Ṣe Iwosan Kan wa fun Fibrosis Cystic?

Akoonu

• Iwadi
• Itọju ailera rirọpo Gene
• Awọn onitumọ CFTR
• Inhaled DNA
• Isẹlẹ
• Awọn ilolu
• Awọn ilolu atẹgun
• Awọn ilolu ounjẹ
• Awọn ilolu miiran
• Outlook
• Ngba lowosi
• Awọn ajo iwadii
• Awọn idanwo ile-iwosan

Akopọ

Cystic fibrosis (CF) jẹ rudurudu ti a jogun ti o ba awọn ẹdọforo rẹ ati eto ounjẹ jẹ. CF yoo ni ipa lori awọn sẹẹli ti ara ti o mu mucus. Awọn olomi wọnyi jẹ itumọ lati ṣe lubricate ara ati pe o jẹ deede ati tẹẹrẹ. CF jẹ ki awọn omi ara wọnyi di ipon ati alalepo, eyiti o fa ki wọn dagba ni awọn ẹdọforo, awọn ọna atẹgun, ati apa ijẹ.

Lakoko ti awọn ilosiwaju ninu iwadi ti dara si didara igbesi aye ati ireti aye ti awọn eniyan ti o ni CF, pupọ julọ yoo nilo lati tọju ipo naa fun gbogbo igbesi aye wọn. Lọwọlọwọ, ko si imularada fun CF, ṣugbọn awọn oniwadi n ṣiṣẹ si ọkan. Kọ ẹkọ nipa iwadii tuntun ati ohun ti o le wa laipẹ fun awọn eniyan ti o ni CF.

Iwadi

Gẹgẹbi ọpọlọpọ awọn ipo, iwadi CF jẹ agbateru nipasẹ awọn ajo ti o ṣe ifiṣootọ ti o gbe owo, awọn ẹbun to ni aabo, ati ija fun awọn ẹbun lati jẹ ki awọn oluwadi ṣiṣẹ si imularada. Eyi ni diẹ ninu awọn agbegbe akọkọ ti iwadi ni bayi.

Itọju ailera rirọpo Gene

Awọn ọdun diẹ sẹhin, awọn oniwadi ṣe idanimọ ẹda ti o ni idaamu fun CF. Iyẹn funni ni ireti pe itọju rirọpo jiini le ni anfani lati rọpo jiini alebu in vitro. Sibẹsibẹ, itọju ailera yii ko ṣiṣẹ sibẹsibẹ.

Awọn onitumọ CFTR

Ni awọn ọdun aipẹ, awọn oniwadi ti ṣe agbekalẹ oogun kan ti o fojusi idi ti CF, dipo awọn aami aisan rẹ. Awọn oogun wọnyi, ivacaftor (Kalydeco) ati lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), jẹ apakan ti kilasi awọn oogun ti a mọ ni awọn onitumọ ihuwasi transmembrane transmembrane cystic fibrosis (CFTR). A ṣe apẹrẹ kilasi awọn oogun yii lati ni ipa pupọ ti o yipada ti o ni idaamu fun CF ati lati fa ki o ṣẹda awọn omi ara daradara.

Inhaled DNA

Iru tuntun ti itọju ailera pupọ le mu ni ibiti awọn itọju rirọpo itọju ẹda tẹlẹ ti kuna. Ilana tuntun yii nlo awọn ohun elo ti a fa simu ara ti DNA lati fi awọn ẹda “mimọ” ti jiini han si awọn sẹẹli ninu ẹdọforo. Ni awọn idanwo akọkọ, awọn alaisan ti o lo itọju yii ṣe afihan ilọsiwaju aami aisan. Awaridii yii fihan ileri nla fun awọn eniyan pẹlu CF.

Ko si ọkan ninu awọn itọju wọnyi ti o jẹ iwosan tootọ, ṣugbọn wọn jẹ awọn igbesẹ ti o tobi julọ si igbesi aye ti ko ni arun ti ọpọlọpọ eniyan ti o ni CF ko tii ni iriri.

