Osteopetrosis: kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan Osteopetrosis
• Awọn okunfa ti osteopetrosis
• Bawo ni itọju naa ṣe

Osteopetrosis jẹ arun ti o jogun ti osteometabolic ti o ṣọwọn ninu eyiti awọn egungun jẹ iwuwo ju deede, eyiti o ṣẹlẹ nitori aiṣedeede awọn sẹẹli ti o ni idaamu fun ilana ti iṣeto egungun ati fifọ, ni igbega ilosoke apapọ ninu iwuwo egungun ati abajade ni irisi diẹ ninu awọn aami aisan bii bi awọn egungun fifọ diẹ sii, igbọran iṣoro ati awọn ayipada ninu idagbasoke iṣan, fun apẹẹrẹ.

Itọju fun osteopetrosis yẹ ki o ṣeduro nipasẹ ẹgbẹ iṣoogun kan ti o ni pediatrician, hematologist ati orthopedist, ati gbigbe ọra inu egungun ni igbagbogbo ni iṣeduro lati le mu ilọsiwaju ṣiṣẹ awọn sẹẹli ti o ni ibatan si iṣelọpọ egungun.

Awọn aami aisan Osteopetrosis

Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti osteopetrosis ni a le damo ni kete lẹhin ibimọ, bi o ti jẹ aarun aarun, tabi awọn ami ati awọn aami aisan le wa ni agbalagba nikan. Iwa akọkọ ti osteopetrosis ni ilosoke ninu iwuwo egungun, eyiti o le ṣe akiyesi nipasẹ ayẹwo densitometry egungun.

Ni afikun, iṣeeṣe nla tun wa ti awọn fifọ, nitori nitori dysregulation ti awọn sẹẹli ti o ni idaamu fun ilana ti dida egungun ati iparun, awọn egungun naa di fifin diẹ sii.

Awọn aami aiṣan ti osteopetrosis ni ibatan si otitọ pe ifisilẹ nla wa ti ohun elo egungun ninu ara, eyiti o le ja si awọn ayipada jakejado ara, awọn aami aisan akọkọ ni:

• Iran blurry;
• Isoro igbọran;
• Loorekoore àkóràn ti eyin ati gums;
• Fikun ẹdọ ati Ọlọ, eyiti o mu abajade iṣelọpọ ti awọn sẹẹli ẹjẹ yipada;
• Iyipada ninu idagbasoke iṣan;
• Idaduro ni ibimọ eyin;
• Alekun titẹ intracranial.

Ayẹwo ti osteopetrosis ni a ṣe nipasẹ orthopedist nipasẹ awọn iwadii aworan bi X-ray ati densitometry egungun, eyiti o jẹ ayewo ti o rọrun ati ailopin ti o ni ifọkansi lati jẹrisi iwuwo ti awọn eegun eniyan, gbigba laaye lati ṣe ayẹwo eewu ti awọn fifọ, fun apẹẹrẹ. Loye kini osteopetrosis jẹ ati bi o ṣe ṣe.

Sibẹsibẹ, lati jẹrisi iru ati awọn ilolu ti osteopetrosis, dokita naa le tun paṣẹ awọn idanwo idanimọ miiran, gẹgẹbi iṣiro ti a ṣe iṣiro tabi aworan iwoyi oofa lati ṣe ayẹwo wiwa awọn ọgbẹ ni diẹ ninu awọn ara bii oju ati etí, ni afikun si awọn ayẹwo ẹjẹ.

Awọn okunfa ti osteopetrosis

Osteopetrosis ṣẹlẹ nipasẹ awọn abawọn ninu ọkan tabi diẹ sii awọn Jiini ti o ni idaamu fun iṣelọpọ ati idagbasoke awọn osteoclasts, eyiti o jẹ awọn sẹẹli ti o yọ iyọ egungun atijọ kuro ki o rọpo rẹ pẹlu ọkan tuntun, ti o ni ilera. Ti o da lori ipilẹṣẹ ti awọn Jiini ti a yipada, iru osteopetrosis le yatọ:

• Osteopetrosis omode ti o buru: ọmọ naa ni arun na lati ibimọ nitori awọn abawọn ninu awọn Jiini ti a jogun lati baba ati iya;
• Osteopetrosis agbalagba: osteopetrosis jẹ ayẹwo nikan ni ọdọ tabi agbalagba, ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn jiini ti o yipada ti a jogun lati baba tabi iya nikan.

Ninu ọran ti osteopetrosis agbalagba, iyipada ti awọn Jiini tun le fa nipasẹ iyipada, laisi nini lati jogun iyipada lati ọdọ awọn obi.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun osteopetrosis gbọdọ jẹ itọsọna nipasẹ ẹgbẹ ti awọn akosemose ilera pupọ, gẹgẹbi alamọdaju ọmọ-ọwọ, onimọ-ara, onimọ-ẹjẹ, onimọgun-ara ati onimọ-ara.

Lọwọlọwọ, itọju ti o munadoko julọ fun osteopetrosis jẹ gbigbe eegun ọra inu, nitori awọn sẹẹli ti o ti kọ silẹ ni a ṣe ni ẹya ara naa. Nitorinaa, nigba ṣiṣe asopo, o ṣee ṣe lati ṣe ilana iṣiṣẹ ti awọn sẹẹli ti o ni idaamu fun dida ati iparun awọn egungun, ija osteopetrosis. Loye bi a ti ṣe idapọ eepo eegun.

Botilẹjẹpe gbigbe ọra inu egungun jẹ itọju ti a ṣe iṣeduro fun imularada arun na, awọn itọju miiran le ni iṣeduro lati ṣe igbega iderun aami aisan, gẹgẹbi:

• Awọn abẹrẹ pẹlu Interferon gamma-1b, eyiti o jẹ oogun ti o lagbara lati fa idaduro idagbasoke arun naa;
• Calcitriol Gbigba, eyiti o jẹ fọọmu ti nṣiṣe lọwọ Vitamin D ti o ṣe iranlọwọ lati ṣe iwuri fun awọn sẹẹli egungun lati dagbasoke deede ati dinku iwuwo egungun;
• Ajẹsara Prednisone, eyiti o jẹ homonu ti o jọra si cortisone ti o le mu iṣelọpọ iṣelọpọ ti awọn sẹẹli idaabobo ninu ara, eyiti a ṣe ni awọn egungun;
• Awọn akoko itọju ailera, bi wọn ṣe n mu agbara ti alaisan dagba, ṣe iranlọwọ lati ṣe idiwọ awọn egungun egungun ati imudarasi ominira ni diẹ ninu awọn iṣẹ ojoojumọ.

Dokita naa le tun fun ọ ni imọran lati kan si alamọja lati mu ounjẹ rẹ pọ si pẹlu awọn ounjẹ ti o ṣe iranlọwọ dẹrọ ara ati idagbasoke egungun, paapaa nigba igba ewe.

Ni afikun, o ṣe pataki lati ṣe awọn ọdọọdun deede si ophthalmologist, otolaryngologist ati ehin lati ṣe ayẹwo idagbasoke ati irisi ti o ṣeeṣe ti diẹ ninu awọn ọgbẹ tabi aiṣedede ni awọn oju, eyin, imu, etí ati ọfun, fun apẹẹrẹ.