Trisomy 18

Trisomy 18 jẹ rudurudu Jiini ninu eyiti eniyan ni ẹda kẹta ti awọn ohun elo lati chromosome 18, dipo awọn ẹda 2 ti o wọpọ. Ọpọlọpọ awọn ọran ko kọja nipasẹ awọn idile. Dipo, awọn iṣoro ti o yori si ipo yii waye ni boya ẹyin tabi ẹyin ti o dagba ọmọ inu.

Trisomy 18 waye ni 1 ni awọn ibimọ laaye 6000. O jẹ igba mẹta wọpọ julọ ni awọn ọmọbirin ju awọn ọmọkunrin lọ.

Aisan naa waye nigbati ohun elo afikun wa lati chromosome 18. Awọn ohun elo afikun yoo ni ipa lori idagbasoke deede.

• Trisomy 18: niwaju afikun (ẹkẹta) kromosome 18 ni gbogbo awọn sẹẹli naa.
• Trisomy Mosaiki 18: niwaju kromosome 18 afikun ni diẹ ninu awọn sẹẹli.
• 18 apakan trisomy: niwaju apakan ti ẹya afikun krómósómù 18 ninu awọn sẹẹli naa.

Ọpọlọpọ awọn ọran ti Trisomy 18 ko kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Dipo, awọn iṣẹlẹ ti o yorisi trisomy 18 waye ni boya oyun tabi ẹyin ti o dagba ọmọ inu.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Awọn ọwọ ti o di
• Awọn ẹsẹ agbelebu
• Ẹsẹ pẹlu isalẹ yika (awọn ẹsẹ atẹlẹsẹ-isalẹ)
• Iwuwo ibimọ kekere
• Awọn etí-kekere
• Idaduro ti opolo
• Eekanna ọwọ ti ko dagbasoke
• Ori kekere (microcephaly)
• Bakan kekere (micrognathia)
• Idanwo ti ko ni ihaju
• Aaya ti o jẹ apẹrẹ (pectus carinatum)

Idanwo lakoko oyun le fihan ile-nla nla ti ko tobi pupọ ati omi inu omi ara. O le jẹ pe ọmọ kekere kekere ti o yatọ laipẹ nigbati a ba bi ọmọ naa. Idanwo ti ara ti ọmọ-ọwọ le fihan awọn ẹya oju dani ati awọn ilana itẹka. Awọn egungun-X le fihan egungun igbaya kukuru.

Awọn ẹkọ-ẹkọ Chromosome yoo ṣe afihan trisomy 18. Iyatọ kromosome le wa ni gbogbo sẹẹli tabi wa ni ipin diẹ ninu awọn sẹẹli nikan (ti a pe ni mosaicism). Awọn ẹkọ-ẹkọ le tun fihan apakan ti chromosome ninu diẹ ninu awọn sẹẹli. Ṣọwọn, apakan ti kromosome 18 di asopọ si kromosome miiran. Eyi ni a npe ni gbigbepo.

Awọn ami miiran pẹlu:

• Iho, pipin, tabi fifọ ni iris ti oju (coloboma)
• Iyapa laarin apa osi ati apa ọtun ti iṣan inu (diastasis recti)
• Ugbo herbil tabi hernia inguinal

Awọn ami igbagbogbo wa ti aisan ọkan aarun, bi:

• Apa iṣan atrial (ASD)
• Itọsi ductus arteriosus (PDA)
• A bajẹ iṣan ara iṣan (VSD)

Awọn idanwo le tun fihan awọn iṣoro kidinrin, pẹlu:

• Àrùn Horseshoe
• Hydronephrosis
• Polycystic kíndìnrín

Ko si awọn itọju kan pato fun trisomy 18. Awọn itọju wo ni o lo dale ipo ẹni kọọkan.

Awọn ẹgbẹ atilẹyin pẹlu:

• Agbari Atilẹyin fun Trisomy 18, 13 ati Awọn rudurudu ibatan (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Ireti fun Trisomy 13 ati 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Idaji awọn ọmọde ti o ni ipo yii ko ni ye kọja ọsẹ akọkọ ti igbesi aye. Mẹsan ninu mẹwa mẹwa yoo ku nipa ọdun 1. Diẹ ninu awọn ọmọde ti ye si awọn ọdun ọdọ, ṣugbọn pẹlu awọn iṣoogun pataki ati awọn iṣoro idagbasoke.

Awọn ilolu da lori awọn abawọn pato ati awọn aami aisan.

Awọn ilolu le ni:

• Isoro mimi tabi aini mimi (apnea)
• Adití
• Awọn iṣoro ifunni
• Ikuna okan
• Awọn ijagba
• Awọn iṣoro iran

Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun awọn idile lati loye ipo naa, awọn eewu ti ogún rẹ, ati bi a ṣe le ṣe abojuto eniyan naa.

Awọn idanwo le ṣee ṣe lakoko oyun lati wa boya ọmọ ba ni ailera yii.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn obi ti o ni ọmọ ti o ni aarun yi ati awọn ti wọn fẹ lati ni awọn ọmọde diẹ sii.

Aisan Edwards

• Ṣiṣẹpọ

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.