Awọn dysplasias ectodermal

Dysplasias ectodermal jẹ ẹgbẹ awọn ipo ninu eyiti idagbasoke ajeji ti awọ, irun, eekanna, eyin, tabi awọn ẹṣẹ lagun wa.

Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi dysplasias ectodermal. Iru dysplasia kọọkan ni a fa nipasẹ awọn iyipada pato ninu awọn Jiini kan. Dysplasia tumọ si idagbasoke ajeji ti awọn sẹẹli tabi awọn ara. Ọna ti o wọpọ julọ ti dysplasia ectodermal maa n kan awọn ọkunrin. Awọn ọna miiran ti arun na kan awọn ọkunrin ati obinrin bakanna.

Awọn eniyan ti o ni dysplasia ectodermal le ma lagun tabi lagun kere ju deede nitori aini ti awọn keekeke ti ẹgun.

Ninu awọn ọmọde ti o ni arun na, awọn ara wọn le ni iṣoro iṣakoso awọn iba. Paapaa aisan ti o ni irẹlẹ le gbe iba nla ga julọ, nitori awọ ko le lagun ati ṣakoso iwọn otutu daradara.

Awọn agbalagba ti o kan ko lagbara lati fi aaye gba agbegbe ti o gbona ati nilo awọn igbese, gẹgẹbi itutu afẹfẹ, lati tọju iwọn otutu ara deede.

Da lori iru awọn Jiini ti o kan, awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Awọn eekanna ajeji
• Awọn eeyan ajeji tabi sonu, tabi kere ju nọmba awọn ehin deede
• Fifọ ète
• Awọ awọ ti dinku (pigment)
• Iwaju iwaju
• Afara imu kekere
• Tinrin, irun fọnka
• Awọn ailera ẹkọ
• Igbọran ti ko dara
• Iran ti ko dara pẹlu iṣelọpọ yiya dinku
• Eto imunilagbara

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Biopsy ti awọn membran mucous
• Biopsy ti awọ ara
• Idanwo ẹda (wa fun diẹ ninu awọn oriṣi rudurudu yii)
• Awọn itanna X ti awọn eyin tabi egungun le ṣee ṣe

Ko si itọju kan pato fun rudurudu yii. Dipo, a ṣe itọju awọn aami aisan bi o ṣe nilo.

Awọn ohun ti o le ṣe le pẹlu:

• Wọ irun-ori ati awọn eekan lati mu irisi dara si.
• Lo omije atọwọda lati ṣe idiwọ gbigbẹ ti awọn oju.
• Lo eefun imu iyọ lati yọ awọn idoti kuro ati yago fun akoran.
• Mu awọn iwẹ omi itutu agbaiye tabi lo awọn ohun elo omi lati tọju iwọn otutu ti ara deede (omi ti n yọ lati awọ ara rọpo iṣẹ itutu ti lagun evaporating lati awọ ara.)

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori awọn dysplasias ectodermal:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• Ipilẹ Orilẹ-ede fun Eysodermal Dysplasias - www.nfed.org
• NIH Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ti o ba ni iyatọ ti o wọpọ ti dysplasia ectodermal eyi kii yoo fa kuru igbesi aye rẹ. Sibẹsibẹ, o le nilo lati fiyesi si awọn iyipada otutu ati awọn iṣoro miiran ti o ni ibatan pẹlu ipo yii.

Ti a ko ba tọju rẹ, awọn iṣoro ilera lati ipo yii le pẹlu:

• Ibajẹ ọpọlọ ti o fa nipasẹ iwọn otutu ara ti o pọ sii
• Awọn ijakadi ti o ṣẹlẹ nipasẹ iba nla (awọn ikọlu aarun ayọkẹlẹ)

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba fihan awọn aami aiṣedede yii.

Ti o ba ni itan idile ti dysplasia ectodermal ati pe o ngbero lati ni awọn ọmọde, a ṣe iṣeduro imọran jiini. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, o ṣee ṣe lati ṣe iwadii dysplasia ectodermal lakoko ti ọmọ naa wa ni inu.

Anhidrotic ectodermal dysplasia; Kristi-Siemens-Touraine dídùn; Anondontia; Incontinentia ẹlẹdẹ

• Awọn fẹlẹfẹlẹ awọ

Abidi NY, Martin KL. Awọn dysplasias ectodermal. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 668.

Narendran V. Awọ ti ọmọ tuntun. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 94.