Isẹlẹ

Loni, diẹ sii ju eniyan 30,000 n gbe pẹlu CF ni Amẹrika. O jẹ rudurudu toje - awọn eniyan 1,000 nikan ni a ṣe ayẹwo ni ọdun kọọkan.

Awọn ifosiwewe eewu bọtini meji mu ki awọn eeyan eniyan wa lati wa ni ayẹwo pẹlu CF.

• Itan ẹbi: CF jẹ ipo jiini ti a jogun. Ni awọn ọrọ miiran, o ṣiṣẹ ninu awọn idile. Awọn eniyan le gbe jiini fun CF laisi nini rudurudu naa. Ti awọn oluta meji ba ni ọmọ, ọmọ naa ni aye 1 si 4 ti nini CF. O tun ṣee ṣe pe ọmọ wọn yoo gbe jiini fun CF ṣugbọn ko ni rudurudu naa, tabi ko ni jiini rara.
• Ije: CF le waye ni awọn eniyan ti gbogbo awọn ẹya. Sibẹsibẹ, o wọpọ julọ ni awọn ẹni-kọọkan Caucasian pẹlu idile lati Ariwa Yuroopu.

Awọn ilolu

Awọn ilolu ti CF ni gbogbogbo ṣubu si awọn ẹka mẹta. Awọn isori wọnyi ati awọn ilolu pẹlu:

Awọn ilolu atẹgun

Awọn wọnyi kii ṣe awọn ilolu nikan ti CF, ṣugbọn wọn jẹ diẹ ninu awọn ti o wọpọ julọ:

• Ibajẹ Airway: CF ba awọn ọna atẹgun rẹ jẹ. Ipo yii, ti a pe ni bronchiectasis, jẹ ki mimi sinu ati ita nira. O tun jẹ ki fifọ awọn ẹdọforo ti nipọn, imun alalepo nira.
• Awọn polyps ti imu: CF nigbagbogbo fa iredodo ati wiwu ni awọ ti awọn ọna imu rẹ. Nitori igbona, awọn idagbasoke ti ara (polyps) le dagbasoke. Polyps jẹ ki mimi nira sii.
• Awọn àkóràn loorekoore: Nipọn, mucus alalepo jẹ ilẹ ibisi akọkọ fun awọn kokoro arun. Eyi mu ki awọn eewu rẹ pọ sii fun idagbasoke pneumonia ati anm.

Awọn ilolu ounjẹ

CF dabaru pẹlu iṣẹ ṣiṣe deede ti eto ounjẹ rẹ. Iwọnyi ni diẹ ninu awọn aami aiṣan ti o wọpọ julọ:

• Idena inu: Awọn eniyan kọọkan pẹlu CF ni ewu ti o pọ si ti ifun inu nitori ti iredodo ti o fa nipasẹ rudurudu naa.
• Awọn aipe ti ijẹẹmu: Ikun ti o nipọn, imun alalepo ti o ṣẹlẹ nipasẹ CF le ṣe idiwọ eto ounjẹ rẹ ati ṣe idiwọ awọn omi ti o nilo fun fifa awọn eroja mu lati sunmọ awọn ifun rẹ. Laisi awọn omi ara wọnyi, ounjẹ yoo kọja nipasẹ eto ounjẹ rẹ lai gba. Eyi jẹ ki o ko ni anfani eyikeyi ti ounjẹ.
• Awọn ọgbẹ suga: Imu ti o nipọn, alalepo ti a ṣẹda nipasẹ awọn aleebu CF ati pe o ṣe idiwọ lati ṣiṣẹ ni deede. Eyi le ṣe idiwọ ara lati ṣe isulini to. Ni afikun, CF le ṣe idiwọ ara rẹ lati dahun si insulini daradara. Awọn ilolu mejeeji le fa àtọgbẹ.

