Bii o ṣe le ṣe idanimọ Arun Rett

Akoonu

• Awọn ẹya ti Syndrome Syndrome
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Ireti aye
• Kini o fa Arun Rett
• Itoju fun Arun Rett

Aisan ti Rett, ti a tun pe ni cerebro-atrophic hyperammonemia, jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o ni ipa lori eto aifọkanbalẹ ati yoo kan awọn ọmọbirin nikan.

Awọn ọmọde ti o ni iṣọn-ara Rett da ṣiṣere duro, ya sọtọ ati padanu awọn ọgbọn ti wọn kọ, gẹgẹ bi ririn, sisọrọ tabi paapaa gbigbe ọwọ wọn, fifun awọn agbeka ọwọ ainidena ti o jẹ ẹya ti arun na.

Aisan rett ko ni imularada ṣugbọn o le ṣakoso pẹlu lilo awọn oogun ti o dinku awọn ijakalẹ warapa, fifẹ ati mimi, fun apẹẹrẹ. Ṣugbọn itọju ailera ti ara ati iwuri psychomotor jẹ iranlọwọ nla, ati pe o yẹ ki o ṣe, ni deede, lojoojumọ.

Awọn ẹya ti Syndrome Syndrome

Laibikita awọn aami aisan ti o pe julọ akiyesi awọn obi nikan han lẹhin oṣu mẹfa ti igbesi aye, ọmọ ti o ni aarun ayọkẹlẹ Rett ni o ni hypotonia, ati pe awọn obi ati ẹbi le rii, bi ọmọ ‘ti o dara’ pupọ ati rọrun lati tọju ti.

Aisan yii ndagba ni awọn ipele 4 ati nigbamiran idanimọ nikan de ni iwọn ọdun 1, tabi nigbamii, da lori awọn ami ti ọmọ kọọkan gbekalẹ.

Ipele akọkọ, waye laarin awọn oṣu 6 si 18 ti igbesi aye, ati pe:

• Idaduro idagbasoke ọmọde;
• Ayika ori ko tẹle ilana idagba deede;
• Dinku iwulo si awọn eniyan miiran tabi awọn ọmọde, pẹlu itara lati ya ara wọn sọtọ.

Ipele keji, waye lati ọjọ-ori 3 ati pe o le ṣiṣe fun awọn ọsẹ tabi awọn oṣu:

• Ọmọ naa kigbe pupọ, paapaa laisi idi ti o han gbangba;
• Ọmọ nigbagbogbo wa ni ibinu;
• Awọn agbeka ọwọ atunwi han;
• Awọn ayipada atẹgun han, pẹlu mimi duro lakoko ọjọ, akoko kan ti oṣuwọn atẹgun ti o pọ si;
• Awọn ijakoko idamu ati awọn ikọlu ti warapa jakejado ọjọ;
• Awọn rudurudu oorun le jẹ wọpọ;
• Ọmọ ti o ti sọ tẹlẹ, le dawọ sọrọ patapata.

Ipele keta, eyiti o waye ni ayika 2 ati 10 ọdun sẹyin:

• O le ni ilọsiwaju diẹ ninu awọn aami aisan ti a gbekalẹ titi di isisiyi ati pe ọmọ le pada si fifihan ifẹ si awọn miiran;
• Iṣoro ninu gbigbe ẹhin mọto han gbangba, iṣoro wa ninu didaduro;
• Spasticity le wa ni bayi;
• Scoliosis ndagba ti o bajẹ iṣẹ ẹdọfóró;
• O jẹ wọpọ lati pọn awọn eyin rẹ lakoko oorun;
• Ifunni le jẹ deede ati iwuwo ọmọ naa tun jẹ deede, pẹlu alekun iwuwo diẹ;
• Ọmọ naa le padanu ẹmi rẹ, gbe afẹfẹ mì ki o ni itọ pupọ.

Ipele kẹrin, eyiti o waye ni ayika ọdun 10 ọdun sẹyin:

• Isonu ti iṣipopada diẹ diẹ ati buru si scoliosis;
• Aipe opolo naa di pupọ;
• Awọn ọmọde ti o ni anfani lati rin padanu agbara yii ati nilo kẹkẹ-kẹkẹ kan.

Awọn ọmọde ti o ni anfani lati kọ ẹkọ lati rin tun ni diẹ ninu iṣoro ninu gbigbe ati ni tipe ni gbogbogbo tabi ṣe awọn igbesẹ akọkọ sẹhin. Ni afikun, wọn le ma ni anfani lati de ibikibi ati pe irin-ajo wọn dabi ẹni pe ko ni idi nitori ko rin lati pade eniyan miiran, tabi mu awọn nkan isere eyikeyi, fun apẹẹrẹ.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

?????? A ṣe ayẹwo idanimọ nipasẹ oniwosan oniwosan ara ẹni ti yoo ṣe itupalẹ ọmọ kọọkan ni apejuwe, ni ibamu si awọn ami ti a gbekalẹ. Fun ayẹwo, o kere ju awọn abuda wọnyi gbọdọ šakiyesi:

