Awọn Arun ti Asopọ Isopọ, lati Jiini si Autoimmune

Akoonu

• Awọn oriṣi ti aisan ara asopọ
• Awọn arun ti o ni asopọ pọ si awọn abawọn ẹyọkan
• Awọn arun ti o ni asopọ ti o ni iredodo ti awọn ara
• Awọn okunfa ati awọn aami aisan ti arun ara asopọ asopọ jiini
• Ẹjẹ Ehlers-Danlos
• Epidermolysis bullosa
• Aisan Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Awọn okunfa ati awọn aami aisan ti arun ara asopọ asopọ ara ẹni
• Polymyositis ati dermatomyositis
• Arthritis Rheumatoid
• Scleroderma
• Aisan Sjogren
• Lupus erythematosus ti eto (SLE tabi lupus)
• Vasculitis
• Itọju
• Awọn ilolu
• Outlook

Akopọ

Awọn arun ti àsopọ isopọ pẹlu nọmba nla ti awọn rudurudu oriṣiriṣi ti o le ni ipa lori awọ-ara, ọra, isan, awọn isẹpo, awọn tendoni, awọn ligament, egungun, kerekere, ati paapaa oju, ẹjẹ, ati awọn ohun elo ẹjẹ. Àsopọ isopọmọ mu awọn sẹẹli ti ara wa papọ. O gba laaye fun isan ti o tẹle pẹlu ipadabọ si ẹdọfu atilẹba rẹ (bii okun roba). O jẹ awọn ọlọjẹ, gẹgẹbi collagen ati elastin. Awọn eroja ẹjẹ, gẹgẹ bi awọn sẹẹli ẹjẹ funfun ati awọn sẹẹli masiti, tun wa ninu atike rẹ.

Awọn oriṣi ti aisan ara asopọ

Awọn oriṣi pupọ lo wa ti arun ti ara asopọ. O wulo lati ronu ti awọn ẹka akọkọ meji. Ẹka akọkọ pẹlu awọn ti a jogun, nigbagbogbo nitori abawọn ẹda kan ti a pe ni iyipada. Ẹka keji pẹlu awọn nibiti awọ ara asopọ jẹ ibi-afẹde ti awọn egboogi ti o tọka si. Ipo yii fa pupa, wiwu, ati irora (ti a tun mọ ni iredodo).

Awọn arun ti o ni asopọ pọ si awọn abawọn ẹyọkan

Awọn arun ti o ni asopọ pọ nitori awọn abawọn jiini ẹyọkan fa iṣoro ninu igbekalẹ ati agbara ti ẹya ara asopọ. Awọn apẹẹrẹ ti awọn ipo wọnyi pẹlu:

• Ẹjẹ Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Aisan Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Awọn arun ti o ni asopọ ti o ni iredodo ti awọn ara

Awọn arun ti o ni asopọ ti o jẹ ẹya iredodo ti awọn ara jẹ nipasẹ awọn egboogi (ti a pe ni autoantibodies) ti ara ṣe lọna ti ko tọ si awọn ara tirẹ. Awọn ipo wọnyi ni a pe ni awọn aarun autoimmune. Ti o wa ninu ẹka yii ni awọn ipo atẹle, eyiti o jẹ itọju nigbagbogbo nipasẹ ọlọgbọn iṣoogun kan ti a pe ni alamọ-ara:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Arthritis Rheumatoid (RA)
• Scleroderma
• Aisan Sjogren
• Eto lupus erythematosis
• Vasculitis

Awọn eniyan ti o ni awọn arun ti ẹya ara asopọ le ni awọn aami aiṣan ti diẹ sii ju arun autoimmune lọ. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, awọn dokita nigbagbogbo tọka si idanimọ bi aisan àsopọ alapọpọ adalu.

Awọn okunfa ati awọn aami aisan ti arun ara asopọ asopọ jiini

Awọn okunfa ati awọn aami aiṣan ti arun ara ara asopọ ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn abawọn jiini ẹyọkan yatọ yatọ si abajade kini amuaradagba ti a ṣe ni ajeji lọna ti o ni abawọn pupọ.

Ẹjẹ Ehlers-Danlos

Ẹjẹ Ehlers-Danlos (EDS) jẹ nipasẹ iṣoro iṣelọpọ iṣelọpọ. EDS jẹ kosi ẹgbẹ kan ti o ni awọn rudurudu 10, gbogbo eyiti o ni ifihan nipasẹ awọ ara ti o gbooro, idagbasoke ajeji ti awọ ara, ati awọn isẹpo to rọ. Ti o da lori oriṣi pato ti EDS, eniyan le tun ni awọn ohun elo ẹjẹ ti ko lagbara, ọpa ẹhin ti a tẹ, awọn gomu ẹjẹ tabi awọn iṣoro pẹlu awọn falifu ọkan, ẹdọforo, tabi tito nkan lẹsẹsẹ. Awọn aami aisan wa lati irẹlẹ si àìdá lalailopinpin.