Awọn ilolu miiran

Ni afikun si awọn atẹgun atẹgun ati awọn ounjẹ ounjẹ, CF le fa awọn iloluran miiran ninu ara, pẹlu:

• Awọn oran irọyin: Awọn ọkunrin ti o ni CF fẹrẹ fẹrẹ di alaileto. Eyi jẹ nitori imu ti o nipọn nigbagbogbo ṣe amorindun tube ti o gbe ito lati ẹṣẹ pirositeti si awọn idanwo. Awọn obinrin ti o ni CF le jẹ alailẹgbẹ ju awọn obinrin lọ laisi rudurudu naa, ṣugbọn ọpọlọpọ ni anfani lati ni awọn ọmọde.
• Osteoporosis: Ipo yii, eyiti o fa awọn egungun tinrin, jẹ wọpọ ni awọn eniyan ti o ni CF.
• Agbẹgbẹ: CF jẹ ki mimu iwontunwonsi deede ti awọn ohun alumọni ninu ara rẹ nira sii. Eyi le fa gbigbẹ, bakanna bi aiṣedeede itanna kan.

Outlook

Ni awọn ọdun mẹwa to ṣẹṣẹ, oju-iwoye fun awọn ẹni-kọọkan ti o ni ayẹwo pẹlu CF ti ni ilọsiwaju daradara. Nisisiyi kii ṣe loorekoore fun awọn eniyan ti o ni CF lati gbe si awọn ọdun 20 ati 30 wọn. Diẹ ninu wọn le pẹ paapaa.

Lọwọlọwọ, awọn itọju itọju fun CF wa ni idojukọ lori idinku awọn ami ati awọn aami aisan ti ipo naa ati awọn ipa ẹgbẹ ti awọn itọju. Awọn itọju tun ni ifọkansi lati ṣe idiwọ awọn ilolu lati aisan, gẹgẹbi awọn akoran kokoro.

Paapaa pẹlu iwadi ti o ni ileri lọwọlọwọ lọwọlọwọ, awọn itọju tuntun tabi awọn imularada fun CF tun ṣee ṣe awọn ọdun sẹhin. Awọn itọju tuntun nilo awọn ọdun ti iwadii ati awọn iwadii ṣaaju awọn ile ibẹwẹ ijọba yoo gba awọn ile-iwosan ati awọn dokita laaye lati fi wọn fun awọn alaisan.

Ngba lowosi

Ti o ba ni CF, mọ ẹnikan ti o ni CF, tabi o kan ni itara nipa wiwa imularada fun rudurudu yii, didipa ninu iwadii atilẹyin jẹ ohun rọrun.

Awọn ajo iwadii

Pupọ ninu iwadi sinu awọn imularada CF ti o ni agbara nipasẹ awọn ajo ti n ṣiṣẹ ni ipo awọn eniyan pẹlu CF ati awọn idile wọn. Ẹbun si wọn ṣe iranlọwọ rii daju pe iwadi ti o tẹsiwaju fun imularada. Awọn ajo wọnyi pẹlu:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF jẹ agbari ti o ni itẹwọgba Ajọ Better Business ti o ṣiṣẹ lati ṣe iṣowo owo iwadi fun imularada ati awọn itọju ilọsiwaju.
• Iwadi Iwadi Fibrosisi Cystic, Inc.: CFRI jẹ agbari-ifẹ ti o ni itẹwọgba. Aṣeyọri akọkọ rẹ ni lati ṣe inawo iwadi, pese atilẹyin ati ẹkọ si awọn alaisan ati awọn idile, ati igbega fun CF.

Awọn idanwo ile-iwosan

Ti o ba ni CF, o le ni ẹtọ lati kopa ninu iwadii ile-iwosan kan. Pupọ ninu awọn iwadii ile-iwosan wọnyi ni a nṣe nipasẹ awọn ile iwosan iwadii. Ọfiisi dokita rẹ le ni asopọ pẹlu ọkan ninu awọn ẹgbẹ wọnyi. Ti wọn ko ba ṣe bẹ, o le ni anfani lati de ọdọ ọkan ninu awọn ajo ti o wa loke ki o sopọ si alagbawi kan ti o le ṣe iranlọwọ fun ọ lati wa iwadii kan ti o ṣii ati gbigba awọn olukopa.