Kini Episodic Ataxia?

Akoonu

• Akopọ
• Atisia Episodic iru 1
• Episodic ataxia iru 2
• Awọn oriṣi miiran ti ataxia episodic
• Awọn aami aisan ti episodic ataxia
• Itoju ti episodic ataxia
• Iwoye naa

Akopọ

Episodic ataxia (EA) jẹ ipo iṣan ti o fa ipa. O ṣọwọn, o ni ipa ti o kere ju 0.001 ida ọgọrun ninu olugbe. Awọn eniyan ti o ni iriri EA awọn iṣẹlẹ ti iṣọkan talaka ati / tabi iwọntunwọnsi (ataxia) eyiti o le ṣiṣe lati awọn iṣeju pupọ si awọn wakati pupọ.

O kere ju mẹjọ ti a mọ awọn iru EA. Gbogbo wọn jẹ ajogunba, botilẹjẹpe awọn oriṣiriṣi oriṣi ni nkan ṣe pẹlu oriṣiriṣi awọn okunfa jiini, awọn ọjọ ori ibẹrẹ, ati awọn aami aisan. Awọn oriṣi 1 ati 2 ni o wọpọ julọ.

Ka siwaju lati wa diẹ sii nipa awọn iru EA, awọn aami aisan, ati itọju.

Atisia Episodic iru 1

Awọn aami aiṣan ti episodic ataxia type 1 (EA1) deede han ni ibẹrẹ igba ewe. Ọmọde ti o ni EA1 yoo ni awọn ija kukuru ti ataxia ti o wa laarin iṣẹju-aaya diẹ ati iṣẹju diẹ. Awọn iṣẹlẹ wọnyi le waye to awọn akoko 30 fun ọjọ kan. O le jẹ ki wọn fa nipasẹ awọn ifosiwewe ayika gẹgẹbi:

• rirẹ
• kafeini
• ẹdun tabi wahala ti ara

Pẹlu EA1, myokymia (iyọ iṣan) duro lati waye laarin tabi lakoko awọn iṣẹlẹ ataxia. Awọn eniyan ti o ni EA1 tun ti royin iṣoro sisọ, awọn agbeka aibikita, ati iwariri tabi ailera iṣan lakoko awọn iṣẹlẹ.

Awọn eniyan ti o ni EA1 tun le ni iriri awọn ikọlu ti didi-iṣan ati iṣan-ara iṣan ti ori, apa, tabi ẹsẹ. Diẹ ninu eniyan ti o ni EA1 tun ni warapa.

EA1 ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu jiini KCNA1, eyiti o gbe awọn itọnisọna lati ṣe nọmba awọn ọlọjẹ ti o nilo fun ikanni potasiomu ninu ọpọlọ. Awọn ikanni potasiomu ṣe iranlọwọ fun awọn sẹẹli nafu lati ṣẹda ati firanṣẹ awọn ifihan agbara itanna. Nigbati iyipada ẹda kan ba waye, awọn ifihan agbara wọnyi le wa ni idamu, ti o yorisi ataxia ati awọn aami aisan miiran.

Iyipada yii ti kọja lati ọdọ obi si ọmọ. O jẹ akoso ara ẹni, eyiti o tumọ si pe ti obi kan ba ni iyipada KCNA1, ọmọ kọọkan ni aye ida 50 lati gba, paapaa.

