Awọn ẹya ara ẹrọ ti Ẹjẹ Williams-Beuren

Akoonu

• Awọn ẹya akọkọ
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa

Aisan Williams-Beuren jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ati awọn abuda akọkọ rẹ jẹ ọrẹ pupọ, apọju-awujọ ati ihuwasi ibaraẹnisọrọ ti ọmọ, botilẹjẹpe o ṣe agbekalẹ ọkan, iṣọkan, iwọntunwọnsi, ailagbara ọpọlọ ati awọn iṣoro psychomotor.

Aisan yii ni ipa lori iṣelọpọ ti elastin, ni ipa lori rirọ ti awọn ohun elo ẹjẹ, ẹdọforo, ifun ati awọ.

Awọn ọmọde ti o ni aarun yii bẹrẹ lati sọrọ ni iwọn awọn oṣu 18, ṣugbọn ṣe afihan irorun ninu kikọ awọn orin ati awọn orin ati ni apapọ, ifamọ orin nla ati iranti afetigbọ ti o dara. Nigbagbogbo wọn maa nfi iberu han nigbati wọn ba n gboro, idapọmọra, ọkọ ofurufu, ati bẹbẹ lọ, nitori wọn jẹ apọju si ohun, majemu ti a pe ni hyperacusis.

Awọn ẹya akọkọ

Ninu iṣọn-ara yii, ọpọlọpọ piparẹ ti awọn Jiini le waye, nitorinaa awọn abuda ti ẹnikan kan le yatọ si ti elomiran. Sibẹsibẹ, laarin awọn abuda ti o ṣeeṣe le wa:

• Wiwu ni ayika awọn oju
• Kekere, imu pipe
• Kekere kekere
• Awọ elege
• Iris irawọ ninu awọn eniyan pẹlu awọn oju bulu
• Gigun kukuru ni ibimọ ati aipe ti nipa 1 si 2 cm ni giga fun ọdun kan
• Irun wiwe
• Awọn ète ara
• Idunnu fun orin, orin ati ohun elo orin
• Iṣoro ifunni
• Awọn iṣan inu
• Awọn idamu oorun
• Arun okan ti a bi
• Iwọn haipatensonu
• Loorekoore awọn akoran eti
• Strabismus
• Awọn eyin kekere ti o jinna pupọ
• Ẹrin nigbagbogbo, irọrun ibaraẹnisọrọ
• Diẹ ninu ailera ailera, ti o bẹrẹ lati ìwọnba si dede
• Aipe akiyesi ati hyperactivity
• Ni ọjọ-ori ile-iwe iṣoro wa ninu kika, sisọrọ ati iṣiro,

O jẹ wọpọ fun awọn eniyan ti o ni aarun yii lati ni awọn iṣoro ilera gẹgẹbi titẹ ẹjẹ giga, otitis, awọn akoran ile ito, ikuna akọn, endocarditis, awọn ehín, bii scoliosis ati isunmọ awọn isẹpo, ni pataki nigba ọdọ.

Idagbasoke ọkọ ayọkẹlẹ lọra, gba akoko lati rin, ati pe wọn ni iṣoro nla ni ṣiṣe awọn iṣẹ-ṣiṣe ti o nilo ifọkanbalẹ mọto, gẹgẹbi iwe gige, iyaworan, gigun kẹkẹ tabi di awọn bata wọn.

Nigbati o ba di agba, awọn aisan aarun ọgbọn bii irẹwẹsi, awọn aami aiṣedede ti o nira, phobias, awọn ijaya ati ipọnju post-traumatic le dide.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Dokita ṣe awari pe ọmọ naa ni aisan Williams-Beuren nigbati o n ṣakiyesi awọn abuda rẹ, ti o jẹrisi nipasẹ idanwo ẹda, eyiti o jẹ iru idanwo ẹjẹ, ti a pe ni itanna ni ipo ti arabara (FISH).

Awọn idanwo bi olutirasandi ti kidinrin, ṣe ayẹwo titẹ ẹjẹ ati nini echocardiogram tun le jẹ iranlọwọ. Ni afikun, awọn ipele giga ti kalisiomu ninu ẹjẹ, titẹ ẹjẹ giga, awọn isẹpo alaimuṣinṣin ati apẹrẹ irawọ ti iris, ti oju ba jẹ bulu.

Diẹ ninu awọn peculiarities ti o le ṣe iranlọwọ ninu iwadii aisan yii ni pe ọmọ tabi agbalagba ko fẹ lati yi awọn ipele pada nibikibi ti wọn ba wa, wọn ko fẹ iyanrin, tabi awọn pẹtẹẹsì tabi awọn ipele ti ko ni aaye.

Bawo ni itọju naa

Aisan Williams-Beuren ko ni imularada ati pe idi idi ti o fi ṣe pataki lati wa pẹlu onimọ-ọkan, onimọ-ara-ara, olutọju-ọrọ, ati kikọ ni ile-iwe pataki jẹ pataki nitori ibajẹ ọpọlọ ti ọmọ naa ni. Onisegun ọmọ le tun bere fun awọn ayẹwo ẹjẹ nigbagbogbo lati ṣe ayẹwo awọn ipele ti kalisiomu ati Vitamin D, eyiti o ga julọ nigbagbogbo.