Aipe kinase Pyruvate

Aipe kinase Pyruvate jẹ aini-jogun ti enzymu pyruvate kinase, eyiti o lo nipasẹ awọn sẹẹli ẹjẹ pupa. Laisi enzymu yii, awọn sẹẹli ẹjẹ pupa fọ lulẹ ni rọọrun, ni abajade ipele kekere ti awọn sẹẹli wọnyi (ẹjẹ hemolytic).

Aipe kinase Pyruvate (PKD) ti wa ni gbigbe silẹ bi aami idasilẹ autosomal. Eyi tumọ si pe ọmọde gbọdọ gba iran ti ko ṣiṣẹ lati ọdọ baba kọọkan lati dagbasoke rudurudu naa.

Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn abawọn ti o jọmọ enzymu ti sẹẹli ẹjẹ pupa ti o le fa ẹjẹ ẹjẹ hemolytic. PKD ni idi keji ti o wọpọ julọ, lẹhin aipe glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

PKD wa ninu awọn eniyan ti gbogbo awọn abẹlẹ abinibi. Ṣugbọn, awọn olugbe kan, gẹgẹbi Amish, ni o ṣeeṣe ki o dagbasoke ipo naa.

Awọn aami aisan ti PKD pẹlu:

• Iwọn kekere ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ni ilera (ẹjẹ)
• Wiwu ti Ọlọ (splenomegaly)
• Awọ awọ ofeefee ti awọ ara, awọn membran mucous, tabi apakan funfun ti awọn oju (jaundice)
• Ipo Neurologic, ti a pe ni kernicterus, ti o kan ọpọlọ
• Rirẹ, ailagbara
• Awọ bia (pallor)
• Ninu awọn ọmọde, ko ni iwuwo ati dagba bi o ti ṣe yẹ (ikuna lati ṣe rere)
• Awọn okuta okuta gall, nigbagbogbo ninu awọn ọdọ ati agbalagba

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati beere nipa ati ṣayẹwo fun awọn aami aiṣan bii ọfun ti o gbooro. Ti o ba fura si PKD, awọn idanwo ti o le ṣee paṣẹ pẹlu:

• Bilirubin ninu eje
• CBC
• Idanwo ẹda kan fun iyipada ninu pupọ pupọ kinase kinase
• Igbeyewo ẹjẹ Haptoglobin
• Alailagbara Osmotic
• Iṣẹ Pyruvate kinase
• Otita urobilinogen

Awọn eniyan ti o ni ẹjẹ ti o nira le nilo awọn gbigbe ẹjẹ. Yiyọ ẹdọ (splenectomy) le ṣe iranlọwọ idinku iparun awọn sẹẹli ẹjẹ pupa. Ṣugbọn, eyi ko ṣe iranlọwọ ni gbogbo awọn ọran. Ninu awọn ọmọ ikoko pẹlu ipele eewu ti jaundice, olupese le ṣe iṣeduro gbigbe transsiparọ kan. Ilana yii pẹlu laiyara yọ ẹjẹ ọmọ-ọwọ kuro ki o rọpo pẹlu ẹjẹ olufunni titun tabi pilasima.

Ẹnikan ti o ni iyọdapọ yẹ ki o gba ajesara pneumococcal ni awọn aaye arin ti a ṣe iṣeduro. Wọn tun yẹ ki o gba awọn aporo aarun ajesara titi di ọdun 5.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori PKD:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Arun Rare - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Atọka Ile ti Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Abajade yatọ. Diẹ ninu awọn eniyan ni diẹ tabi ko si awọn aami aisan. Awọn miiran ni awọn aami aiṣan to lagbara. Itọju le maa jẹ ki awọn aami aisan kere si ti o nira.

Awọn okuta okuta kekere jẹ iṣoro ti o wọpọ. A ṣe wọn ti bilirubin pupọ pupọ, eyiti a ṣe lakoko ẹjẹ ẹjẹ hemolytic. Arun pneumococcal ti o nira jẹ idaamu ti o ṣee ṣe lẹhin splenectomy.

Wo olupese rẹ ti:

• O ni jaundice tabi ẹjẹ.
• O ni itan idile ti rudurudu yii o si ngbero lati ni awọn ọmọde. Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ bi o ṣe le jẹ pe ọmọ rẹ yoo ni PKD. O tun le kọ ẹkọ nipa awọn idanwo ti o ṣayẹwo fun awọn rudurudu ẹda, gẹgẹ bi PKD, ki o le pinnu boya o fẹ lati ni awọn idanwo wọnyi.

PK aipe; PKD

Brandow AM. Aipe kinase Pyruvate. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 490.1.

Gallagher PG. Hemolytic anemias: awo ilu ẹjẹ pupa ati awọn abawọn ti iṣelọpọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 152.