Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta jẹ ipo ti o fa awọn egungun ẹlẹgẹ lalailopinpin.

Osteogenesis imperfecta (OI) wa ni ibimọ. O jẹ igbagbogbo nipasẹ abawọn ninu jiini ti o ṣe agbejade iru collagen 1, bulọọki ile pataki ti egungun. Awọn abawọn pupọ lo wa ti o le ni ipa pupọ. Bibajẹ OI da lori abawọn pupọ pato.

Ti o ba ni ẹda 1 ti jiini, iwọ yoo ni arun naa. Ọpọlọpọ awọn ọran ti OI ni a jogun lati ọdọ obi kan. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ọran jẹ abajade ti awọn iyipada jiini tuntun.

Eniyan ti o ni OI ni aye 50% lati kọja lori jiini ati arun si awọn ọmọ wọn.

Gbogbo eniyan ti o ni OI ni awọn egungun ti ko lagbara, ati pe awọn fifọ ni o ṣeeṣe. Awọn eniyan ti o ni OI nigbagbogbo julọ ni isalẹ gigun apapọ (gigun kukuru). Sibẹsibẹ, ibajẹ ti aisan yatọ gidigidi.

Awọn aami aisan alailẹgbẹ pẹlu:

• Bulu tint si awọn eniyan funfun ti oju wọn (bulu sclera)
• Ọpọlọpọ awọn fifọ egungun
• Ipadanu igbọran ni kutukutu (adití)

Nitori iru collagen ti a tun rii ninu awọn iṣọn ara, awọn eniyan pẹlu OI nigbagbogbo ni awọn isẹpo alaimuṣinṣin (hypermobility) ati awọn ẹsẹ pẹlẹbẹ. Diẹ ninu awọn oriṣi OI tun ja si idagbasoke awọn ehin ti ko dara.

Awọn aami aisan ti awọn ẹya ti o nira pupọ ti OI le pẹlu:

• Awọn ẹsẹ ati awọn apa ọwọ
• Kyphosis
• Scoliosis (ọpa ẹhin S-curve)

OI ni igbagbogbo fura si ninu awọn ọmọde ti egungun wọn fọ pẹlu agbara diẹ. Idanwo ti ara le fihan pe awọn eniyan funfun ti oju wọn ni awo bulu.

Ayẹwo to daju le ṣee ṣe nipa lilo biopsy kan ti o ni lilu awọ. Awọn ọmọ ẹbi le fun ni idanwo ẹjẹ DNA.

Ti itan-akọọlẹ ẹbi ti OI ba wa, iṣapẹẹrẹ villus chorionic le ṣee ṣe lakoko oyun lati pinnu boya ọmọ naa ni ipo naa. Sibẹsibẹ, nitori ọpọlọpọ ọpọlọpọ awọn iyipada le fa OI, diẹ ninu awọn fọọmu ko le ṣe ayẹwo pẹlu idanwo jiini.

Fọọmu ti o muna ti iru II OI ni a le rii lori olutirasandi nigbati ọmọ inu oyun wa ni ọdọ bi ọsẹ 16.

Ko si iwosan sibẹ fun aisan yii. Sibẹsibẹ, awọn itọju pato le dinku irora ati awọn ilolu lati OI.

Awọn oogun ti o le ṣe alekun agbara ati iwuwo ti egungun ni a lo ninu awọn eniyan pẹlu OI. Wọn ti fihan lati dinku irora egungun ati oṣuwọn fifọ (paapaa ni awọn egungun ti ọpa ẹhin). Wọn pe wọn bisphosphonates.

Awọn adaṣe ipa kekere, bii odo, jẹ ki awọn iṣan lagbara ati ṣe iranlọwọ lati ṣetọju awọn egungun to lagbara. Awọn eniyan ti o ni OI le ni anfani lati awọn adaṣe wọnyi o yẹ ki o gba wọn niyanju lati ṣe wọn.

Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira pupọ, iṣẹ abẹ lati gbe awọn ọpa irin sinu awọn egungun gigun ti awọn ẹsẹ ni a le gbero. Ilana yii le mu egungun lagbara ati dinku eewu fun fifọ. Amure tun le jẹ iranlọwọ fun diẹ ninu awọn eniyan.

Isẹ abẹ le nilo lati ṣe atunṣe eyikeyi idibajẹ. Itọju yii jẹ pataki nitori awọn abuku (bii awọn ẹsẹ ti a tẹ tabi iṣoro ọpa ẹhin) le dabaru pẹlu agbara eniyan lati gbe tabi rin.

Paapaa pẹlu itọju, awọn fifọ yoo waye. Ọpọlọpọ awọn egugun larada ni kiakia. Akoko ninu simẹnti yẹ ki o ni opin, nitori pipadanu egungun le waye nigbati o ko ba lo apakan ti ara rẹ fun akoko kan.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni OI ndagbasoke awọn iṣoro aworan ara bi wọn ṣe wọ ọdọ awọn ọdọ. Osise alamọṣepọ tabi onimọ-jinlẹ kan le ṣe iranlọwọ fun wọn lati ṣe deede si igbesi aye pẹlu OI.

Bi eniyan ṣe dara da lori iru OI ti wọn ni.

• Tẹ I, tabi ìwọnba OI, jẹ fọọmu ti o wọpọ julọ. Awọn eniyan ti o ni iru yii le gbe igbesi aye deede.
• Iru II jẹ fọọmu ti o nira ti o ma nyorisi iku ni ọdun akọkọ ti igbesi aye.
• Iru III tun npe ni OI ti o nira. Awọn eniyan ti o ni iru eyi ni ọpọlọpọ awọn egugun ti o bẹrẹ ni kutukutu igbesi aye wọn o le ni awọn abuku egungun to lagbara. Ọpọlọpọ eniyan nilo lati lo kẹkẹ abirun ati igbagbogbo ni ireti igbesi aye kuru diẹ.
• Iru IV, tabi OI ti o nira niwọntunwọnsi, jẹ iru si titẹ I, botilẹjẹpe awọn eniyan ti o ni iru IV nigbagbogbo nilo awọn àmúró tabi awọn ọpa lati rin. Ireti igbesi aye jẹ deede tabi sunmọ deede.

Awọn oriṣi miiran ti OI wa, ṣugbọn wọn waye laipẹ pupọ ati pe ọpọlọpọ ni a kà si awọn oriṣi ti fọọmu ti o nira niwọntunwọsi (oriṣi IV).

Awọn ilolu jẹ eyiti o da lori iru iru OI ti o wa. Nigbagbogbo wọn ni ibatan taara si awọn iṣoro pẹlu awọn egungun ti ko lagbara ati awọn fifọ ọpọ.

Awọn ilolu le ni:

• Ipadanu igbọran (wọpọ ni iru I ati iru III)
• Ikuna okan (oriṣi II)
• Awọn iṣoro atẹgun ati pneumonias nitori awọn abuku ogiri ogiri
• Okun-ara tabi ọpọlọ awọn iṣoro
• Idibajẹ titilai

Awọn fọọmu ti o nira ni a ṣe ayẹwo nigbagbogbo ni kutukutu igbesi aye, ṣugbọn awọn ọran alaiwọn le ma ṣe akiyesi titi di igbamiiran ni igbesi aye. Wo olupese ilera rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti ipo yii.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn tọkọtaya ti n ṣakiyesi oyun ti o ba wa ti ara ẹni tabi itan-ẹbi ti ipo yii.

Arun egungun Brittle; Arun inu ara; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 721.

Ọmọ-Hing JP, Thompson GH. Awọn ajeji aiṣedeede ti awọn apa oke ati isalẹ ati ẹhin ẹhin. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 99.