Niemann-Pick arun

Niemann-Pick arun (NPD) jẹ ẹgbẹ awọn aisan ti o kọja nipasẹ awọn idile (jogun) ninu eyiti awọn nkan ti ọra ti a pe ni ọra kojọ ninu awọn sẹẹli ti ẹdọ, ẹdọ, ati ọpọlọ.

Awọn ọna mẹta wọpọ ti arun na:

• Tẹ A
• Tẹ B
• Tẹ C

Iru kọọkan ni awọn ara oriṣiriṣi. O le tabi ko le ni ipa pẹlu eto aifọkanbalẹ ati mimi. Olukuluku le fa awọn aami aiṣan oriṣiriṣi ati o le waye ni awọn akoko oriṣiriṣi jakejado igbesi aye.

Awọn oriṣi NPD A ati B waye nigbati awọn sẹẹli ninu ara ko ni enzymu kan ti a pe ni acid sphingomyelinase (ASM). Nkan yii ṣe iranlọwọ fifọ (ijẹẹmu) nkan ti o sanra ti a pe ni sphingomyelin, eyiti a rii ni gbogbo sẹẹli ninu ara.

Ti ASM ba nsọnu tabi ko ṣiṣẹ daradara, sphingomyelin n kọ inu awọn sẹẹli. Eyi pa awọn sẹẹli rẹ ati mu ki o nira fun awọn ara lati ṣiṣẹ daradara.

Iru A waye ni gbogbo awọn ẹya ati ẹya. O wọpọ julọ ni olugbe Juu ti Ashkenazi (Ila-oorun Yuroopu).

Iru C waye nigbati ara ko le fọ idaabobo awọ daradara ati awọn ọra miiran (lipids) daradara. Eyi nyorisi idaabobo awọ ti o pọ julọ ninu ẹdọ ati Ọlọ ati pupọ ti awọn ọra miiran ni ọpọlọ. Iru C jẹ wọpọ julọ laarin Puerto Ricans ti idile Spanish.

Iru C1 jẹ iyatọ ti iru C. O ni abawọn kan ti o dabaru pẹlu bi idaabobo awọ ṣe n gbe laarin awọn sẹẹli ọpọlọ. Iru yii nikan ni a ti rii ni Faranse ara ilu Faranse ni Yarmouth County, Nova Scotia.

Awọn aami aisan yatọ. Awọn ipo ilera miiran le fa awọn aami aisan to jọra. Awọn ipele ibẹrẹ ti arun le fa awọn aami aisan diẹ diẹ. Eniyan le ma ni gbogbo awọn aami aisan.

Iru A nigbagbogbo bẹrẹ ni awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye. Awọn aami aisan le pẹlu:

• Ikun (agbegbe ikun) wiwu laarin osu mẹta si mẹfa
• Aaye ṣẹẹri ṣẹẹri ni ẹhin oju (lori retina)
• Awọn iṣoro kikọ sii
• Isonu ti awọn ọgbọn moto tete (n buru si akoko)

Iru awọn aami aisan B jẹ igbagbogbo. Wọn waye ni ipari igba ewe tabi awọn ọdọ. Wiwu ikun le waye ninu awọn ọmọde. O fẹrẹ ko si ọpọlọ ati ilowosi eto aifọkanbalẹ, gẹgẹ bi isonu ti awọn ọgbọn moto. Diẹ ninu awọn ọmọde le ni awọn akoran atẹgun tun.

Awọn oriṣi C ati C1 nigbagbogbo ni ipa lori awọn ọmọde-ile-iwe. Sibẹsibẹ, o le waye nigbakugba laarin ibẹrẹ ọmọ si agbalagba. Awọn aami aisan le pẹlu:

• Awọn iṣoro gbigbe awọn iṣoro ti o le ja si jija ainiduro, iṣupọ, awọn iṣoro ririn
• Ọlọ nla
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Jaundice ni (tabi ni kete lẹhin) ibi
• Awọn iṣoro ẹkọ ati idinku ọgbọn
• Awọn ijagba
• Ọrọ sisọ, ọrọ alaibamu
• Isonu lojiji ti ohun orin iṣan ti o le ja si isubu
• Iwariri
• Wahala gbigbe awọn oju si oke ati isalẹ

A le ṣe ẹjẹ tabi ọra inu egungun lati ṣe iwadii awọn oriṣi A ati B. Idanwo le sọ fun ẹniti o ni arun na, ṣugbọn ko fihan bi o ba jẹ oluranlọwọ. Awọn idanwo DNA le ṣee ṣe lati ṣe iwadii awọn ti ngbe iru A ati B.

