. Awọn gbigbe ara wọnyi n pese ara pẹlu awọn sẹẹli tuntun ti o ṣe iranlọwọ idinku methylmalonic acid deede.

Awọn ọmọ ikoko le ma ye ninu iṣẹlẹ akọkọ ti awọn aami aisan lati aisan yii. Awọn ti o ye nigbagbogbo ni awọn iṣoro pẹlu idagbasoke ti eto aifọkanbalẹ, botilẹjẹpe idagbasoke imọ deede le waye.

Awọn ilolu le ni:

• Kooma
• Iku
• Ikuna ikuna
• Pancreatitis
• Ẹjẹ inu ẹjẹ
• Awọn àkóràn loorekoore
• Hypoglycemia

Wa iranlọwọ iṣoogun lẹsẹkẹsẹ ti ọmọ rẹ ba ni ikọlu fun igba akọkọ.

Wo olupese ti ọmọ rẹ ba ni awọn ami ti:

• Ikuna-lati-ṣe rere
• Idaduro idagbasoke

Onjẹ-amuaradagba kekere le ṣe iranlọwọ dinku nọmba awọn ku. Awọn eniyan ti o ni ipo yii yẹ ki o yẹra fun awọn ti o ṣaisan pẹlu awọn aisan ti o le ran, gẹgẹbi otutu ati aarun ayọkẹlẹ.

Imọran jiini le jẹ iranlọwọ fun awọn tọkọtaya ti o ni itan idile ti rudurudu yii ti o fẹ lati bi ọmọ.

Nigbamiran, iṣafihan ọmọ tuntun ti o gbooro ni a ṣe ni ibimọ, pẹlu ṣiṣayẹwo fun methylmalonic acidemia. O le beere lọwọ olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni ayewo yii.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ati Organic acidemias. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Ẹkọ. 6th ed. Elsevier; 2017: ori 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.