Arun Krabbe

Aarun Krabbe jẹ aiṣedede jiini toje ti eto aifọkanbalẹ. O jẹ iru aisan ọpọlọ ti a pe ni leukodystrophy.

Abawọn ninu GALC jiini fa arun Krabbe. Awọn eniyan ti o ni abawọn jiini yii ko ṣe to nkan kan (enzymu) ti a pe ni galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Ara nilo enzymu yii lati ṣe myelin. Myelin yika ati aabo awọn okun iṣan. Laisi enzymu yii, myelin fọ, awọn sẹẹli ọpọlọ ku, ati awọn ara inu ọpọlọ ati awọn agbegbe ara miiran ko ṣiṣẹ daradara.

Arun Krabbe le dagbasoke ni awọn ọjọ-ori pupọ:

• Ni ibẹrẹ ibẹrẹ arun Krabbe yoo han ni awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye. Pupọ julọ awọn ọmọde ti o ni iru aisan yii ku ṣaaju ki wọn to di ọmọ ọdun meji.
• Ibẹrẹ ibẹrẹ arun Aarun Krabbe bẹrẹ ni pẹ ọmọde tabi ọdọ ọdọ.

A jogun arun Krabbe, eyiti o tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o ni ibatan si ipo yii, ọmọ kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati dagbasoke arun na. O jẹ rudurudu ipadasẹyin adaṣe.

Ipo yii jẹ toje pupọ. O wọpọ julọ laarin awọn eniyan ti idile Scandinavia.

Awọn aami aiṣan ti ibẹrẹ-arun Krabbe ni:

• Yiyipada ohun orin iṣan lati floppy si kosemi
• Ipadanu gbigbọ ti o yori si adití
• Ikuna lati ṣe rere
• Awọn iṣoro kikọ sii
• Ibinu ati ifamọ si awọn ohun ti npariwo
• Awọn ijakadi ti o nira (le bẹrẹ ni ọjọ ori pupọ)
• Awọn ibà ti ko ṣe alaye
• Isonu iran ti o yorisi ifọju
• Ogbe

Pẹlu ibẹrẹ pẹ arun Aarun Krabbe, awọn iṣoro iran le farahan ni akọkọ, tẹle pẹlu awọn iṣoro nrin ati awọn iṣan kosemi. Awọn aami aisan yatọ lati eniyan si eniyan. Awọn aami aisan miiran le tun waye.

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati beere nipa awọn aami aisan naa.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Idanwo ẹjẹ lati wa awọn ipele galactosylceramidase ninu awọn sẹẹli ẹjẹ funfun
• CSF lapapọ amuaradagba - ṣe idanwo iye ti amuaradagba ninu iṣan cerebrospinal (CSF)
• Idanwo jiini fun abawọn jiini GALC
• MRI ti ori
• Iyara adaṣe ti Nerve

Ko si itọju kan pato fun arun Krabbe.

Diẹ ninu eniyan ti ni eegun eegun eegun ni awọn ipele ibẹrẹ ti arun na, ṣugbọn itọju yii ni awọn eewu.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii nipa arun Krabbe:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Abajade le jẹ talaka. Ni apapọ, awọn ọmọ ikoko ti o ni ibẹrẹ ibẹrẹ arun Krabbe ku ṣaaju ọjọ-ori 2. Awọn eniyan ti o dagbasoke arun ni ọjọ-ori ti o ti ye ti di agbalagba pẹlu arun eto aarun ara.

Arun yii n ba eto aifọkanbalẹ jẹ. O le fa:

• Afọju
• Adití
• Awọn iṣoro lile pẹlu ohun orin iṣan

Arun naa maa n ṣe idẹruba aye.

Kan si olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti rudurudu yii. Lọ si yara pajawiri ile-iwosan tabi pe nọmba pajawiri ti agbegbe rẹ (bii 911) ti awọn aami aiṣan wọnyi ba waye:

• Awọn ijagba
• Isonu ti aiji
• Ifiranṣẹ ajeji

A ṣe iṣeduro imọran nipa jiini fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti arun Krabbe ti wọn n ronu nini awọn ọmọde.

A le ṣe idanwo ẹjẹ lati rii boya o gbe ẹda pupọ fun arun Krabbe.

Awọn idanwo oyun ṣaaju (amniocentesis tabi iṣapẹẹrẹ chorionic villus) le ṣee ṣe lati ṣe idanwo ọmọ ti o dagba fun ipo yii.

Cell leukodystrophy ti Globoid; Galactosylcerebrosidase aipe; Galactosylceramidase aipe

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Awọn aisan ibi ipamọ Lysosomal. Ni: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Wo AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ati Oski's Hematology ati Oncology ti Ọmọ ati Ọmọde. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: ori 25.

Pastores GM, Wang RY. Awọn arun ibi ipamọ Lysosomal. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Neurology: Awọn Agbekale ati Iṣe. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 41.