Ayẹwo biopsy nigbagbogbo ni a ṣe lati ṣe iwadii awọn oriṣi C ati D. Olupese itọju ilera n wo bi awọn sẹẹli awọ ṣe ndagba, gbe, ati tọju idaabobo awọ. Awọn idanwo DNA tun le ṣee ṣe lati wa awọn jiini 2 ti o fa iru aisan yii.

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• Ireti egungun
• Ayẹwo iṣan ẹdọ (nigbagbogbo ko nilo)
• Ya-atupa oju idanwo
• Awọn idanwo lati ṣayẹwo ipele ti ASM
  

Ni akoko yii, ko si itọju ti o munadoko fun iru A.

A le ṣe igbidanwo awọn ọra inu egungun fun iru B. Awọn oniwadi tẹsiwaju lati ka awọn itọju ti o le ṣe, pẹlu rirọpo enzymu ati itọju ailera pupọ.

Oogun tuntun ti a pe ni miglustat wa fun awọn aami aiṣan aifọkanbalẹ ti iru C.

A le ṣakoso idaabobo awọ giga pẹlu ilera, ounjẹ kekere idaabobo awọ tabi awọn oogun. Sibẹsibẹ, iwadi ko fihan pe awọn ọna wọnyi da arun duro lati buru si tabi yipada bi awọn sẹẹli ṣe fọ idaabobo awọ. Awọn oogun wa lati ṣakoso tabi ṣe iranlọwọ ọpọlọpọ awọn aami aisan, gẹgẹbi pipadanu lojiji ti ohun orin iṣan ati awọn ijagba.

Awọn ajo wọnyi le pese atilẹyin ati alaye diẹ sii lori aisan Niemann-Pick:

• Ile-iṣẹ ti Orilẹ-ede ti Awọn rudurudu ti Ẹjẹ ati Ọpọlọ - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Orilẹ-ede Niemann-Pick Arun Foundation - nnpdf.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Iru NPD A jẹ aisan nla. Nigbagbogbo o nyorisi iku nipasẹ ọjọ-ori 2 tabi 3.

Awọn ti o ni iru B le wa laaye titi di igba ewe tabi di agbalagba.

Ọmọde ti o fihan awọn ami ti iru C ṣaaju ọjọ-ori 1 le ma gbe si ọjọ-ori ile-iwe. Awọn ti o ṣe afihan awọn aami aiṣan lẹhin ti wọn wọ ile-iwe le gbe sinu ọdọ ọdọ wọn si aarin. Diẹ ninu awọn le gbe sinu awọn 20s wọn.

Ṣe ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti o ba ni itan-akọọlẹ idile ti arun Niemann-Pick ati pe o gbero lati ni awọn ọmọde. Iṣeduro jiini ati ṣayẹwo wa ni iṣeduro.

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti aisan yii, pẹlu:

• Awọn iṣoro idagbasoke
• Awọn iṣoro ifunni
• Ere iwuwo ti ko dara

Gbogbo awọn oriṣi ti Niemann-Pick jẹ iyọkuro adaṣe. Eyi tumọ si pe awọn obi mejeeji jẹ awọn gbigbe. Obi kọọkan ni ẹda 1 ti jiini ajeji laisi nini awọn ami eyikeyi ti arun funrarawọn.

Nigbati awọn obi mejeeji ba jẹ awọn ti ngbe, aye 25% wa pe ọmọ wọn yoo ni arun na ati ida 50% pe ọmọ wọn yoo jẹ oluranse.

Idanwo idanimọ ti ngbe ṣee ṣe nikan ti o ba ti mọ abawọn jiini. Awọn abawọn ti o ni ipa ninu awọn oriṣi A ati B ti ni iwadii daradara. Awọn idanwo DNA fun awọn fọọmu wọnyi ti Niemann-Pick wa.

Awọn abawọn jiini ti ni idanimọ ninu DNA ti ọpọlọpọ eniyan ti o ni iru C. O le ṣee ṣe lati ṣe iwadii awọn eniyan ti o gbe jiini ajeji.

Awọn ile-iṣẹ diẹ ṣe awọn idanwo lati ṣe iwadii ọmọ kan ti o wa ni inu.

NPD; Aito Sphingomyelinase; Ẹjẹ ibi ipamọ Lipid - Arun Niemann-Pick; Arun ibi ipamọ Lysosomal - Niemann-Pick

• Awọn sẹẹli foamy Niemann-Pick

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Awọn abawọn ni iṣelọpọ ti awọn ọra. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Awọn Jiini Iṣoogun ati Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: ori 18.