Epidermolysis bullosa

O ju ọkan lọ ti epidermolysis bullosa (EB) waye. Awọn ọlọjẹ awọ ara asopọ bii keratin, laminin, ati collagen le jẹ ohun ajeji. EB jẹ ẹya nipasẹ awọ ẹlẹgẹ ẹlẹgẹ. Awọ eniyan ti o ni EB nigbagbogbo nro tabi omije ni paapaa ijalu ti o kere julọ tabi nigbakan paapaa lati awọn fifọ aṣọ si i. Diẹ ninu awọn oriṣi EB ni ipa lori atẹgun atẹgun, apa ijẹ, àpòòtọ, tabi awọn iṣan.

Aisan Marfan

Aisan Marfan jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn kan ninu protein protein protein fibrillin. O ni ipa lori awọn iṣan, egungun, oju, iṣan ara, ati ọkan. Awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Marfan nigbagbogbo ga ati alailẹgbẹ laibikita, wọn ni awọn egungun gigun pupọ ati awọn ika ọwọ ati ika ẹsẹ. Abraham Lincoln le ti ni i. Nigbakan awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Marfan ni apa ti o tobi ti aorta wọn (aortic aneurysm) eyiti o le ja si fifọ apaniyan (rupture).

Osteogenesis imperfecta

Awọn eniyan ti o ni awọn iṣoro pupọ-pupọ ti a gbe labẹ akọle yii gbogbo wọn ni awọn ohun ajeji ti kolaginni pẹlu igbagbogbo iwuwo iṣan kekere, awọn egungun fifọ, ati awọn ligamenti isinmi ati awọn isẹpo. Awọn aami aiṣan miiran ti osteogenesis imperfecta jẹ igbẹkẹle lori igara pato ti osteogenesis imperfecta ti wọn ni. Iwọnyi le ni awọ ti o tinrin, ẹhin ẹhin ti a tẹ, pipadanu gbigbọ, awọn iṣoro mimi, awọn ehin ti o fọ ni rọọrun, ati awọ grẹy bluish si awọn eniyan funfun ti awọn oju.

Awọn okunfa ati awọn aami aisan ti arun ara asopọ asopọ ara ẹni

Awọn arun ti o ni asopọ ti ara nitori ipo autoimmune jẹ wọpọ julọ ni awọn eniyan ti o ni idapọ awọn Jiini ti o mu ki o ṣeeṣe ki wọn sọkalẹ pẹlu arun na (nigbagbogbo bi awọn agbalagba). Wọn tun waye diẹ sii nigbagbogbo ninu awọn obinrin ju awọn ọkunrin lọ.

Polymyositis ati dermatomyositis

Awọn aisan meji wọnyi jẹ ibatan. Polymyositis fa iredodo ti awọn isan. Dermatomyositis fa iredodo ti awọ ara. Awọn aami aiṣan ti awọn aisan mejeeji jọra ati pe o le pẹlu rirẹ, ailera iṣan, ẹmi mimi, gbigbe nkan iṣoro, pipadanu iwuwo, ati iba. Akàn le jẹ ipo ti o ni nkan ni diẹ ninu awọn alaisan wọnyi.

Arthritis Rheumatoid

Ninu arthritis rheumatoid (RA), eto mimu ma kọlu awọ awo ti o tẹ awọn isẹpo. Eyi fa lile, irora, igbona, wiwu, ati igbona jakejado ara. Awọn aami aisan miiran le pẹlu ẹjẹ, rirẹ, aini ti aini, ati iba. RA le ba awọn isẹpo jẹ patapata ki o yorisi idibajẹ. Awọn fọọmu ọmọde ti o kere si ti ko wọpọ ni ipo yii.

Scleroderma

Scleroderma n fa ju, awọ ti o nipọn, ikopọ ti àsopọ aleebu, ati ibajẹ ara ara. Awọn oriṣi ipo yii ṣubu si awọn ẹgbẹ meji: ti agbegbe tabi eto scleroderma. Ni awọn ọran agbegbe, ipo naa wa si awọ ara. Awọn ọran eto tun kan awọn ara akọkọ ati awọn ohun elo ẹjẹ.

Aisan Sjogren

Awọn aami aisan akọkọ ti iṣọn Sjogren jẹ ẹnu gbigbẹ ati awọn oju. Awọn eniyan ti o ni ipo yii tun le ni iriri rirẹ pupọ ati irora ninu awọn isẹpo. Ipo naa mu ki eewu lymphoma pọ si ati pe o le ni ipa lori awọn ẹdọforo, awọn kidinrin, awọn ohun elo ẹjẹ, eto ounjẹ, ati eto aifọkanbalẹ.

Lupus erythematosus ti eto (SLE tabi lupus)

Lupus fa iredodo ti awọ ara, awọn isẹpo, ati awọn ara. Awọn aami aiṣan miiran le ni ifunra lori awọn ẹrẹkẹ ati imu, ọgbẹ ẹnu, ifamọ si oorun, omi lori ọkan ati ẹdọforo, pipadanu irun ori, awọn iṣoro kidinrin, ẹjẹ, awọn iṣoro iranti, ati aisan ọpọlọ.

