Aisan Prader-Willi

Aisan Prader-Willi jẹ aisan ti o wa lati ibimọ (alailẹgbẹ). O kan ọpọlọpọ awọn ẹya ara. Awọn eniyan ti o ni ipo yii ni ebi npa ni gbogbo igba ati di isanraju. Wọn tun ni ohun orin iṣan ti ko dara, dinku ọgbọn ọgbọn, ati awọn ẹya ara ti ko ni idagbasoke.

Aisan Prader-Willi jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ jiini ti o padanu lori kromosome 15. Ni deede, awọn obi kọkọ gbe ẹda ti kromosome yii. Alebu naa le waye ni awọn ọna meji:

• Awọn jiini baba ti nsọnu lori kromosome 15
• Awọn abawọn tabi awọn iṣoro wa pẹlu awọn Jiini ti baba lori chromosome 15
• Awọn ẹda meji wa ti chromosome iya 15 ko si si baba

Awọn ayipada jiini wọnyi waye laileto. Awọn eniyan ti o ni aisan yii nigbagbogbo ko ni itan-ẹbi ti ipo naa.

Awọn ami ti aarun Prader-Willi le ṣee ri ni ibimọ.

• Awọn ọmọ ikoko jẹ igbagbogbo kekere ati floppy
• Awọn ọmọ ikoko le ni awọn ẹwọn ti ko yẹ

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Iṣoro iṣoro bi ọmọ-ọwọ, pẹlu ere iwuwo ti ko dara
• Awọn oju ti o ni eso almondi
• Idaduro idagbasoke ọkọ ayọkẹlẹ
• Dín ori ni awọn ile-oriṣa
• Nyara iwuwo ere
• Iwọn kukuru
• O lọra idagbasoke ti opolo
• Awọn ọwọ ati ẹsẹ ti o kere pupọ ni afiwe si ara ọmọ naa

Awọn ọmọde ni ifẹ pupọ fun ounjẹ. Wọn yoo ṣe fere ohunkohun lati gba ounjẹ, pẹlu ifipamọ. Eyi le ja si ni ere iwuwo iyara ati isanraju aibanujẹ. Apọju isanraju le ja si:

• Tẹ àtọgbẹ 2
• Iwọn ẹjẹ giga
• Awọn iṣoro apapọ ati ẹdọfóró

Idanwo ẹda kan wa lati ṣe idanwo awọn ọmọde fun aisan Prader-Willi.

Bi ọmọ naa ti n dagba, awọn idanwo laabu le fihan awọn ami ti isanraju onibajẹ, gẹgẹbi:

• Ifarada glukosi ajeji
• Ipele hisulini giga ninu eje
• Ipele atẹgun kekere ninu ẹjẹ

Awọn ọmọde ti o ni ailera yii ko le dahun si ifosiwewe ifasilẹ homonu luteinizing. Eyi jẹ ami kan pe awọn ara ara wọn kii ṣe awọn homonu. Awọn ami le tun wa ti ikuna aiya apa ọtun ati awọn iṣoro orokun ati ibadi.

Isanraju jẹ irokeke nla julọ si ilera. Idiwọn awọn kalori yoo ṣakoso ere iwuwo. O tun ṣe pataki lati ṣakoso ayika ọmọde lati ṣe idiwọ iraye si ounjẹ. Idile ọmọ, awọn aladugbo, ati ile-iwe gbọdọ ṣiṣẹ pọ, nitori ọmọde yoo gbiyanju lati ni ounjẹ nibikibi ti o ba ṣeeṣe. Idaraya le ṣe iranlọwọ fun ọmọde ti o ni ailera Prader-Willi lati jere iṣan.

A lo homonu idagba lati tọju ailera Prader-Willi. O le ṣe iranlọwọ:

• Kọ agbara ati agility
• Mu ilọsiwaju ga
• Ṣe alekun ibi iṣan ati dinku ọra ara
• Mu pinpin iwuwo
• Ṣe alekun agbara
• Mu iwuwo egungun pọ si

Gbigba itọju homonu idagba le ja si sisun oorun. Ọmọ ti o mu itọju homonu nilo lati ni abojuto fun apnea oorun.

Awọn ipele kekere ti awọn homonu ibalopọ le ni atunṣe ni igba-ọdọ pẹlu rirọpo homonu.

Ilera ọgbọn ori ati imọran ihuwasi tun ṣe pataki. Eyi le ṣe iranlọwọ pẹlu awọn iṣoro to wọpọ gẹgẹbi fifa awọ ati awọn ihuwasi ifa. Nigba miiran, oogun le nilo.

Awọn ajo atẹle le pese awọn orisun ati atilẹyin:

• Ẹgbẹ Prader-Willi Syndrome - www.pwsausa.org
• Ipilẹ fun Iwadi Prader-Willi - www.fpwr.org

Ọmọ naa yoo nilo eto ẹkọ ti o tọ fun ipele IQ wọn. Ọmọ naa yoo tun nilo ọrọ, ti ara, ati itọju iṣẹ ni ibẹrẹ bi o ti ṣee. Ṣiṣakoso iwuwo yoo gba laaye fun igbesi aye pupọ diẹ sii ati ilera.

Awọn ilolu ti Prader-Willi le pẹlu:

• Tẹ àtọgbẹ 2
• Ikuna apa-ọtun
• Awọn iṣoro egungun (orthopedic)

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan ti ipo yii. A maa fura si rudurudu naa ni ibimọ.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Deede ati idagbasoke aberrant ninu awọn ọmọde. Ninu Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Ẹkọ nipa ọkan nipa ọmọde. Ni: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii Ọmọde. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Jiini ati awọn arun paediatric. Ni: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, awọn eds. Robbins Pathology Pataki. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 7.