• Nkqwe idagbasoke deede titi di oṣu marun 5 ti igbesi aye;
• Iwọn ori deede ni ibimọ, ṣugbọn ko tẹle iwọn wiwọn lẹhin osu 5 ti igbesi aye;
• Isonu ti agbara lati gbe awọn ọwọ deede ni ayika ọdun 24 ati 30 osu, fifun ni awọn agbeka ti a ko ṣakoso bi lilọ tabi mu awọn ọwọ rẹ si ẹnu rẹ;
• Ọmọ naa dẹkun ibaraenise pẹlu awọn eniyan miiran ni ibẹrẹ awọn aami aisan wọnyi;
• Aisi eto ti awọn iṣipopada ẹhin mọto ati ririn ti ko ni isọdọkan;
• Ọmọ naa ko sọrọ, ko le sọ ara rẹ nigbati o fẹ nkan ko ye nigbati a ba ba a sọrọ;
• Idaduro idagbasoke ti o nira, pẹlu ijoko, jijoko, sọrọ ati nrin pupọ ju igba ti o ti ṣe yẹ lọ.

Ọna miiran ti o ni igbẹkẹle diẹ sii lati wa boya iṣọn-aisan yii jẹ otitọ ni lati ni idanwo ẹda nitori nipa 80% ti awọn ọmọde pẹlu iṣọn-ara Rett alailẹgbẹ ni awọn iyipada ninu pupọ MECP2. Ayewo yii ko le ṣe nipasẹ SUS, ṣugbọn ko le sẹ nipasẹ awọn ero ilera aladani, ati pe ti eyi ba ṣẹlẹ, o gbọdọ fi ẹjọ kan silẹ.

Ireti aye

Awọn ọmọde ti a ni ayẹwo pẹlu Arun Rett le gbe igba pipẹ, ti o ti kọja ọdun 35, ṣugbọn o le jiya iku ojiji nigba sisun, lakoko ti wọn tun jẹ ọmọde. Diẹ ninu awọn ipo ti o ṣe ojurere si awọn ilolu to ṣe pataki ti o le jẹ apaniyan pẹlu ifarahan awọn akoran, awọn aarun atẹgun ti o dagbasoke nitori scoliosis ati imugboroosi ẹdọforo ti ko dara.

Ọmọ naa le lọ si ile-iwe ati pe o le kọ awọn ohun kan, ṣugbọn ni pipe, o yẹ ki o ṣepọ sinu eto ẹkọ pataki, nibiti wiwa rẹ kii yoo fa ifojusi pupọ, eyiti o le ba ibajẹ ibaraenisepo rẹ pẹlu awọn omiiran jẹ.

Kini o fa Arun Rett

Rett Syndrome jẹ arun jiini ati nigbagbogbo awọn ọmọde ti o kan jẹ awọn nikan ni ẹbi, ayafi ti wọn ba ni ibeji arakunrin, ti o ṣeeṣe ki o ni arun kanna. Arun yii ko ni nkan ṣe pẹlu eyikeyi iṣe ti awọn obi ti ṣe, ati nitorinaa, wọn ko nilo lati ni rilara ẹbi.

Itoju fun Arun Rett

Itoju yẹ ki o ṣe nipasẹ oṣoogun pediatric titi ọmọ yoo fi di ọdun 18, ati pe o yẹ ki o tẹle nipasẹ oṣiṣẹ gbogbogbo tabi onimọ-jinlẹ lẹhin iyẹn.

Awọn ijumọsọrọ yẹ ki o waye ni gbogbo oṣu mẹfa mẹfa ati awọn ami pataki, giga, iwuwo, atunse oogun, igbelewọn idagbasoke ọmọde, awọn ayipada ninu awọ ara bii niwaju awọn ọgbẹ decubitus, eyiti o jẹ awọn ibusun ibusun ti o le ni akoran, le ṣe akiyesi ninu wọn. ewu iku. Awọn aaye miiran ti o le ṣe pataki ni imọran ti idagbasoke ati atẹgun ati eto iṣan ara.

Itọju ailera yẹ ki o ṣe ni gbogbo igbesi aye eniyan ti o ni Arun Rett ati pe o wulo fun imudara ohun orin, iduro, mimi ati awọn imuposi bii Bobath le ṣee lo lati ṣe iranlọwọ fun idagbasoke ọmọde.

Awọn akoko iwuri Psychomotor le waye nipa awọn akoko 3 ni ọsẹ kan ati pe o le ṣe iranlọwọ pẹlu idagbasoke ọkọ, dinku idibajẹ ti scoliosis, iṣakoso drool ati ibaraenisọrọ awujọ, fun apẹẹrẹ. Oniwosan yoo ni anfani lati tọka diẹ ninu awọn adaṣe ti o le ṣe ni ile nipasẹ awọn obi ki a le ṣe itọju iṣan ati iwuri ọkọ lojoojumọ.

Nini eniyan ti o ni Arun Rett ni ile jẹ iṣẹ ṣiṣe ti o nira ati nira. Awọn obi le di ẹmi taratara pupọ ati fun idi eyi wọn le ni imọran lati tẹle pẹlu awọn onimọ-jinlẹ ti o le ṣe iranlọwọ lati ba awọn ẹdun wọn mu.