Aisan aiṣedede aiṣedede kan

Aisan aiṣedede aiṣedede ati ifunni (PAIS) jẹ arun ti o waye ninu awọn ọmọde nigbati ara wọn ko le dahun ọna ti o tọ si awọn homonu abo ti abo (androgens). Testosterone jẹ homonu abo ti abo.

Rudurudu yii jẹ iru aiṣedede aiṣedede androgen.

Ni oṣu meji 2 si 3 akọkọ ti oyun, gbogbo awọn ọmọ ni awọn ẹya ara kanna. Bi ọmọ ti ndagba ninu inu, akọ-abo tabi abo ni idagbasoke ti o da lori bata ti awọn krómósómù ti ara lati ọdọ awọn obi. O tun da lori awọn ipele ti androgens. Ninu ọmọ ti o ni awọn kromosomu XY, awọn ipele giga ti androgens ni a ṣe ninu awọn idanwo. Ọmọ yii yoo ni idagbasoke ẹya ara ọkunrin. Ninu ọmọ ti o ni awọn chromosomes XX, ko si awọn idanwo ati awọn ipele ti androgens kere pupọ. Ọmọ yii yoo ni idagbasoke awọn ẹya ara obinrin. Ni PAIS, iyipada wa ninu jiini ti o ṣe iranlọwọ fun ara lati mọ ati lo awọn homonu ọkunrin daradara. Eyi nyorisi awọn iṣoro pẹlu idagbasoke awọn ẹya ara ọkunrin. Ni ibimọ, ọmọ naa le ni awọn ẹya ara ti o jẹ onitumọ, eyiti o fa idarudapọ lori ibalopọ ọmọ naa.

Aisan naa ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Awọn eniyan ti o ni awọn krómósómù X meji ko ni ipa ti ẹda kan ti X-kromosome nikan ba gbe iyipada jiini. Awọn ọkunrin ti o jogun jiini lati ọdọ awọn iya wọn yoo ni ipo naa. O wa ni anfani 50% pe ọmọkunrin ti iya kan pẹlu jiini yoo ni ipa. Gbogbo ọmọ obinrin ni aye 50% lati gbe jiini. Itan ẹbi jẹ pataki ni ṣiṣe ipinnu awọn idiyele eewu ti PAIS.

Awọn eniyan ti o ni PAIS le ni awọn abuda ti ara ati akọ ati abo. Iwọnyi le pẹlu:

• Awọn ẹya ara ọkunrin ti ko ṣe deede, gẹgẹbi urethra ti o wa ni isalẹ ti kòfẹ, kòfẹ kekere, scrotum kekere (pẹlu laini isalẹ aarin tabi pipade ti ko pari), tabi awọn ayẹwo ti ko yẹ.
• Idagbasoke igbaya ninu awọn ọkunrin ni akoko asiko. Irun ori irungbọn ati irungbọn, ṣugbọn iru eniyan deede ati irun ọwọ.
• Ibalopo ibalopọ ati ailesabiyamo.

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara.

Awọn idanwo le pẹlu:

• Awọn idanwo ẹjẹ lati ṣayẹwo awọn ipele ti awọn homonu ọkunrin ati obinrin
• Awọn idanwo jiini bii karyotyping lati ṣayẹwo awọn krómósómù
• Sperm count
• Oniye ayẹwo ayẹwo ara ẹni
• Pelvic olutirasandi lati ṣayẹwo boya awọn ara ibisi obinrin wa

Awọn ọmọ ikoko ti o ni PAIS ni a le fi fun akọ tabi abo ti o da lori iye ti aigbadun akọ tabi abo. Sibẹsibẹ, iṣẹ-iṣe abo jẹ ọrọ ti o nira ati pe o gbọdọ ni iṣaro daradara. Awọn itọju ti o le ṣe fun PAIS pẹlu:

• Fun awọn ti a yan bi awọn ọkunrin, iṣẹ abẹ le ṣee ṣe lati dinku awọn ọmu, tunṣe awọn ẹtọ ti ko yẹ, tabi tun ṣe atunṣe akọ. Wọn le tun gba awọn androgens lati ṣe iranlọwọ fun irun oju dagba ki o jinlẹ ohun.
• Fun awọn ti a yan bi awọn obinrin, iṣẹ abẹ le ṣee ṣe lati yọ awọn ẹririn kuro ki o tun ṣe atunṣe awọn ara-ara. Lẹhinna a fun ni estrogen homonu ti obinrin ni asiko balaga.

Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii lori PAIS:

• Intersex Society ti Ariwa America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Awọn androgens ṣe pataki julọ lakoko idagbasoke ibẹrẹ ni inu. Awọn eniyan ti o ni PAIS le ni igbesi aye deede ati ni ilera ni kikun, ṣugbọn wọn le ni iṣoro loyun ọmọ kan. Ninu awọn ọran ti o nira julọ, awọn ọmọkunrin ti o ni awọn abo abo lode tabi aikọlu kekere ti o lalailopinpin le ni awọn iṣoro inu ọkan tabi ti ẹdun.

Awọn ọmọde pẹlu PAIS ati awọn obi wọn le ni anfani lati imọran ati gbigba itọju lati ọdọ ẹgbẹ itọju ilera kan ti o ni awọn amọja oriṣiriṣi.

Pe olupese rẹ ti iwọ, ọmọ rẹ, tabi ọmọ ẹgbẹ ẹbi kan ba ni ailesabiyamo tabi idagbasoke ti akọ ti akọ. Idanwo jiini ati imọran ni a ṣe iṣeduro ti o ba fura si PAIS.

Idanwo oyun wa. Awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti PAIS yẹ ki o ronu imọran jiini.

PAIS; Aisan aiṣedede Androgen - apakan; Feminization testicular ti ko pe; Iru I idile pseudohermaphroditism ti ko pe ti idile; Aisan ti Lubs; Aisan Reifenstein; Aisan Rosewater

• Eto ibisi akọ

Achermann JC, Hughes IA. Awọn rudurudu ti ọmọde ti idagbasoke ibalopọ. Ni: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, awọn eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Awọn rudurudu ti iyatọ ti ibalopo. Ni: Gleason CA, Juul SE, awọn eds. Awọn Arun Avery ti Ọmọ ikoko. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 97.