Episodic ataxia iru 2

Iru Episodic ataxia iru 2 (EA2) nigbagbogbo han ni igba ewe tabi agbalagba agba. O jẹ ẹya nipasẹ awọn iṣẹlẹ ti ataxia ti o kẹhin awọn wakati. Sibẹsibẹ, awọn iṣẹlẹ wọnyi waye ni igbagbogbo ju EA1 lọ, ti o wa lati ọkan tabi meji fun ọdun kan si mẹta si mẹrin ni ọsẹ kan. Gẹgẹ bi pẹlu awọn oriṣi EA miiran, awọn iṣẹlẹ le jẹ idamu nipasẹ awọn ifosiwewe ita gẹgẹbi:

• wahala
• kafeini
• ọti-waini
• oogun
• ibà
• idaraya ti ara

Awọn eniyan ti o ni EA2 le ni iriri awọn aami aisan episodic ni afikun, gẹgẹbi:

• iṣoro sisọrọ
• iran meji
• laago ni awọn etí

Awọn aami aisan miiran ti o royin pẹlu iwariri iṣan ati paralysis igba diẹ. Awọn agbeka oju atunwi (nystagmus) le waye laarin awọn iṣẹlẹ. Laarin awọn eniyan ti o ni EA2, isunmọ tun ni iriri awọn efori migraine.

Bii EA1, EA2 jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada apọju adaṣe adaṣe adaṣe ti o kọja lati ọdọ obi si ọmọ. Ni ọran yii, jiini ti o kan ni CACNA1A, eyiti o ṣakoso ikanni kalisiomu.

Iyipada kanna ni o ni nkan ṣe pẹlu awọn ipo miiran, pẹlu iru iṣan migraine hemiplegic faramọ 1 (FHM1), ataxia onitẹsiwaju, ati iru ataxia spinocerebellar 6 (SCA6).

Awọn oriṣi miiran ti ataxia episodic

Awọn oriṣi EA miiran jẹ toje pupọ. Gẹgẹ bi a ti mọ, awọn oriṣi 1 ati 2 nikan ni a ti damọ ni ila idile diẹ ju ọkan lọ. Bi abajade, diẹ ni a mọ nipa awọn miiran. Alaye ti o tẹle yii da lori awọn iroyin laarin awọn idile alailẹgbẹ.

• Episodic ataxia iru 3 (EA3). EA3 ni nkan ṣe pẹlu vertigo, tinnitus, ati awọn orififo migraine. Awọn ere ṣọ lati ṣiṣe ni iṣẹju diẹ.
• Episodic ataxia iru 4 (EA4). Iru idanimọ yii ni a ṣe idanimọ ninu awọn ọmọ ẹbi meji lati North Carolina, ati pe o ni nkan ṣe pẹlu vertigo ni ibẹrẹ-pẹ. Awọn ikọlu EA4 nigbagbogbo ṣiṣe ni awọn wakati pupọ.
• Episodic ataxia iru 5 (EA5). Awọn aami aisan ti EA5 han iru si ti EA2. Sibẹsibẹ, kii ṣe nipasẹ iyipada jiini kanna.
• Episodic ataxia iru 6 (EA6). A ti ṣe ayẹwo EA6 ninu ọmọ kan ti o tun ni iriri awọn ijakoko ati paralysis igba diẹ ni ẹgbẹ kan.
• Episodic ataxia iru 7 (EA7). EA7 ti ni ijabọ ninu awọn ọmọ ẹgbẹ meje ti idile kan ju awọn iran mẹrin lọ. Gẹgẹ bi pẹlu EA2, ibẹrẹ jẹ lakoko igba ewe tabi ti ọdọ ati awọn ikọlu awọn wakati to kọja.
• Episodic ataxia iru 8 (EA8). A ti mọ EA8 laarin awọn ọmọ ẹgbẹ 13 ti idile Irish ju awọn iran mẹta lọ. Ataxia farahan akọkọ nigbati awọn eniyan kọọkan n kọ ẹkọ lati rin. Awọn aami aisan miiran pẹlu iduroṣinṣin lakoko ti nrin, ọrọ sisọ, ati ailera.

Awọn aami aisan ti episodic ataxia

Awọn aami aisan ti EA waye ni awọn iṣẹlẹ ti o le ṣiṣe ni ọpọlọpọ awọn aaya, iṣẹju, tabi awọn wakati. Wọn le waye bi diẹ bi ẹẹkan fun ọdun, tabi ni igbagbogbo bi ọpọlọpọ awọn igba fun ọjọ kan.

