Incontinentia ẹlẹdẹ

Incontinentia pigmenti (IP) jẹ awọ awọ toje ti o kọja nipasẹ awọn idile. O ni ipa lori awọ-ara, irun, oju, eyin, ati eto aifọkanbalẹ.

IP jẹ nipasẹ ibajẹ jiini ako ti o ni asopọ X ti o waye lori jiini pupọ ti a mọ ni IKBKG.

Nitori abawọn jiini waye lori chromosome X, ipo naa ni igbagbogbo julọ ninu awọn obinrin. Nigbati o ba waye ninu awọn ọkunrin, o maa n jẹ apaniyan ninu ọmọ inu oyun ati awọn abajade ninu iṣẹyun.

Pẹlu awọn aami aisan awọ ara, awọn ipele mẹrin wa. Awọn ọmọ ikoko ti o ni IP ni a bi pẹlu ṣiṣan, awọn agbegbe roro. Ni ipele 2, nigbati awọn agbegbe ba larada, wọn yipada si awọn ikun ti o buru. Ni ipele 3, awọn ikunra naa lọ, ṣugbọn fi awọ ara ti o ṣokunkun silẹ, ti a pe ni hyperpigmentation. Lẹhin ọdun pupọ, awọ ara pada si deede. Ni ipele 4, awọn agbegbe le wa ti awọ awọ fẹẹrẹfẹ (hypopigmentation) ti o tinrin.

IP ni nkan ṣe pẹlu awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ aringbungbun, pẹlu:

• Idaduro idagbasoke
• Isonu ti iṣipopada (paralysis)
• Agbara ailera
• Awọn iṣan ara iṣan
• Awọn ijagba

Awọn eniyan ti o ni IP le tun ni awọn eyin ajeji, pipadanu irun ori, ati awọn iṣoro iran.

Olupese itọju ilera yoo ṣe idanwo ti ara, wo awọn oju, ati idanwo iṣan iṣan.

Awọn ilana alailẹgbẹ ati awọn roro le wa lori awọ ara, ati awọn aiṣedede egungun. Idanwo oju le ṣafihan awọn oju eeyan, strabismus (awọn oju ti o rekoja), tabi awọn iṣoro miiran.

Lati jẹrisi idanimọ naa, awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Awọn idanwo ẹjẹ
• Ayẹwo ara
• CT tabi MRI ọlọjẹ ti ọpọlọ

Ko si itọju kan pato fun IP. Itọju jẹ ifojusi si awọn aami aisan kọọkan. Fun apẹẹrẹ, awọn gilaasi le nilo lati mu iran dara si. Oogun le ni ogun lati ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn ijagba tabi awọn iṣan isan.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii nipa IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Bi eniyan ṣe dara da lori ibajẹ ilowosi eto aifọkanbalẹ aarin ati awọn iṣoro oju.

Pe olupese rẹ ti:

• O ni itan-ẹbi ti IP ati pe o n gbero lati ni awọn ọmọde
• Ọmọ rẹ ni awọn aami aiṣan ti rudurudu yii

Imọran jiini le jẹ iranlọwọ fun awọn ti o ni itan-ẹbi ti IP ti o nroro nini awọn ọmọde.

Aisan Bloch-Sulzberger; Aisan Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti lori ẹsẹ
• Incontinentia pigmenti lori ẹsẹ

Islam MP, Roach ES. Awọn iṣọn-ara Neurocutaneous. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 100.

James WD, Elston DM, Toju JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses ati awọn aiṣedede alamọ. James WD, Elston DM, Itọju JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews ’Arun ti Awọ: Itọju Ẹkọ nipa Iṣoogun. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses ati awọn ipo iṣọpọ. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Neurology: Awọn Agbekale ati Iṣe. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 45.