Vasculitis

Vasculitis jẹ ẹgbẹ miiran ti awọn ipo ti o kan awọn ohun elo ẹjẹ ni eyikeyi agbegbe ti ara. Awọn aami aisan ti o wọpọ pẹlu isonu ti yanilenu, iwuwo iwuwo, irora, iba, ati rirẹ.Ọpọlọ le waye ti awọn ohun elo ẹjẹ ti ọpọlọ ba di inira.

Itọju

Lọwọlọwọ ko si imularada fun eyikeyi ninu awọn aisan ti ẹya ara asopọ. Awọn awaridii ninu awọn itọju aarun jiini, nibiti awọn jiini iṣoro kan ti dakẹ, mu ileri mu fun awọn arun jiini ẹyọkan ti ara asopọ.

Fun awọn arun autoimmune ti ẹya ara asopọ, itọju ni ifọkansi ni iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan naa. Awọn itọju tuntun fun awọn ipo bii psoriasis ati arthritis le dinku rudurudu aarun ti o fa iredodo.

Awọn oogun ti a lo ni igbagbogbo ti a lo ninu itọju ti awọn arun ara asopọ asopọ ara ẹni ni:

• Corticosteroids. Awọn oogun wọnyi ṣe iranlọwọ lati ṣe idiwọ eto mimu lati kọlu awọn sẹẹli rẹ ati dena iredodo.
• Immunomodulators. Awọn oogun wọnyi ni anfani eto alaabo.
• Awọn oogun aarun ayọkẹlẹ. Antimalarials le ṣe iranlọwọ nigbati awọn aami aisan jẹ irẹlẹ, wọn tun le ṣe idiwọ awọn igbunaya.
• Awọn kalẹ kalisiomu ikanni. Awọn oogun wọnyi ṣe iranlọwọ lati sinmi awọn isan ni awọn ogiri ti awọn ohun elo ẹjẹ.
• Methotrexate. Oogun yii ṣe iranlọwọ iṣakoso awọn aami aiṣan ti arthritis rheumatoid.
• Awọn oogun haipatensonu ẹdọforo. Awọn oogun wọnyi ṣii awọn ohun elo ẹjẹ ninu awọn ẹdọforo ti o ni ipa nipasẹ iredodo autoimmune, gbigba ẹjẹ laaye lati ṣàn ni irọrun diẹ sii.

Ni iṣọn-ọrọ, iṣẹ kan lori iṣọn-ẹjẹ aortic fun alaisan pẹlu Ehlers Danlos tabi awọn iṣọn-ẹjẹ Marfan le jẹ igbala aye. Awọn iṣẹ abẹ wọnyi jẹ aṣeyọri pataki ti wọn ba ṣe ṣaaju rupture.

Awọn ilolu

Awọn akoran le nigbagbogbo ṣe iṣoro awọn arun autoimmune.

Awọn ti o ni iṣọn-aisan Marfan le ni fifọ tabi iṣọn-aortic ruptured.

Osteogenesis Imperfecta alaisan le dagbasoke mimi iṣoro nitori ọpa ẹhin ati awọn iṣoro ẹyẹ egungun.

Awọn alaisan ti o ni lupus nigbagbogbo ni ikopọ omi ni ayika ọkan eyiti o le jẹ apaniyan. Iru awọn alaisan tun le ni awọn ijagba nitori vasculitis tabi iredodo lupus.

Ikuna kidinrin jẹ idapọpọ wọpọ ti lupus ati scleroderma. Mejeeji awọn rudurudu wọnyi ati awọn arun ti ara ara asopọ autoimmune miiran le ja si awọn ilolu pẹlu awọn ẹdọforo. Eyi le ja si ailopin ẹmi, iwúkọẹjẹ, mimi iṣoro, ati rirẹ pupọ. Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira, awọn ilolu ẹdọforo ti arun ti ẹya ara asopọ le jẹ apaniyan.

Outlook

Iyatọ gbooro wa ni bii awọn alaisan ti o ni ẹyọkan-pupọ tabi arun ti o ni asopọ ara autoimmune ṣe ni igba pipẹ. Paapaa pẹlu itọju, awọn arun ti o ni asopọ pọ nigbagbogbo n buru. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn eniyan ti o ni awọn iwa pẹlẹ ti iṣọn-ara Ehlers Danlos tabi iṣọn Marfan ko nilo itọju kan ati pe o le gbe sinu ọjọ ogbó.

Ṣeun si awọn itọju ajesara tuntun fun awọn aarun autoimmune, awọn eniyan le gbadun ọpọlọpọ ọdun ti iṣẹ aarun kekere ati pe o le ni anfani nigbati igbona naa “ba jo” pẹlu ọjọ ori ti nlọ.

Iwoye, ọpọlọpọ eniyan ti o ni awọn arun ti o ni asopọ yoo ye fun o kere ju ọdun 10 lẹhin ayẹwo wọn. Ṣugbọn eyikeyi eniyan ti o ni arun ti o ni asopọ, boya pupọ-pupọ tabi ti o ni ibatan autoimmune, le ni asọtẹlẹ ti o buru pupọ julọ.