Ninu gbogbo awọn oriṣi EA, awọn iṣẹlẹ jẹ ifihan nipasẹ iwọntunwọnsi ti ko bajẹ ati iṣọkan (ataxia). Bibẹẹkọ, EA ni ajọṣepọ pẹlu ọpọlọpọ awọn aami aisan ti o han lati yatọ pupọ lati idile kan si ekeji. Awọn aami aisan tun le yato laarin awọn ọmọ ẹgbẹ ti ẹbi kanna.

Awọn aami aisan miiran ti o ṣee ṣe pẹlu:

• gaara tabi iran meji
• dizziness
• awọn agbeka aiṣe
• orififo migraine
• iyọ iṣan (myokymia)
• spasms iṣan (myotonia)
• iṣan iṣan
• ailera ailera
• inu ati eebi
• atunwi oju agbeka (nystagmus)
• ndun ni etí (tinnitus)
• ijagba
• ọrọ sisọ (dysarthria)
• paralysis igba diẹ ni ẹgbẹ kan (hemiplegia)
• iwariri
• vertigo

Nigbakan, awọn iṣẹlẹ EA ti wa ni idasilẹ nipasẹ awọn ifosiwewe ita. Diẹ ninu awọn okunfa EA ti o mọ pẹlu:

• ọti-waini
• kafeini
• ounje
• rirẹ
• awọn ayipada homonu
• aisan, paapaa pẹlu iba
• oogun
• iṣẹ ṣiṣe ti ara
• wahala

Iwadi diẹ sii nilo lati ṣe lati ni oye bi awọn okunfa wọnyi ṣe mu EA ṣiṣẹ.

Itoju ti episodic ataxia

Ayẹwo Episodic ataxia ni a ṣe ayẹwo nipa lilo awọn idanwo bii iwadii nipa iṣan, itanna-itanna (EMG), ati idanwo jiini.

Lẹhin iwadii, EA jẹ itọju igbagbogbo pẹlu oogun apọju / antiseizure. Acetazolamide jẹ ọkan ninu awọn oogun ti o wọpọ julọ ni itọju EA1 ati EA2, botilẹjẹpe o munadoko diẹ sii ni itọju EA2.

Awọn oogun omiiran ti a lo lati tọju EA1 pẹlu carbamazepine ati valproic acid. Ni EA2, awọn oogun miiran pẹlu flunarizine ati dalfampridine (4-aminopyridine).

Dokita rẹ tabi onimọran nipa iṣan le ṣe ilana awọn oogun afikun lati tọju awọn aami aisan miiran ti o ni ibatan pẹlu EA. Fun apeere, amifampridine (3,4-diaminopyridine) ti jẹ wulo ni titọju nystagmus.

Ni awọn ọrọ miiran, itọju ailera le ṣee lo lẹgbẹẹ oogun lati mu agbara ati iṣipopada dara. Awọn eniyan ti o ni ataxia le tun ṣe akiyesi ounjẹ ati awọn ayipada igbesi aye lati yago fun awọn okunfa ati ṣetọju ilera gbogbogbo.

Afikun awọn iwadii ile-iwosan ni a nilo lati mu awọn aṣayan itọju dara fun awọn eniyan pẹlu EA.

Iwoye naa

Ko si imularada fun eyikeyi iru ataxia episodic. Tilẹ EA jẹ ipo onibaje, ko ni ipa lori ireti aye. Pẹlu akoko, awọn aami aisan nigbami ma lọ si ti ara wọn. Nigbati awọn aami aisan ba tẹsiwaju, itọju le nigbagbogbo ṣe iranlọwọ irorun tabi paapaa paarẹ wọn lapapọ.

Sọ pẹlu dokita rẹ nipa awọn aami aisan rẹ. Wọn le ṣe ilana awọn itọju iranlọwọ ti o ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣetọju igbesi aye to dara.