Alkaptonuria: kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti alkaptonuria
• Idi ti o fi ṣẹlẹ
• Bawo ni itọju naa ṣe

Alcaptonuria, ti a tun pe ni ochronosis, jẹ arun toje ti o jẹ ẹya aṣiṣe ninu iṣelọpọ ti amino acids phenylalanine ati tyrosine, nitori iyipada kekere ninu DNA, ti o mu ki ikojọpọ nkan kan wa ninu ara pe labẹ awọn ipo deede kii yoo wa ni idanimọ ninu ẹjẹ.

Gẹgẹbi abajade ikojọpọ ti nkan yii, awọn ami ati awọn aami aisan ti o jẹ aṣoju arun na wa, gẹgẹbi ito ṣokunkun, epo eti eti, irora ati lile ni awọn isẹpo ati awọn abawọn lori awọ ara ati eti, fun apẹẹrẹ.

Alcaptonuria ko ni imularada, sibẹsibẹ itọju naa ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan, o ni iṣeduro lati tẹle ounjẹ kekere ninu awọn ounjẹ ti o ni phenylalanine ati tyrosine, ni afikun si jijẹ agbara awọn ounjẹ ti o jẹ ọlọrọ ni Vitamin C, bii lẹmọọn, fun apẹẹrẹ.

Awọn aami aisan ti alkaptonuria

Awọn ami aisan alcaptonuria nigbagbogbo han ni ibẹrẹ igba ewe, nigbati ito ṣokunkun ati awọn abawọn lori awọ ati etí, fun apẹẹrẹ, ṣe akiyesi. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn eniyan nikan di aami aisan lẹhin ọjọ-ori 40, eyiti o mu ki itọju nira sii ati awọn aami aisan maa n nira pupọ.

Ni gbogbogbo, awọn aami aisan ti alkaptonuria ni:

• Dudu, o fẹrẹ jẹ ito dudu;
• Bluish eti epo eti;
• Awọn aami dudu lori apakan funfun ti oju, ni ayika eti ati ọfun;
• Adití;
• Arthritis ti o fa irora apapọ ati iṣipopada idiwọn;
• Ikunkun kerekere;
• Kidirin ati awọn okuta itọ, ninu ọran ti awọn ọkunrin;
• Awọn iṣoro ọkan.

Awọ awọ dudu le ṣajọpọ lori awọ ara ni awọn ẹkun ni ti armpit ati ikun, eyiti, nigbati o ba lagun, le kọja si awọn aṣọ. O jẹ wọpọ fun eniyan lati ni iṣoro mimi nitori ilana ti kerekere ti o leri pupọ ati hoarseness nitori lile ti awo ilu hyaline. Ni awọn ipele ti o pẹ ti arun na, acid le ṣajọpọ ninu awọn iṣọn ara ati iṣọn ara ọkan, eyiti o le fa awọn iṣoro ọkan to lewu.

Ayẹwo ti alkaptonuria ni a ṣe nipasẹ itupalẹ awọn aami aisan naa, nipataki nipasẹ ẹya awọ awọ dudu ti aisan ti o han ni ọpọlọpọ awọn ẹya ti ara, ni afikun si awọn idanwo yàrá ti o ni ifọkansi lati ri ifọkansi ti acid homogentisic ninu ẹjẹ, ni pataki, tabi lati ṣawari iyipada nipasẹ awọn idanwo molikula.

Idi ti o fi ṣẹlẹ

Alcaptonuria jẹ ẹya ijẹsara ti iṣelọpọ agbara adaṣe adaṣe adaṣe ti a mọ nipa isansa ti hezymu dioxigenase homogentisate nitori iyipada ninu DNA. Enzymu yii n ṣiṣẹ ni iṣelọpọ ti apopọ agbedemeji ni iṣelọpọ ti phenylalanine ati tyrosine, acid homogentisic.

Nitorinaa, nitori aini henensiamu yii, ikojọpọ ti acid yii wa ninu ara, ti o yorisi hihan awọn aami aiṣan ti aisan, bii ito dudu nitori wiwa isokan homogeneous ninu ito, irisi bulu tabi awọn abawọn dudu lori oju ati oju ati irora ati lile ninu awọn oju.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun alkaptonuria ni ipinnu lati yọ awọn aami aisan naa kuro, nitori o jẹ arun jiini ti ihuwasi ipadasẹhin. Nitorinaa, lilo awọn analgesics tabi awọn oogun egboogi-iredodo ni a le ṣeduro lati ṣe iyọda irora apapọ ati lile kerekere, ni afikun si awọn akoko iṣe-ara, eyiti o le ṣee ṣe pẹlu ifasita corticosteroid, lati mu iṣipopada awọn isẹpo ti o kan lara.

Ni afikun, o ni iṣeduro lati tẹle ounjẹ kekere ni phenylalanine ati tyrosine, nitori wọn jẹ awọn iṣaaju ti acid homogentisic, nitorinaa a ṣe iṣeduro lati yago fun agbara ti owo cashews, almondi, eso Brazil, awọn avocados, olu, ẹyin funfun, ogede, wara ati awọn ewa, fun apẹẹrẹ.

Gbigba ti Vitamin C, tabi ascorbic acid, ni a tun daba bi itọju kan, nitori o munadoko ni idinku ikojọpọ ti awọn awọ eleyi ti o ni brown ninu kerekere ati idagbasoke arthritis.