Rubinstein-Taybi dídùn

Rubinstein-Taybi dídùn (RTS) jẹ arun jiini. O ni awọn atanpako ati ika ẹsẹ gbooro, gigun kukuru, awọn ẹya oju ti o yatọ, ati awọn iwọn oriṣiriṣi ti ailera ọpọlọ.

RTS jẹ ipo toje. Awọn iyatọ ninu awọn Jiini CREBBP ati EP300 ti wa ni ri ni diẹ ninu awọn eniyan pẹlu yi majemu.

Diẹ ninu awọn eniyan nsọnu pupọ pupọ. Eyi jẹ aṣoju diẹ sii ni awọn eniyan ti o ni awọn iṣoro ti o nira pupọ.

Ọpọlọpọ awọn ọran jẹ lẹẹkọọkan (kii ṣe nipasẹ awọn idile). O ṣee ṣe ki wọn jẹ nitori abawọn jiini tuntun ti o waye boya ninu àtọ tabi awọn ẹyin ẹyin, tabi ni akoko oyun.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Nisagun ti awọn atanpako ati awọn ika ẹsẹ nla
• Ibaba
• Irun apọju lori ara (hirsutism)
• Awọn abawọn ọkan, o ṣee nilo iṣẹ abẹ
• Agbara ailera
• Awọn ijagba
• Iwọn kukuru ti o ṣe akiyesi lẹhin ibimọ
• Idagbasoke lọra ti awọn ọgbọn ọgbọn
• Idagbasoke lọra ti awọn ọgbọn moto ti o tẹle pẹlu ohun orin iṣan kekere

Awọn ami ati awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Isansa tabi afikun kidirin, ati awọn iṣoro miiran pẹlu iwe tabi àpòòtọ
• Egungun ti ko ni idagbasoke ni agbedemeji
• Iduroṣinṣin tabi gaan nrin gait
• Awọn oju ti o wa ni isalẹ
• Awọn etiti ti o ṣeto tabi awọn eti ti ko bajẹ
• Eyelid Drooping (ptosis)
• Ikun oju
• Coloboma (abawọn kan ninu iris ti oju)
• Microcephaly (ori kekere ti o pọ ju)
• Dín, kekere, tabi ẹnu ti o recessed pẹlu awọn eyin ti o kun fun
• Olokiki tabi "beaked" imu
• Awọn oju oju ti o nipọn ati ti arched pẹlu awọn eyelashes gigun
• Idanwo ti a ko fiyesi (cryptorchidism), tabi awọn iṣoro testicular miiran

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Awọn idanwo ẹjẹ ati awọn egungun-x le tun ṣee ṣe.

Awọn idanwo jiini le ṣee ṣe lati pinnu boya awọn jiini ti o ni ipa ninu aisan yii nsọnu tabi yipada.

Ko si itọju kan pato fun RTS. Sibẹsibẹ, awọn itọju atẹle le ṣee lo lati ṣakoso awọn iṣoro ti o wọpọ pẹlu ipo naa.

• Isẹ abẹ lati tun awọn eegun ṣe ni awọn atanpako tabi ika ẹsẹ le ṣe igbesoke imudani tabi ṣe iranlọwọ idamu.
• Awọn eto ilowosi ni kutukutu ati eto ẹkọ pataki lati koju awọn ailera idagbasoke.
• Itọkasi si awọn ọjọgbọn ojogbon ati awọn ẹgbẹ atilẹyin fun awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi.
• Itọju iṣoogun fun awọn abawọn ọkan, pipadanu igbọran, ati awọn aiṣedede oju.
• Itọju fun àìrígbẹyà ati reflux gastroesophageal (GERD).

Rubinstein-Taybi Awọn obi Ẹgbẹ USA: www.rubinstein-taybi.com

Pupọ ninu awọn ọmọde le kọ ẹkọ lati ka ni ipele alakọbẹrẹ. Pupọ julọ ti awọn ọmọde ti pẹ idagbasoke ẹrọ, ṣugbọn ni apapọ, wọn kọ ẹkọ lati rin nipasẹ ọjọ-ori 2 1/2.

Awọn ilolu da lori iru apakan wo ni o kan. Awọn ilolu le ni:

• Awọn iṣoro ifunni ni awọn ọmọ-ọwọ
• Tun awọn akoran eti ati pipadanu igbọran
• Awọn iṣoro pẹlu apẹrẹ ti ọkan
• Aigbagbe ọkan
• Ikun ti awọ ara

A ṣe ipinnu lati pade pẹlu onimọran jiini ti olupese ba rii awọn ami ti RTS.

Imọran jiini ni imọran fun awọn tọkọtaya ti o ni itan idile ti arun yii ti wọn n gbero oyun kan.

Rubinstein dídùn, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Iwọn ara ajeji ati ipin. Ni: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, awọn eds. Awọn Agbekale Emery ati Rimoin ati Iṣe ti Awọn Jiini Iṣoogun ati Genomics. 7th ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: ori 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Jiini idagbasoke ati awọn abawọn ibimọ. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson & Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi dídùn. Gene Awọn atunyẹwo. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Imudojuiwọn ni Oṣu Kẹjọ Ọjọ 7, 2014. Wọle si Oṣu Keje 30, 2019.