Aisan Russell-Silver

Aisan Russell-Silver (RSS) jẹ rudurudu ti o wa ni ibimọ ti o ni idagbasoke idagba. Ẹgbẹ kan ti ara tun le han lati tobi ju ekeji lọ.

Ọkan ninu awọn ọmọde 10 ti o ni aarun yii ni iṣoro ti o kan kromosome 7. Ni awọn eniyan miiran ti o ni iṣọn-aisan naa, o le ni ipa kọlọkọlọmu 11.

Ni ọpọlọpọ igba, o waye ni awọn eniyan ti ko ni itan-akọọlẹ idile ti arun na.

Nọmba ti a pinnu ti awọn eniyan ti o dagbasoke ipo yii yatọ gidigidi. Awọn ọkunrin ati awọn obinrin ni o kan bakan naa.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Awọn ami ibi ti o jẹ awọ ti kọfi pẹlu wara (awọn ami kafe-au-lait)
• Ori ti o tobi fun iwọn ara, iwaju iwaju pẹlu oju ti o ni iru onigun mẹta ati kekere, agbọn to dín
  
• Curving ti awọn pinky si ika iwọn
• Ikuna lati ṣe rere, pẹlu ọjọ ori egungun ti o pẹ
• Iwuwo ibimọ kekere
• Giga kukuru, awọn apa kukuru, awọn ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ
• Ikun ati awọn iṣoro ifun bii reflux acid ati àìrígbẹyà

Ipo naa ni a maa nṣe ayẹwo nipasẹ ibẹrẹ igba ewe. Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara.

Ko si awọn idanwo yàrá kan pato lati ṣe iwadii RSS. Ayẹwo jẹ igbagbogbo da lori idajọ ti olupese ti ọmọ rẹ. Sibẹsibẹ, awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Suga ẹjẹ (diẹ ninu awọn ọmọde le ni suga ẹjẹ kekere)
• Idanwo ọjọ ori eegun (ọjọ ori egungun nigbagbogbo jẹ ọdọ ju ọjọ ori ọmọde lọ)
• Idanwo ẹda (le rii iṣoro chromosomal kan)
• Honu Idagba (diẹ ninu awọn ọmọde le ni aipe)
• Iwadi egungun (lati ṣe akoso awọn ipo miiran ti o le ṣe apẹẹrẹ RSS)

Rirọpo homonu idagba le ṣe iranlọwọ ti homonu yii ko ba si. Awọn itọju miiran pẹlu:

• Rii daju pe eniyan n gba awọn kalori to lati ṣe idiwọn suga ẹjẹ kekere ati igbega idagbasoke
• Itọju ailera lati mu ohun orin iṣan dara
• Iranlọwọ ẹkọ lati koju awọn idibajẹ ẹkọ ati awọn iṣoro aipe akiyesi ti ọmọ le ni

Ọpọlọpọ awọn amọja le ni ipa ninu itọju eniyan pẹlu ipo yii. Wọn pẹlu:

• Onisegun ti o mọ amọye nipa jiini lati ṣe iranlọwọ iwadii RSS
• Onisegun nipa ounjẹ tabi oniwosan ounjẹ lati ṣe iranlọwọ lati dagbasoke ounjẹ to dara lati jẹki idagbasoke
• Onimọgun nipa ara ẹni lati kọ homonu idagba
• Onimọnran nipa jiini ati onimọ-jinlẹ

Awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba ko ṣe afihan awọn ẹya aṣoju bi kedere bi awọn ọmọ-ọwọ tabi awọn ọmọde kekere. Ọgbọn le jẹ deede, botilẹjẹpe eniyan le ni ailera ẹkọ.Awọn abawọn ibimọ ti ọna urinary le wa.

Awọn eniyan ti o ni RSS le ni awọn iṣoro wọnyi:

• Jijẹ tabi iṣoro sọrọ ti agbọn ba kere pupọ
• Awọn ailera ẹkọ

Pe olupese ọmọ rẹ ti awọn ami RSS ba dagbasoke. Rii daju pe wọn wọn iwọn ati iwuwo ọmọ rẹ ni akoko abẹwo ọmọ kọọkan daradara. Olupese naa le tọka si:

• Onimọṣẹ jiini fun igbelewọn ni kikun ati awọn iwadii kromosome
• Onisẹgun nipa ọmọde fun iṣakoso awọn iṣoro idagbasoke ọmọ rẹ

Aisan Silver-Russell; Aisan fadaka; RSS; Aisan Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Awọn rudurudu Chromosome. Ni: Gleason CA, Juul SE, awọn eds. Awọn Arun Avery ti Ọmọ ikoko. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Ayẹwo ati iṣakoso ti iṣọn-aisan Silver-Russell: alaye ifọkansi kariaye akọkọ. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.