Cri du iwiregbe dídùn

Cri du chat syndrome jẹ ẹgbẹ awọn aami aisan ti o jẹ abajade lati sonu nkan ti nọmba chromosome 5. Orukọ ailera naa da lori igbe ọmọde, eyiti o ga julọ ti o dun bi ologbo.

Aarun ayọkẹlẹ iwiregbe Cri du jẹ toje. O jẹ nipasẹ nkan ti o padanu ti kromosome 5.

Ọpọlọpọ awọn ọran ni a gbagbọ pe yoo waye lakoko idagbasoke ẹyin tabi sperm. Nọmba kekere ti awọn iṣẹlẹ waye nigbati obi ba kọja ọna miiran, ọna atunṣe ti krómosome si ọmọ wọn.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Kigbe ti o wa ni ipo giga ati pe o le dun bi o nran
• Si isalẹ slant si awọn oju
• Awọn apepọ Epicanthal, afikun awọ ti awọ lori igun inu ti oju
• Iwuwo ibimọ kekere ati idagbasoke lọra
• Eto-kekere tabi awọn eti ti ko ni deede
• Ipadanu igbọran
• Awọn abawọn ọkan
• Agbara ailera
• Apa-oju-iwe ti ara tabi idapọ awọn ika ọwọ tabi awọn ika ẹsẹ
• Ìsépo ti ọpa ẹhin (scoliosis)
• Nikan laini ni ọpẹ ti ọwọ
• Awọn taagi awọ ni iwaju eti
• O lọra tabi aipe idagbasoke ti awọn ogbon moto
• Ori kekere (microcephaly)
• Bakan kekere (micrognathia)
• Awọn oju ti o gbooro

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Eyi le fihan:

• Inguinal egugun
• Diastasis recti (ipinya ti awọn isan ni agbegbe ikun)
• Iwọn iṣan kekere
• Awọn ẹya ara ẹrọ ihuwasi

Awọn idanwo jiini le ṣe afihan apakan ti o padanu ti kromosome 5. Agbọn x-ray le ṣe afihan eyikeyi awọn iṣoro pẹlu apẹrẹ ti ipilẹ agbọn.

Ko si itọju kan pato. Olupese rẹ yoo daba awọn ọna lati tọju tabi ṣakoso awọn aami aisan naa.

Awọn obi ti ọmọde ti o ni aarun yi yẹ ki o ni imọran ati idanwo jiini lati pinnu boya obi kan ba ni iyipada ninu krómósómù 5.

5P- Awujọ - fivepminus.org

Ailera ọgbọn jẹ wọpọ. Idaji awọn ọmọde ti o ni ailera yii kọ awọn ọgbọn ọrọ ti o to lati baraẹnisọrọ. Kigbe-bii ologbo di ẹni ti o ṣe akiyesi ni akoko diẹ.

Awọn ilolu da lori iye ti ailera ọpọlọ ati awọn iṣoro ti ara. Awọn aami aisan le ni ipa lori agbara eniyan lati tọju ara wọn.

Aisan yii jẹ igbagbogbo ayẹwo ni ibimọ. Olupese rẹ yoo jiroro awọn aami aisan ọmọ rẹ pẹlu rẹ. O ṣe pataki lati tẹsiwaju awọn abẹwo deede pẹlu awọn olupese ti ọmọde lẹhin ti o kuro ni ile-iwosan.

Iṣeduro jiini ati idanwo jẹ iṣeduro fun gbogbo eniyan ti o ni itan-ẹbi ti aarun yii.

Ko si idena ti a mọ. Awọn tọkọtaya ti o ni itan-akọọlẹ idile ti aisan yii ti o fẹ lati loyun le ronu imọran jiini.

Aisan piparẹ Chromosome 5p; 5p iyokuro iyokuro; Aisan igbe ẹkun

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.