Arun Canavan

Arun Canavan jẹ ipo ti o ni ipa lori bi ara ṣe fọ ati lilo aspartic acid.

Aarun Canavan ti kọja (jogun) nipasẹ awọn idile. O wọpọ julọ laarin olugbe Juu Ashkenazi ju ti gbogbogbo lọ.

Aisi aspartoacylase enzymu nyorisi si ikopọ ohun elo ti a pe ni N-acetylaspartic acid ninu ọpọlọ. Eyi mu ki ọrọ funfun ti ọpọlọ fọ.

Awọn ọna meji ni arun na:

• Ọmọ tuntun (ọmọ-ọwọ) - Eyi ni fọọmu ti o wọpọ julọ. Awọn aami aisan jẹ pupọ. Awọn ikoko dabi ẹni pe o jẹ deede awọn oṣu diẹ akọkọ lẹhin ibimọ. Ni awọn oṣu 3 si 5, wọn ni awọn iṣoro idagbasoke, gẹgẹbi awọn ti a mẹnuba ni isalẹ labẹ apakan Awọn aami aisan ti nkan yii.
• Omode - Eyi jẹ fọọmu ti ko wọpọ. Awọn aami aisan jẹ ìwọnba. Awọn iṣoro idagbasoke ko nira pupọ ju ti ti fọọmu tuntun lọ. Ni awọn ọrọ miiran, awọn aami aisan jẹ irẹlẹ tobẹ ti wọn ko ni iwadii bi arun Canavan.

Awọn aami aisan nigbagbogbo bẹrẹ ni ọdun akọkọ ti igbesi aye. Awọn obi maa n ṣe akiyesi rẹ nigbati ọmọ wọn ko ba de awọn ipele pataki ti idagbasoke, pẹlu iṣakoso ori.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Iduro ti ko ni deede pẹlu awọn apa fifin ati awọn ẹsẹ titọ
• Awọn ohun elo onjẹ n san pada sinu imu
• Awọn iṣoro ifunni
• Npo iwọn ori
• Ibinu
• Ohun orin iṣan ti ko dara, paapaa ti awọn iṣan ọrun
• Aisi iṣakoso ori nigba ti fa ọmọ lati irọ lati ipo ijoko
• Titele wiwo ti ko dara, tabi afọju
• Reflux pẹlu eebi
• Awọn ijagba
• Agbara ailera ọpọlọ
• Awọn iṣoro gbigbe

Idanwo ti ara le fihan:

• Awọn atunṣe ti o pọ julọ
• Agbara lile
• Isonu ti àsopọ ninu iṣan opiti ti oju

Awọn idanwo fun ipo yii pẹlu:

• Kemistri ẹjẹ
• CSF kemistri
• Idanwo ẹda-jiini fun awọn iyipada pupọ pupọ ti aspartoacylase
• Ori CT ọlọjẹ
• Ori MRI ọlọjẹ
• Ito tabi kemistri ẹjẹ fun igbega aspartic acid
• Onínọmbà DNA
  

Ko si itọju kan pato ti o wa. Abojuto atilẹyin jẹ pataki pupọ lati ṣe irorun awọn aami aisan ti aisan naa. Litiumu ati itọju ailera pupọ ti wa ni ikẹkọ.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori aisan Canavan:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Association Arun Allied - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Pẹlu arun Canavan, eto aifọkanbalẹ aarin fọ. Awọn eniyan le di alaabo.

Awọn ti o ni fọọmu tuntun ko ni gbe kọja ọmọde. Diẹ ninu awọn ọmọde le gbe sinu awọn ọdọ wọn. Awọn ti o ni fọọmu ọdọ nigbagbogbo n gbe igbesi aye deede.

Rara yii ko fa awọn ailera nla bii:

• Afọju
• Ailagbara lati rin
• Agbara ailera

Pe olupese ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan eyikeyi ti arun Canavan.

A ṣe iṣeduro imọran nipa jiini fun awọn eniyan ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ni itan-ẹbi ti arun Canavan. Imọran yẹ ki a gbero ti awọn obi mejeeji ba wa ni idile Juu ti Ashkenazi. Fun ẹgbẹ yii, idanwo DNA le fẹrẹ sọ nigbagbogbo ti awọn obi ba jẹ awọn gbigbe.

Ayẹwo le ṣee ṣe ṣaaju ki a to bi ọmọ (ayẹwo prenatal) nipa idanwo omi inu oyun, omi ti o yi ọmọ inu ka.

Ibajẹ Spongy ti ọpọlọ; Aipe Aspartoacylase; Canavan - van Bogaert arun

Elitt CM, Volpe JJ. Awọn rudurudu ibajẹ ti ọmọ ikoko. Ninu: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurology ti Volpe ti Ọmọ ikoko. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids: N-acetylaspartic acid (Arun Canavan). Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Jiini ati awọn rudurudu ti iṣelọpọ ti ọrọ funfun. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Neurology: Awọn Agbekale ati Iṣe. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 99.