Aisan Lesch-Nyhan

Aisan Lesch-Nyhan jẹ rudurudu ti o kọja nipasẹ awọn idile (jogun). O ni ipa lori bi ara ṣe kọ ati fifọ awọn purines. Awọn purin jẹ apakan deede ti awọ ara eniyan ti o ṣe iranlọwọ lati ṣe apẹrẹ ẹda-ara ti ara. Wọn tun rii ni ọpọlọpọ awọn ounjẹ ti o yatọ.

Aisan Lesch-Nyhan ti wa ni isalẹ bi asopọ X, tabi iwa ti o ni asopọ ti ibalopo. O waye julọ ni awọn ọmọkunrin. Awọn eniyan ti o ni aarun yi nsọnu tabi ṣojuuṣe aini aini kan ti a pe ni hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Ara nilo nkan yii lati tunlo awọn purin. Laisi rẹ, awọn ipele giga ti uric acid ti ko ni deede dagba ninu ara.

Elo uric acid le fa wiwu-bi wiwu ni diẹ ninu awọn isẹpo. Ni diẹ ninu awọn ọrọ, awọn okuta aisan ati àpòòtọ dagbasoke.

Awọn eniyan ti o ni Lesch-Nyhan ti pẹ idagbasoke ẹrọ ti atẹle awọn agbeka ajeji ati awọn ifaseyin ti o pọ sii. Ẹya ti o kọlu ti aisan Lesch-Nyhan jẹ ihuwasi iparun ara ẹni, pẹlu jijẹ awọn ika ọwọ ati ète. O jẹ aimọ bi arun ṣe fa awọn iṣoro wọnyi.

Itan idile le wa ti ipo yii.

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Idanwo naa le fihan:

• Awọn ifaseyin ti o pọ sii
• Spasticity (nini awọn spasms)

Awọn idanwo ẹjẹ ati ito le fihan awọn ipele uric acid giga. Biopsy ara kan le fihan awọn ipele ti o dinku ti enzymu HPRT1.

Ko si itọju kan pato ti o wa fun aisan Lesch-Nyhan. Oogun fun itọju gout le dinku awọn ipele uric acid. Sibẹsibẹ, itọju ko ni mu abajade eto aifọkanbalẹ dara (fun apẹẹrẹ, nini awọn ifaseyin ati spasms pọ si).

Diẹ ninu awọn aami aisan le ni irọrun pẹlu awọn oogun wọnyi:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Ipalara ara ẹni le dinku nipasẹ yiyọ awọn eyin tabi nipa lilo iṣọ ẹnu ti o ni aabo ti a ṣe apẹrẹ nipasẹ ehin.

O le ṣe iranlọwọ fun eniyan pẹlu iṣọn-aisan yii nipa lilo idinku-aapọn ati awọn ilana ihuwasi rere.

Abajade le jẹ talaka. Awọn eniyan ti o ni aarun yii nigbagbogbo nilo iranlọwọ nrin ati joko. Pupọ nilo kẹkẹ abirun.

Ti o nira, ailera ailera ni o ṣeeṣe.

Pe olupese rẹ ti awọn ami aisan yii ba farahan ninu ọmọ rẹ tabi ti itan-akọọlẹ kan ti aisan Lesch-Nyhan wa ninu ẹbi rẹ.

Imọran jiini fun awọn obi ti o nireti pẹlu itan-akọọlẹ idile ti aisan Lesch-Nyhan ni a ṣe iṣeduro. Idanwo le ṣee ṣe lati rii boya obinrin ba jẹ oluranlọwọ ti aisan yii.

Harris JC. Awọn rudurudu ti purine ati iṣelọpọ ti pyrimidine. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 108.

Katz TC, Finn CT, Olutaja JM. Awọn alaisan ti o ni awọn iṣọn-jiini. Ni: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, awọn eds. Iwe amudani ti Ile-iwosan Gbogbogbo Massachusetts ti Iwosan Ile-iwosan Gbogbogbo. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 35.